Диетология - кейс 20 — задача № 20

Вас пригласили в качестве диетолога в неонатологическое отделение к девочке 6 суток.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Вас пригласили в качестве диетолога в неонатологическое отделение к девочке 6 суток.

Жалобы

На мышечную слабость, отказ от еды, периодические рвоты, приступы судорог.

Анамнез заболевания

В течение 1 суток состояние расценивалось как удовлетворительное. Кормилась грудным молоком, сосала охотно. На 2 сутки резкое ухудшение состояния за счет развития брадиаритмии (до 60 уд/мин) с последующей остановкой сердечной деятельности. Появилась слабость, вялость, гипорефлекци, мышечная гипотония, мраморность кожного покрова. Проводились реанимационные мероприятия (искусственная вентиляция легких, непрямой массаж сердца, введение адреналина и преднизолон) с положительным эффектом и стабилизацией сердечной деятельности на 12 минуте реанимационных мероприятий.

Проводилась инфузионная терапия, вскармливание – грудное и стандартные детские смеси, на фоне которых возникли клонические судороги в конечностях. При обследовании – лейкоцитоз 28 х 109/л со сдвигом лейкоцитарной формулы влево, повышение СРБ до 6 мг/л. ЭЭГ – зарегистрирована периодическая судорожная активности. УЗИ – умеренная гепатомегалия, диффузные изменения в почках. ЭХО-КГ – открытое овальное окно 2 мм, гемодинамически незначимое. ЭКГ – синусовая аритмия, удлинение интервала QT. Учитывая отягощенный наследственный анамнез и полученные результаты обследования, нельзя исключить наличие у девочки митохондриального заболевания. При переводе на парентеральное питание состояние стабилизировалось.

Анамнез жизни

Беременность 2 (1 – мальчик, скоропостижно умер в возрасте 2 месяц), протекавшей с угрозой прерывания во II триместре, от 2 родов в срок. При рождении состояние удовлетворительное. Вес 3610 г, рост 51 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов.

Брак близкородственный.

Объективный статус

Состояние ребенка средней степени тяжести. При осмотре спит. Масса тела 3570 г, рост 51 см. ИМТ 13,7 кг/м2; Z-Score ИМТ = {plus}0,37; Z-Score рост к возрасту ={plus} 0,54; Z-Score Масса тела к возрасту = {plus}0,58; Z-Score Масса тела к росту ={plus} 0,02. Т 36,1°С. Большой родничок 3х3 мм, малый родничок точечный. Кожные покровы бледные, подкожно-жировая клетчатка развита достаточно. Видимые слизистые влажные, бледно-розовые. Дыхание через нос свободное, аускультативно хрипы не выслушиваются. ЧД 29 в мин. Тоны сердца громкие, аритмичные, мягкий систолический шум на верхушке. ЧСС 98-112 уд/мин. Живот мягкий, безболезненный. Печень увеличена +4,5 см, плотноватая.

Результаты лабораторных методов обследования

Тандемная масс-спектрометрия

Увеличение концентрации тетрадеценоилкарнитина (С14:1) до 0,78мкмоль/л (норма до 0,43); повышение уровня тетрадеканоилкарнитина (С14), снижение свободного карнитина (С0) до 12 мкмоль/л

Молекулярно-генетическое исследование гена ACADVL

Выявлены мутации в гене ACADVL в гомозиготной форме

Биохимический анализ крови

Показатель	Ед измерения	Норма	Результат
АЛТ	Ед/л	4-40	594
АСТ	Ед/л	4-40	680
ЩФ	Ед/л	<400	768
ГГТ	Ед/л	10-60	70
Общий билирубин	мкМ/л	0-20	198
Прямой билирубин	мкМ/л	0-5	54
Глюкоза	мМ/л	3,9-5,8	2,1
К+	мМ/л	3,5-5,5	3,81
Na+	мМ/л	136-144	138
Мочевина	мМ/л	2,8-7,2	12,4
СРБ	мг/л	0-3	1,1
АФП	МЕ/мл	<10	3,1
Креатинин	мМ/л	54-95	131
Кретаинкиназа	Ед	40-226	1680
Белок общий	г/л	64-83	62
Альбумины	г/л	35-50	44
Холестерин	мМ/л	3,2-5,2	4,1
Триглицериды	мМ/л	0,1-1,7	1,6

КЩС

рН	рСО2	ВЕ	HCO3	TCO2	Lac
7,310-7,410	41,0-51,0	(-2)-(3)	23,0-28,0	24-29	0,9-1,7
7,29	48	-16	28,3	32	3,7

Молекулярно-генетическое исследование гена ATP7B

В гене ATP7B мутаций не выявлено

Анализ крови на активность лизосомных ферментов в сухих пятнах крови

Активность лизосомных ферментов в пределах нормы

Заключение из исходной задачи