Клиническая рекомендация
Болезнь Фабри — КР № 318, версия 2
Архивная версияВзрослые, детиМКБ: E75.2
КР № 318, версия 2
- Опубликовано
- 19 июля 2024 г.
- Возрастная категория
- Взрослые, дети
Кратко о документе
Архивная версия. В каталоге есть актуальная версия: КР № 318, версия 3.
Определение из раздела 1.1
Болезнь Фабри (БФ), или болезнь Андерсона-Фабри — наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления (ЛБН), обусловленное снижением или полным отсутствием активности фермента α-галактозидазы. Дефицит фермента приводит к накоплению гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов. Заболевание носит прогрессирующий мультисистемный характер, характеризуется снижением качества и продолжительности жизни. Без соответствующего лечения смертельный исход, как правило, наступает на 4–5-м десятилетии жизни от сердечно-сосудистых, цереброваскулярных осложнений или почечной недостаточности [1,4,73].
Оглавление документа 17 разделов
- Термины и определениястр. 2
- 1. Краткая информациястр. 2
- 1.1 Определение заболевания или состояниястр. 2
- 1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)стр. 2
- 1.3 Эпидемиология заболевания или состояниястр. 2
- 1.4 Особенности кодирования заболевания или состояниястр. 2
- 1.5 Классификация заболевания или состояниястр. 2
- 1.6 Клиническая картина заболевания или состояниястр. 2
- 2. Диагностикастр. 2
- 2.1 Жалобы и анамнезстр. 2
- 2.2 Физикальное обследованиестр. 2
- 3. Лечениестр. 2
- 5. Профилактикастр. 2
- 6. Организация оказания медицинской помощистр. 2
- 7. Дополнительная информациястр. 2
- Критерии оценки качества медицинской помощистр. 2
- Приложение В. Информация для пациентастр. 2
Номера соответствуют страницам PDF. По ссылке раздел откроется в документе ниже; в новой вкладке — через Ctrl / ⌘ + клик.
Документ
Официальная версия клинической рекомендации.
Коды МКБ
- E75.2 — Другие сфинголипидозы
Разработчики
- Союз педиатров России
- Ассоциация медицинских генетиков