Детская эндокринология - кейс 128 — задача № 128
Мальчик 16 лет обратился к врачу-детскому эндокринологу.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мальчик 16 лет обратился к врачу-детскому эндокринологу.
Жалобы
На малый объем яичек, низкий рост.
Анамнез заболевания
С 1-го года жизни отмечается отставание в росте от сверстников. В 2 года выявлен двусторонний крипторхизм, проведена орхипексия: низведение в мошонку правого и левого яичек. В 4 года, в связи с наличием фенотипических особенностей и задержки роста, проведено кариотипирование: кариотип 46,ХУ. Уровень ИФР-1 при обследованиях определялся в пределах нормы. В дальнейшем мальчик наблюдался у эндокринолога по месту жительства с диагнозом «Конституциональная задержка роста», лечение не получал. По данным рентгенографии кистей рук костный возраст соответствует 13,5 годам при паспортном возрасте 16 лет.
Анамнез жизни
Ребенок от 3 беременности, протекавшей физиологично. Роды третьи, естественные, на 38 неделе. Масса при рождении 3200 г, длина тела 49 см. В возрасте 2 лет оперирован по поводу крипторхизма. Наблюдается у кардиолога по поводу пролапса трикуспидального клапана. Аллергический и наследственный анамнезы не отягощены. Рост матери 172 см, рост отца 180 см. Родственников с низким ростом в семье нет.
Объективный статус
Состояние удовлетворительное. Рост 152 см (SDS роста: -2,87), вес 37 кг (SDS ИМТ: -2,2). Телосложение нормостеническое. Грудная клетка бочкообразная, шея короткая с крыловидными складками, ушные раковины низко посажены, низкий рост волос на затылке. Кожные покровы обычной окраски и влажности. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно. Дыхание везикулярное, ЧДД 16 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 100/65 мм.рт.ст., пульс 78 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу. Таннер 2 (G 2, P 1), яички в мошонке, volume testes D =S = 3 ml.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Синдром Нунан
Синдром Прадера-Вилли
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Нунан
- Нунан
Низкорослость, задержка полового развития, характерные стигмы дизэмбриогенеза при нормальном кариотипе 46,ХУ и нормальном уровне ИФР-1 соответствуют синдрому Нунан
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: генной мутацией
- генной мутацией
Заболевание обусловлено экспрессией патологического гена, участвующего в регуляции внутриклеточной передачи сигнала и приводящей к клинической картине данного заболевания: низкорослости, гипогонадизму, фенотипическим особенностям.
Детская эндокринология. Атлас / под ред. И. И. Дедова, В. А. Петерковой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021 - ISBN 978-5-9704-5936-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тестостерона
- тестостерона
Возраст мальчика (старше 14 лет) и отсутствие вторичных половых признаков указывают на наличие у пациента задержки пубертата. Рекомендовано исследовать уровень тестостерона с целью решения вопроса о назначении заместительной терапии.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: первичному
- первичному
Среди симптомов данного заболевания часто встречается крипторхизм и гипоплазия яичек, что является причиной возникновения гипергонадотропного гипогонадизма.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гонадотропинов
- гонадотропинов
Уровни ЛГ и ФСГ повышаются в ответ на недостаточную функцию яичек (по принципу отрицательной обратной связи).
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тестостерон
- тестостерон
Тестостерон – препарат выбора для лечения первичного гипогонадизма у мальчиков.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тестостерона
- тестостерона
На фоне проводимой терапии тестостерон должен находиться в пределах референсных значений
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 50-100
- 50-100
При инициации пубертата используется минимальная доза с постепенным повышением.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 28 дней
- 28 дней
Наиболее часто используется схема введения 1 раз в 28 дней, реже – 1 раз в 21 день (применяется при недостаточном уровне тестостерона перед очередной инъекцией в случае приема максимальной дозы).
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: предупреждения быстрого закрытия зон роста
- предупреждения быстрого закрытия зон роста
Высокие дозы препаратов тестостерона способствуют быстрому закрытию зон роста
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Шерешевского-Тернера
- Шерешевского-Тернера
Для пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера также характерны низкий рост, короткая шея с крыловидными складками, гипертелоризм сосков, гипогонадизм, однако кариотип, в отличие от синдрома Нунан, изменен.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под общей редакцией И. И. Дедова и В. А. Петерковой. РОССИЙСКАЯ АССОЦИАЦИЯ ЭНДОКРИНОЛОГОВ, 2014
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: стеноз легочной артерии
- стеноз легочной артерии
Для синдрома Нунан характерны пороки правых отделов сердца, в особенности – стеноз легочной артерии.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под общей редакцией И. И. Дедова и В. А. Петерковой. РОССИЙСКАЯ АССОЦИАЦИЯ ЭНДОКРИНОЛОГОВ, 2014
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)