Детская эндокринология - кейс 130 — задача № 130

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Ребенок 3 недель находится в отделении патологии новорожденных.

Жалобы

На гипогликемии минимально до 1,5 ммоль/л, дыхательные нарушения, мышечную гипотонию, малую прибавку в весе, затяжную желтуху.

Анамнез заболевания

При рождении выявлена гипогликемия 1,1 ммоль/л, купирована в/в введением глюкозы. В течение недели находился в отделении реанимации, где проводился контроль гликемии в течение дня. На фоне инфузионной терапии раствором глюкозы в объеме 4,5 мг\кг/мин показатели гликемии стойко в пределах нормы. В Возрасте 8 дней инфузионная терапия была отменена, показатели гликемии сохранялись в пределах нормальных значений (3,4-4,3 ммоль/л). С 8 суток находится в отделении патологии новорожденных, где проводится фототерапия по поводу гипербилирубинемии. Со 2й недели жизни отмечаются рецидивы гипогликемии минимально до 2,1 ммоль/л, сопровождающиеся синдромом угнетения, брадипноэ, допаивается раствором глюкозы между кормлениями. С первых дней отмечаются частые срыгивания, мало прибавляет в весе. Кормится антирефлюксной смесью.

Анамнез жизни

Ребенок от 1х родов на 39 неделе. При рождении 2700 гр, 48 см. Окр. головы 34 см. По Апгар 7/8 баллов.

У мамы Нейрофиброматоз 2 типа, проводилось хирургическое лечение (удалены невриномы слухового нерва), отец здоров, брак неродственный.

Объективный статус

Состояние средней степени тяжести. На самостоятельном дыхании. Не лихорадит. Вес 2850 гр, рост 48 см. Стигм нет. Кожные покровы умеренной влажности, слегка иктеричные. Тургор снижен. Слизистые чистые, влажные, иктеричные. Печень +2,5 см из под реберной дуги, край ровный, плотный. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Кормится через соску. Дизурических явлений нет. ЧСС 136 уд в мин. АД 70/30 мм рт. ст. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу. Таннер1. Двусторонний крипторхизм. Микропения.

Результаты обследования

Анализ крови на кортизол

28,9 нмоль/л (норма 80-620 нмоль/л)

Анализ крови на инсулин на фоне гипогликемии

0,02 мкЕд/мл (нормы для нормогликемии: 2,6-24 мкЕд/мл)

Тандемная масспектрометрия крови на аминокислоты и ацилкарнитины

Спектр аминокислот и ацилкарнитинов в пределах референсных значений. Данных за аминоацидопатии, ацидурии и дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено.

Анализ крови на тестостерон

0,1 нмоль/л (норма 0,4-0,7 ммоль/л)

Анализ крови на альдостерон

5800 пг/мл (норма 800-1900 пг/мл)

Проба с сухоедением

Удельный вес мочи 1003

Результаты лабораторного метода обследования

МРТ головного мозга

МР картина гипоплазии гипофиза, эктопии нейрогипофиза.

Врожденный гипопитуитаризм

Результаты обследования

СвТ4

8,4 пмоль/л (норма 11,4-19,5 пмоль/л)

Дополнительная информация

На фоне терапии Кортефом 12 мг/м2/сут и Л-тироксином 5 мкг/кг/сут у ребенка отмечается выраженная положительная динамика. В возрасте 2 месяца ребенок выписан домой. В возрасте 5 месяцев обратился жалобами на рецидивы гипогликемии по утрам (минимально до 2,2 ммоль/л). Терапию получает регулярно, на искусственном вскармливании, съедает по 180-200 гр каждые 3 часа, усваивает, не срыгивает. В весе прибавляет умеренно, темпы роста адекватные. При осмотре: Рост: 62,5 см. SDS роста: -0.697. Вес:7,3 кг. SDS веса: 0.299.

Результаты обследования

Анализ крови на ИФР1

32,7 нг/мл (норма (55-327 нг/мл)

Дополнительная информация.

В возрасте 1 года заболел ротавирусной инфекции – отмечается повышение температуры тела до 38,5°С, диарея до 8 раз в сутки, рвота 3 раза за сутки. Госпитализирован в инфекционное отделение, где выявлена гипогликемия 2,1 ммоль/л, проводится инфузионная терапия глюкозосолевыми растворами.