Детская онкология-гематология - кейс 137 — задача № 137
Родители с ребенком 1 мес. обратились в специализированный стационар в связи с подозрением на наличие злокачественной опухоли забрюшинного пространства.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Родители с ребенком 1 мес. обратились в специализированный стационар в связи с подозрением на наличие злокачественной опухоли забрюшинного пространства.
Жалобы
На увеличение живота в размерах, слабость, низкий вес.
Анамнез заболевания
В возрасте 14 дней родители самостоятельно заметили увеличение живота в размерах, беспокойство ребенка. Обратились к педиатру по месту жительства. Было выполнено ультразвуковое исследование брюшной полости, где выявлено объемное образование правой почки, увеличение печени, без структурных изменений. Выполнена магнитно-резонансная томография органов брюшной полости без контрастирования, где выявлено объемное образование размерами 46х39х40 мм в правом забрюшинном пространстве, оттесняющее правую почку. Ребенок находился на обследовании в консультативно-диагностическом отделении, по данным контрольного ультразвукового исследования органов брюшной полости выявлена гепатоспленомегалия, объемное солидное образование в области среднего сегмента верхнего полюса правой почки, правого надпочечника и правой доли печени, по данным лабораторного исследования выявлено увеличение нейрон-специфической энолазы более 370 (норма 0-16,3 нг/мл), заподозрена опухоль забрюшинного пространства. Через 2 дня родители отметили появление экхимоза в области нижнего века левого глаза. Самостоятельно обратились в консультативное отделение специализированного учреждения.
Анамнез жизни
Ребенок от 3 беременности, 3 самостоятельных родов на сроке 38-39 нед. Течение беременности на фоне угрозы прерывания в течение всей беременности, миомы матки, гестоза 2-й половины беременности, предэклампсии. Вес при рождении 2700 г. Рост 49 см. По шкале Апгар 7/7 баллов. Закричала сразу. БЦЖ, гепатит В роддоме не проведено. Естественное вскармливание до 1 нед., далее смешанное и искусственное вскармливание. Профилактические прививки: мед. отвод. Перенесенные заболевания: не болела.
Объективный статус
Т-37,0°С. АД=75/48 мм рт. ст. ЧДД=30 в мин. Пульс 125 уд/мин.
При осмотре ребенок беспокоен. Кожные покровы бледно-розовые, чистые, видимые слизистые розовые, чистые. Носовое дыхание не нарушено. Аускультативно в легких дыхание пуэрильное, хрипов нет. Тоны сердца громкие, ритм правильный. Гемодинамика стабильная. Живот увеличен в объеме за счет гепатомегалии, печень находится у входа в малый таз. Пальпация селезенки затруднена. Искусственное вскармливание, уменьшенный объем разового приема пищи. Физиологические отправления в норме.
Результаты лабораторных методов обследования
Определение уровня онкомаркеров
Нейрон-специфическая энолаза: 92,62 нг/мл (норма 0-16,3); +
Альфа-фетопротеин: 11623.5 нг/мл (норма по возрасту 500-100000); +
Интактный хорионический гонадотропин человека: <1.20 мМЕд/мл (норма 0-5); +
Ферритин: 482 мкг/л (норма 25-515); +
Лактатдегидрогеназа: 839 Ед/л (0-451).
Определение метаболитов катехоламинов мочи
ВМК – 531,48 наномоль/микромоль креатинина (норма – до 19,66) +
ГВК – 275,74 наномоль/микромоль креатинина (норма – до 35,69)
Бактериологический посев кала
Микроорганизм: Enterococcus faecium (ENTCFM)
Микроорганизм: Acinetobacter junii (ACINBJU)
ENTCFM – Рост: 104 КОЕ/мл
ACINBJU – Рост: Единичные колонии
Определение уровня гормонов щитовидной железы
ТТГ – 2,82 мкМЕ/мл (0,7-5,97), свободный Т4 – 1,42 нг/дл (0,96-1,77), свободный Т3 – 4,28 пг/мл (2,41-5,5).
Результаты инструментальных методов обследования
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости
Печень: Размеры: увеличена, вертикальный размер правой доли 117 мм. Контуры ровные, четкие, углы не увеличены. Структура диффузно неоднородная. Эхогенность повышена. +
В проекции надпочечника определяется узловое, солидное образование, повышенной эхогенности, достаточно однородной структуры, без выраженного кровотока при ЦДК, размерами 107х67х55 мм, объем 205 мл. +
Остальные органы и системы органов – без патологии.
Компьютерная томография органов грудной клетки, брюшной полости с контрастным усилением
Застойные изменения паренхимы обоих легких. +
В проекции правого надпочечника мягко-тканное образование размером 110х65х60 мм, неравномерно активно накапливает контрастный препарат. Достоверно в структуре его кальцинатов не выявлено. Интимно прилежит к правой почечной ножке. +
Левый надпочечник не изменен. +
Печень значительно увеличена (вертикальный размер правой доли – 122мм, левой – 106 мм), занимает более 80% брюшной полости, имеет ровные, четкие контуры. Структура её не однородная за счет многочисленных гиподенсивных включений размером до 8 мм. Внутри- и внепеченочные желчные протоки не визуализурются. +
В брюшной полости и забрюшинном пространстве достоверно увеличенных лимфатических узлов не определяется.
Сцинтиграфия с 123I метайодбензилгуанидином (МЙБГ)
На момент исследования определяется патологическое накопление РФП в образовании правого надпочечника и диффузно-очаговое накопление в печени, что свидетельствует о наличии активной специфической ткани нейрогенной природы; +
диффузно-очаговое накопление МЙБГ в печени (метастатическое поражение).
Аспирационная биопсия костного мозга из четырех точек с морфологическим исследованием костного мозга
Субтотальное поражение костного мозга атипичными клетками
Результаты обследования
Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастным усилением
На серии МР-изображений участков измененного МР-сигнала в веществе головного мозга не выявлено.
Результаты обследования
Цитогенетическое исследование ткани опухоли с использованием метода FISH/полимеразной цепной реакцией
Методом FISH амплификации гена MYCN не обнаружено, делеции 1р не обнаружено, делеции 11q не обнаружено.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Низкодифференцированная нейробластома правого надпочечника, 4 стадия по INSS, M стадия по INRGSS (метастатическое поражение костного мозга, печени). MYCN-отр., del1p-отр., del11q-отр. Группа промежуточного риска в рамках протокола NB-2004
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: определение уровня онкомаркеров; определение метаболитов катехоламинов мочи
- определение уровня онкомаркеров
Ранний возраст пациента, анатомическая локализация образования в области надпочечника с гепатоспленомегалией (метастатическое поражение печени), могут говорить о том, что у ребенка вероятнее всего имеет место нейрогенная опухоль (нейробластома), при котором характерно повышение специфических онкомаркеров. +
При наличии нейробластомы наблюдается повышение нейрон-специфической энолазы, ферритина, лактатдегидрогеназы. +
Нейрон-специфическая энолаза выделяется нейроэндокринными клетками опухоли. Высокий уровень нейрон-специфической энолазы, как правило, свидетельствует о большой распространенности процесса. +
Повышение ферритина связано с увеличением его синтеза опухолевыми клетками с последующей секрецией в плазму. +
В данном случае альфа-фетопротеин повышен в пределах возрастной нормы.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1) - определение метаболитов катехоламинов мочи
К производным катехоламинов, имеющим особую диагностическую ценность при нейробластоме, относятся ванилилминдальная (ВМК), гомованилиновая (ГВК) кислоты и дофамин. Уровни ВМК и ГВК повышены у 85% больных, уровень дофамина – у 90%.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: компьютерная томография органов грудной клетки, брюшной полости с контрастным усилением; ультразвуковое исследование органов брюшной полости; аспирационная биопсия костного мозга из четырех точек с морфологическим исследованием костного мозга; сцинтиграфия с 123I метайодбензилгуанидином (МЙБГ)
- компьютерная томография органов грудной клетки, брюшной полости с контрастным усилением
Визуализация образования, определения органной принадлежности, измерение размеров, взаимоотношения с прилежащими структурами
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1) - ультразвуковое исследование органов брюшной полости
Визуализация образования, определения органной принадлежности, измерение размеров, взаимоотношения с прилежащими структурами
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1) - аспирационная биопсия костного мозга из четырех точек с морфологическим исследованием костного мозга
Данное исследование относится к обязательному диагностическому минимуму при подозрении на нейробластому. Так как поражение костного мозга при нейробластоме является очаговым, рекомендовано проведение костно-мозговой пункции из 4-х точек, выполнение трепанобиопсии при возможности.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1) - сцинтиграфия с 123I метайодбензилгуанидином (МЙБГ)
Около 85% нейробластом накапливают 123I-МЙБГ. Его накопление является специфичным при нейробластоме, ганглионевроме и феохромоцитоме. +
123I-МЙБГ избирательно накапливается на катехоламиновых рецепторах клеток нейробластомы, благодаря чему возможна визуализация как первичного опухолевого очага, так и метастазов.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: объемное образование правого надпочечника нейрогенной природы
- объемное образование правого надпочечника нейрогенной природы
Диагноз может быть установлен с учетом возраста пациента, наличия объемного образования в области правого надпочечника с поражением печени по данным ультразвукового исследования и компьютерной томографии органов брюшной полости, повышения уровня специфических онкомаркеров (нейрон-специфическая энолаза, метаболиты катехоламинов мочи) и патологического накопления радиофармпрепарата при проведении сцинтиграфии с 123I-МЙБГ
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: магнитно-резонансной томографии головного мозга с контрастным усилением
- магнитно-резонансной томографии головного мозга с контрастным усилением
Исключение метастатического поражения головного мозга.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: проведение биопсии первичной опухоли/печени
- проведение биопсии первичной опухоли/печени
С целью гистологической верификации диагноза и получения материала для молекулярно-генетического исследования.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: цитогенетического исследования ткани опухоли с использованием метода FISH/полимеразной цепной реакцией
- цитогенетического исследования ткани опухоли с использованием метода FISH/полимеразной цепной реакцией
Оценка молекулярно-генетических маркеров является обязательным диагностическим тестом у пациентов. В зависимости от цитогенетических результатов определяется группа риска.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Низкодифференцированная нейробластома правого надпочечника, 4 стадия по INSS, M стадия по INRGSS (метастатическое поражение костного мозга, печени). MYCN-отр., del1p-отр., del11q-отр. Группа промежуточного риска в рамках протокола NB-2004
- Низкодифференцированная нейробластома правого надпочечника, 4 стадия по INSS, M стадия по INRGSS (метастатическое поражение костного мозга, печени). MYCN-отр., del1p-отр., del11q-отр. Группа промежуточного риска в рамках протокола NB-2004
Окончательный диагноз установлен на основании данных анамнеза (постепенное увеличение живота в объеме), возраста пациента (менее 1 года), обнаружения объемного образования правого надпочечника с диффузно-очаговым поражением печени по данным инструментального исследования, повышения уровня онкомаркеров (нейрон-специфическая энолаза, метаболиты катехоламинов мочи, ферритин, лактатдегидрогеназа), наличия метастатического поражения костного мозга по данным морфологического исследования костного мозга, гистологического заключения, цитогенетического исследования.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: терапии для группы промежуточного риска
- терапии для группы промежуточного риска
Учитывая группу риска и возраст пациента показано начало полихимиотерапии по схеме N4 с использованием винкристина, циклофосфана и доксорубицина. +
Полихимиотерапия по схеме N4 проводится детям до достижения 6-ти месячного возраста.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: выполняется при наличии активной остаточной опухоли после шести курсов полихимиотерапии
- выполняется при наличии активной остаточной опухоли после шести курсов полихимиотерапии
Пациентам с остаточной активной опухолью по данным контрольного обследования после шести курсов индукционной полихимиотерапии показана лучевая терапия. Остаточная активная опухоль определяется как опухоль, накапливающая МЙБГ (при инициальной МЙБГ-позитивной опухоли), контраст при проведении магнитно-резонансной томографии.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 4-5-го
- 4-5-го
Для пациентов группы промежуточного и высокого риска в рамках протокола NB-2004 выполнение оперативного этапа может быть запланировано после 4-го или 5-го курса индукционной полихимиотерапии с учетом динамики сокращении размеров опухоли, общего соматического статуса и сроков выполнения афереза (для пациентов группы высокого риска). При невозможности проведения операции после 4-го или 5-го курса полихимиотерапии данный вопрос может рассматриваться после 6-го курса полихимиотерапии.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: параллельно с поддерживающей терапией
- параллельно с поддерживающей терапией
При наличии показаний пациентам группы промежуточного риска лучевая терапия проводится параллельно с курсами поддерживающей терапии. Лучевая терапия должна быть закончена за 4 недели до начала консолидирующей терапии.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: проведение дифференцировочной терапии 13-цис-ретиноевой кислотой
- проведение дифференцировочной терапии 13-цис-ретиноевой кислотой
Пациентам группы промежуточного риска после поддерживающей терапии проводится дифференцировочная терапия 13-цис-ретиноевой кислотой.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)