Детская эндокринология - кейс 129 — задача № 129
Пациент мужского пола 12 лет был госпитализирован в тяжелом состоянии в детский стационар.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Пациент мужского пола 12 лет был госпитализирован в тяжелом состоянии в детский стационар.
Жалобы
На выраженную мышечную слабость, постоянную сонливость, потерю веса, тягу к соленой пище, многократную рвоту, выраженное головокружение.
Анамнез заболевания
В течение последних нескольких месяцев у пациента отмечается выраженная слабость, трудно вставать по утрам в школу, постоянные головокружения. Также мама ребенка отмечает, что мальчик постоянно досаливает пищу, иногда ест соль из солонки. За последние полгода ребенок сильно похудел, кожа над суставами имеет выраженную гиперпигментацию, в целом за зимний период цвет кожи ребенка приобрела бронзовый оттенок.
Анамнез жизни
Беременность протекала без особенностей. Роды срочные, самостоятельные. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Масса тела при рождении 2900г, длина тела 49 см. ОРВИ – 1-2 раза в год, пневмоний, бронхитов, тяжелых инфекций не было. Аллергический анамнез не отягощен.
Семейный анамнез: есть старший брат 14 лет - с 10 лет первичная надпочечниковая недостаточность. С первых лет жизни у ребенка рецидивирующий кандидоз слизистых и грибковое поражение ногтевых пластин на руках (результаты посева – высеивается Candida Albicans). С 5 лет жизни пациент наблюдается гематологом по поводу пернициозной анемии, получает курсы терапии препаратами цианкобаламина и фолиевой кислоты. Также у пациента отмечаются крупные очаги витилиго по всему телу, которые впервые появились в возрасте 8 лет. В 9 лет пациенту был диагностирован первичный гипотиреоз на фоне аутоиммунного тиреоидита, получает терапию левотироксином натрия.
Объективный статус
Рост: 150 см. SDS роста = +0,37. Вес: 30 кг. ИМТ 13,33 кг/м2. SDS имт= -2,94.
Состояние: тяжелое.
Кожные покровы: выраженная смуглость и гиперпигментация кожи над суставами и мошонки, сухость, сниженный тургор кожи. Слизистая полости рта – творожистый белый налет на щеках и языке.
Телосложение – астеническое. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу. Стадия полового развития Tanner 3. Яички в мошонке, объем каждого яичка около 12 мл.
АД: 60/30 мм.рт.ст.; ЧСС 130 в мин. Дыхание ослабленное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный, не вздут. Печень и селезенка не увеличены. Стула не было в течение 2-х суток.
Результаты обследования
Биохимический анализ крови
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
| Глюкоза (сыворотка) | 3.1 | ммоль/л | 3.1-6.1 |
| Белок общий | 58 | г/л | 60-80 |
| Креатинин | 40.6 | мкмоль/л | 50-98 |
| Мочевина | 6 | ммоль/л | 2.5-6 |
| Фосфор | 1.7 | ммоль/л | 1.45-1.78 |
| Кальций ионизированный | 1,29 | ммоль/л | 1.03-1.29 |
| Кальций общий | 2.7 | ммоль/л | 2.2-2.7 |
| Натрий | 128 | ммоль/л | 136-145 |
| Калий | 6.3 | ммоль/л | 3.5-5.1 |
Исследование АКТГ, кортизола и ренина
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
| Кортизол | 60 | Нмоль/л | 77-630 |
| АКТГ | 1500 | Пг/мл | 5-45 |
| Ренин прямой | 500 | мМЕ/мл | 2.8-39.9 |
Анализ экскреции кальция с мочой
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
| Кальций/Креатинин (моча) | 0.09390742 | ммоль/ммоль | 0.1-0.8 |
| Кальций (раз. моча) | 1.49 | ммоль/л | 1.7-5.3 |
| Креатинин (раз.моч) | 15866.69 | мкмоль/л | 3450-22900 |
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа: хронический кожно-слизистый кандидоз, хроническая первичная надпочечниковая недостаточность, витилиго, пернициозная анемия, хронический аутоиммунный тиреоидит
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: биохимический анализ крови; исследование АКТГ, кортизола и ренина
- биохимический анализ крови
Необходимы контроль уровня электролитов для уточнения диагноза и определения тактики лечения
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
(2) - исследование АКТГ, кортизола и ренина
Данные исследования необходимо провести для исключения первичной надпочечниковой недостаточности.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа: хронический кожно-слизистый кандидоз, хроническая первичная надпочечниковая недостаточность, витилиго, пернициозная анемия, хронический аутоиммунный тиреоидит
- Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа: хронический кожно-слизистый кандидоз, хроническая первичная надпочечниковая недостаточность, витилиго, пернициозная анемия, хронический аутоиммунный тиреоидит
У пациента манифестировала первичная надпочечниковая недостаточность. Из анамнеза известно, что ребенок наблюдается по поводу хронического кандидоза кожи и слизистых, витилиго и хронического аутоиммунного тиреоидита. Сочетания данных компонентов соответствует диагностическим критериях аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа. Диагноз сомнений не вызывает.
Эндокринология: национальное руководство / под ред. И.И. Дедова, Г.А. Мельниченко. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2024. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-8147-9
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: надпочечниковой недостаточностью
- надпочечниковой недостаточностью
Слабость, рвота, гипотензия, гипогликемия и электролитные нарушения соответствуют острому кризу надпочечниковой недостаточности
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: в/м или в/в введение гидрокортизона
- в/м или в/в введение гидрокортизона
Учитывая наличие у ребенка криза надпочечниковой недостаточности, показано экстренное парентеральное введение гидрокортизона
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: глюкокортикоидов
- глюкокортикоидов
Для терапии первичной надпочечниковой недостаточности используют препараты глюкокортикоидов и минералокортикоидов.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гидрокортизон
- гидрокортизон
Препаратом выбора для лечения надпочечниковой недостаточности в детском возрасте является гидрокортизон.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: флудрокортизон
- флудрокортизон
У пациента имеет место в том числе и дефицит минералокортикоидов, в связи с чем показано назначение флудрокортизона.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ренина, натрия и калия крови
- ренина, натрия и калия крови
Для оценки адекватности терапии минералокортикоидами необходим контроль уровня ренина или активности ренина плазмы, а также натрия и калия крови.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гипопаратиреоза
- гипопаратиреоза
Гипопаратиреоз является вторым по частоте компонентом аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа.
Эндокринология: национальное руководство / под ред. И.И. Дедова, Г.А. Мельниченко. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2024. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-8147-9
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: _AIRE_
- _AIRE_
Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа возникает при мутациях в гене аутоиммунного регулятора (_AIRE_)
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аутоиммунный адреналит
- аутоиммунный адреналит
У пациента имеет место аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа, для которого характерно аутоиммунное поражение органов-мишеней.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гипонатриемии
- гипонатриемии
Дефицит гормонов коры надпочечников приводит к гипонатриемии, гиперкалиемии и может также сопровождаться гипогликемией.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)