Клиническая рекомендация
Множественная недостаточность карбоксилаз (недостаточность биотинидазы и синтетазы голокарбоксилаз) — КР № 937, версия 2
ПрименяетсяВзрослые, детиМКБ: E53.8
КР № 937, версия 2
- Опубликовано
- 31 июля 2026 г.
- Возрастная категория
- Взрослые, дети
Кратко о документе
Определение из раздела 1.1
Множественная недостаточность карбоксилаз (МНК) обусловлена двумя наследственными нарушениями метаболизма биотина: недостаточностью биотинидазы (НБ) и недостаточностью синтетазы голокарбоксилаз (НСГ). Снижение активности этих ферментов приводит к дефициту четырех биотинзависимых карбоксилаз. Оба заболевания схожи клинически и биохимически. Основным методом лечения является прием биотина в высоких дозах. При своевременном назначении терапии биотином прогноз при обоих заболеваниях благоприятный. Однако отсроченное начало терапии может привести к необратимым неврологическим повреждениям.
Оглавление документа 18 разделов
- Термины и определениястр. 4
- 1. Краткая информациястр. 4
- 1.1 Определение заболевания или состояниястр. 4
- 1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)стр. 5
- 1.3 Эпидемиология заболевания или состояниястр. 8
- 1.4 Особенности кодирования заболевания или состояниястр. 8
- 1.5 Классификация заболевания или состояниястр. 8
- 1.6 Клиническая картина заболевания или состояниястр. 9
- 2. Диагностикастр. 11
- 2.1 Жалобы и анамнезстр. 12
- 2.2 Физикальное обследованиестр. 13
- 3. Лечениестр. 20
- 5. Профилактикастр. 22
- 6. Организация оказания медицинской помощистр. 26
- 7. Дополнительная информациястр. 27
- Критерии оценки качества медицинской помощистр. 27
- Приложение Б. Алгоритмы действий врачастр. 43
- Приложение В. Информация для пациентастр. 45
Номера соответствуют страницам PDF. По ссылке раздел откроется в документе ниже; в новой вкладке — через Ctrl / ⌘ + клик.
Документ
Официальная версия клинической рекомендации.
Коды МКБ
- E53.8 — Недостаточность других уточненных витаминов группы B
Разработчики
- Союз педиатров России
- Ассоциация медицинских генетиков