Педиатрия (специалитет) - кейс 484 — задача № 484

Правильные ответы: определение уровня 17-гидроксипрогестерона крови; молекулярно-генетическая диагностика – выявление мутаций гена _CYP21A2_

• определение уровня 17-гидроксипрогестерона крови

  Повышение уровня 17-гидроксипрогестерона в крови является гормональным маркером дефицита 21-гидроксилазы.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.
  
  (1)

• молекулярно-генетическая диагностика – выявление мутаций гена _CYP21A2_

  Мутации гена _CYP21A2_ являются генетической основой дефицита 21-гидроксилазы.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.
  
  (1)

Правильные ответы: определение натрия сыворотки; определение калия сыворотки

• определение натрия сыворотки

  Нарушение продукции альдостерона приводит к снижению реабсорбции натрия, в результате чего развивается гипонатриемия.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.
  
  (1)

• определение калия сыворотки

  Нарушение продукции альдостерона приводит к повышению реабсорбции калия, в результате чего развивается гиперкалиемия.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.
  
  (1)

Правильный ответ: кариотипирование

• кариотипирование

  Интерсексуальное строение наружных половых органов у данного пациента требует установления генетического пола с помощью кариотипирования.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.
  
  (1)

Правильный ответ: Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) вследствие дефицита 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма

• Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) вследствие дефицита 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма

  Наличие ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы подтверждается наличием промежуточного строения наружных половых органов у больного с кариотипом 46, ХX, повышенным уровнем 17-гидроксипрогестерона в крови, выявлением делеции гена CYP21A2; такие симптомы, как частый жидкий стул, рвота, потеря массы тела, наличие электролитных нарушений, указывают на сольтеряющую форму заболевания.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.
  
  (1)

Правильный ответ: госпитализацию в отделение реанимации и интенсивной терапии с последующим переводом в эндокринологическое отделение

• госпитализацию в отделение реанимации и интенсивной терапии с последующим переводом в эндокринологическое отделение

  Синдром потери соли при ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы – угрожающее жизни состояние, требующее проведения интенсивной гормонотерапии и инфузионной терапии. Это требует постоянного врачебного контроля, мониторинга АД и частого исследования показателей электролитного обмена, кислотно-основного состояния и уровня глюкозы.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.
  
  (1)

Правильный ответ: гидрокортизона сукцинат натрия (солу-кортеф)

• гидрокортизона сукцинат натрия (солу-кортеф)

  Гидрокортизона сукцинат натрия является водорастворимым соединением гидрокортизона, оказывающим быстрый эффект и пригодным для внутривенного введения. Кроме того, при лечении сольтеряющей формы имеет значение наличие у гидрокортизона слабого минералокортикоидного эффекта.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.
  
  (1)

Правильный ответ: таблетированный гидрокортизон (кортеф) {plus} флудрокортизон (кортинефф)

• таблетированный гидрокортизон (кортеф) {plus} флудрокортизон (кортинефф)

  Гидрокортизон предпочтителен в детском возрасте, так как в меньшей степени тормозит процессы роста, чем синтетические глюкокортикоиды. Наличие синдрома потери соли требует дополнительного назначения препарата минералокортикоидного действия – флудрокортизона.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.
  
  (1)
  
  (2)

Правильный ответ: раз в 1-3 месяца

• раз в 1-3 месяца

  Рекомендуется проводить обследование и коррекцию терапии у детей с классическими формами дефицита 21-гидроксилазы первого года жизни не реже 1 раз в 1-3 мес. с целью оценки компенсации.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.
  
  (1)

Правильный ответ: 17-гидроксипрогестерона крови

• 17-гидроксипрогестерона крови

  Целевым уровнем 17-гидроксипрогестерона на фоне терапии является верхняя граница нормы или несколько выше.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.
  
  (1)

Правильный ответ: женский

• женский

  При дефиците 21-гидроксилазы пациенты с кариотипом 46,ХX воспитываются в женском поле, так как в результате назначения глюкокортикоидов снижается продукция надпочечниками тех стероидов, которые в избытке синтезируются при данном ферментативном блоке (в случае CYP21 - андрогенов).
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.
  
  (1)

Правильный ответ: знать генотип обоих родителей

• знать генотип обоих родителей

  Для проведения пренатальной диагностики необходимо знать генотип обоих родителей. Диагностика проводится на 9—10-й неделях гестации путем получения ДНК из ворсин хориона и определения наличия мутаций гена, ответственного за развитие данной формы ВДКН.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.
  
  (1)

Правильный ответ: прогрессия костного возраста

• прогрессия костного возраста

  Одним из осложнений длительной декомпенсации ВДКН является прогрессия костного возраста. При достижении пубертатных показателей костного возраста у детей может развиться гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.
  
  (1)