Перейти к содержанию
АНО ДПО «НИИПППК»Подготовка к аккредитацииНавигатор аккредитацииМедицинские программы

Детская эндокринология - кейс 128 — задача № 128

Детская эндокринология

Мальчик 16 лет обратился к врачу-детскому эндокринологу.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Мальчик 16 лет обратился к врачу-детскому эндокринологу.

Жалобы

На малый объем яичек, низкий рост.

Анамнез заболевания

С 1-го года жизни отмечается отставание в росте от сверстников. В 2 года выявлен двусторонний крипторхизм, проведена орхипексия: низведение в мошонку правого и левого яичек. В 4 года, в связи с наличием фенотипических особенностей и задержки роста, проведено кариотипирование: кариотип 46,ХУ. Уровень ИФР-1 при обследованиях определялся в пределах нормы. В дальнейшем мальчик наблюдался у эндокринолога по месту жительства с диагнозом «Конституциональная задержка роста», лечение не получал. По данным рентгенографии кистей рук костный возраст соответствует 13,5 годам при паспортном возрасте 16 лет.

Анамнез жизни

Ребенок от 3 беременности, протекавшей физиологично. Роды третьи, естественные, на 38 неделе. Масса при рождении 3200 г, длина тела 49 см. В возрасте 2 лет оперирован по поводу крипторхизма. Наблюдается у кардиолога по поводу пролапса трикуспидального клапана. Аллергический и наследственный анамнезы не отягощены. Рост матери 172 см, рост отца 180 см. Родственников с низким ростом в семье нет.

Объективный статус

Состояние удовлетворительное. Рост 152 см (SDS роста: -2,87), вес 37 кг (SDS ИМТ: -2,2). Телосложение нормостеническое. Грудная клетка бочкообразная, шея короткая с крыловидными складками, ушные раковины низко посажены, низкий рост волос на затылке. Кожные покровы обычной окраски и влажности. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно. Дыхание везикулярное, ЧДД 16 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 100/65 мм.рт.ст., пульс 78 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу. Таннер 2 (G 2, P 1), яички в мошонке, volume testes D =S = 3 ml.

Заключение из исходной задачи

Диагноз

Синдром Нунан

Синдром Прадера-Вилли

Вопрос № 1

Диагноз

Клиническая картина и фенотипические особенности у данного пациента соответствуют синдрому

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: Нунан

Вопрос № 2

Диагноз

Задержка полового созревания обусловлена

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: генной мутацией

  • генной мутацией

    Заболевание обусловлено экспрессией патологического гена, участвующего в регуляции внутриклеточной передачи сигнала и приводящей к клинической картине данного заболевания: низкорослости, гипогонадизму, фенотипическим особенностям.

    Детская эндокринология. Атлас / под ред. И. И. Дедова, В. А. Петерковой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021 - ISBN 978-5-9704-5936-2.

    (1)

Вопрос № 3

Диагноз

Для определения дальнейшей тактики необходимо провести исследование уровня

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: тестостерона

Вопрос № 4

Диагноз

По уровню поражения гипогонадизм при данном синдроме относят к

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: первичному

Вопрос № 5

Диагноз

В гормональном профиле у пациента с данным заболеванием следует ожидать повышения

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: гонадотропинов

Вопрос № 6

Лечение

Препаратом выбора для лечения гипогонадизма у пациента является

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: тестостерон

Вопрос № 7

Лечение

Доза препарата для заместительной терапии подбирается под контролем уровня в крови

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: тестостерона

Вопрос № 8

Лечение

Рекомендуемая начальная доза тестостерона для лечения гипогонадизма у пациента составляет _____ мг

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: 50-100

Вопрос № 9

Лечение

Кратность введения препаратов тестостерона при инициации пубертата составляет 1 раз в

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: 28 дней

Вопрос № 10

Лечение

Инициацию заместительной терапии следует проводить с минимальных доз с целью

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: предупреждения быстрого закрытия зон роста

Вопрос № 11

Вариатив

Схожие фенотипические черты характерны для синдрома

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: Шерешевского-Тернера

Вопрос № 12

Лечение

Характерным пороком сердца для пациентов с данным синдромом является

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: стеноз легочной артерии

Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.

Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)