Детская эндокринология - кейс 127 — задача № 127
На амбулаторный прием пришла мама с дочкой 7 месяцев жизни.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На амбулаторный прием пришла мама с дочкой 7 месяцев жизни.
Жалобы
На увеличение молочных желез.
Анамнез заболевания
Неделю назад мама заметила увеличение молочных желез. До этого эпизод увеличения молочных желез с обратным развитием в течение недели отмечался в возрасте 2 месяцев, тогда же были беловатые выделения из половых путей, расценённые как проявления вагинита. Кровянистых выделений не отмечалось, обследования по этому поводу не проводилось.
Анамнез жизни
Ребенок от 3 беременности (2 беременности закончились рождением здоровых детей - мальчик 7 лет, здоров, девочка 5 лет, здорова), протекавшей на фоне частых ОРЗ (4-5 раз), гипотонии, анемии в 3 триместре. Роды самостоятельные на 41 неделе. При рождении масса тела 3200 г, длина тела - 51 см. К груди приложена сразу. Вскармливание грудное + прикорм (овощные и фруктовые пюре, творог, мясо).
Аллергоанамнез: не отягощен.
Перенесенные заболевания: обструктивный бронхит в 3 месяца.
Травмы, операции: отрицают.
Наблюдения специалистов: специалистами не наблюдается.
Семейный анамнез:
Мама – 25 лет, здорова, 165 см.
Папа – 27 года, здоров, 185 см.
Брак не близкородственный.
Наследственность по эндокринопатиям не отягощена.
Объективный статус
Общее состояние удовлетворительное. Рост: 69 см, SDS роста: +0,67 Масса тела: 8,2 кг SDS ИМТ: -0,27. Кожа нормальной влажности и тургора. На коже в области левой половины грудной клетки, передней брюшной стенке, спине, ягодицах, ногах - пятна " кофе с молоком" неправильной формы. Щитовидная железа не увеличена, клинически эутиреоз. В легких дыхание пуэрильное, хрипов нет. Тоны сердца ясные, ритм правильный, ЧСС 124 уд в мин. Живот доступен глубокой пальпации. Печень не увеличена. Половое развитие по женскому типу правильное Таннер P1В3 слизистые наружных половых органов полнокровны, гиперемированы, беловатые выделения из половых путей.
Результаты лабораторных методов исследования
Исследование сыворотки крови: эстрадиол, ЛГ, ФСГ
Эстрадиол 80 пмоль/л (норма для девочек до 8 лет: менее 37)
ЛГ 0,7 МЕ/л (норма для девочек 1 – 8 лет: 0,3 – 1 Ед/л)
ФСГ 0,9 МЕ/л (норма для девочек 1 – 8 лет: 1 – 4,2 Ед/л)
Результаты лабораторных методов исследования
Проба с аналогом гонадотропин-рилизинг гормона
Через 1 час: ЛГ 0,9 Ед/л, ФСГ 2,1 Ед/л
Результаты инструментальных методов исследования
УЗИ органов малого таза
Обследование: трансабдоминально.
матка 3х2х1,7 см, эндометрий 0,3 см, яичники правый 3,2х3,0х2,3 см (11 мл) представлен жидкость-содержащим образованием с однородным содержимым, левый 2,4х1,8х1,4 см (3,2 мл), с единичными фолликулами.
Рентгенография кистей рук
*ЗАКЛЮЧЕНИЕ*: На рентгенограмме кистей рук костный возраст соответствует 2,5 годам. Отмечается деформация правой локтевой кости, пястных костей и фаланг пальцев с очагами разрежения костной ткани.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: эстрадиола, ЛГ, ФСГ
- эстрадиола, ЛГ, ФСГ
Учитывая признаки преждевременного полового развития, показано исследование показателей функции гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси – эстрадиол, ЛГ, ФСГ.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пробы с аналогом гонадотропин-рилизинг гормона
- пробы с аналогом гонадотропин-рилизинг гормона
Рекомендуется девочкам младше 8 лет с клиническими признаками ППР и мальчикам младше 9 лет с клиническими признаками ППР проведение пробы с аналогом гонадотропин-рилизинг-гормона короткого действия с целью дифференциальной диагностики гонадотропин-зависимого варианта ППР и гонадотропин-независимых форм ППР
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: исключено гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие (максимальное значение ЛГ 1,5 Ед/л, ФСГ 3 Ед/л)
- исключено гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие (максимальное значение ЛГ 1,5 Ед/л, ФСГ 3 Ед/л)
Критерии оценки результатов пробы с аналогом Гн-РГ:
* повышение уровня ЛГ более чем 6 ед/л свидетельствует в пользу гонадтропинзависимого ППР;
* отсутствие повышения уровня ЛГ свидетельствует в пользу гонадотропин-независимого ППР;
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: рентгенографии кистей рук; УЗИ органов малого таза
- рентгенографии кистей рук
В рамках диагностики преждевременного полового развития (ППР) проводится рентгенография кистей рук для оценки костного возраста, так как при преждевременном половом развитии отмечается значимое опережение костного возраста.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1) - УЗИ органов малого таза
При наличии признаков преждевременного полового развития (ППР) у девочек для оценки размеров матки и яичников, выявления/исключения объемных образований яичников проводится УЗИ органов малого таза
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: эхографическая картина соответствует пубертатному периоду, имеются эхо-признаки кисты правого яичника, выявлены значимое опережение костного возраста и признаки фиброзной дисплазии
- эхографическая картина соответствует пубертатному периоду, имеются эхо-признаки кисты правого яичника, выявлены значимое опережение костного возраста и признаки фиброзной дисплазии
У девочки допубертатного возраста размер матки составляет 3,2 х 1,5 х 0,9 см.
Размеры яичников у девочек допубертатного возраста составляют до 1,7 х 1,3 х 1,6 см.
Эхо-признаки жидкость-содержащего образования более 1 см в диаметре больших размеров у девочки допубертатного возраста характеризуют наличие кисты яичника.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева
- Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева
У девочки есть пятна, характерные для синдрома МакКьюна-Олбрайта-Брайцева (цвета кофе-с-молоком, неровные края, неправильной формы), признаки волнообразного гонадотропиннезависимого преждевременного полового развития на фоне кист яичников и фиброзная дисплазия.
Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева – это генетически обусловленное заболевание, характеризующееся триадой симптомов – пятна цвета кофе-с-молоком, фиброзная дисплазия и эндокринная гиперфункция. При этом наиболее часто встречающейся эндокринной гиперфункцией у девочек при данном синдроме является гонадотропиннезависимое преждевременное половое развитие с волнообразным характером течения. Диагноз ставится при наличии двух компонентов триады из трех.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: проведение обследования на наличие других возможных эндокринных гиперфункций: тиреопатия, СТГ-гиперсекреция, гипофосфатемический рахит, гиперкортицизм и оценка распространенности фиброзной дисплазии скелета
- проведение обследования на наличие других возможных эндокринных гиперфункций: тиреопатия, СТГ-гиперсекреция, гипофосфатемический рахит, гиперкортицизм и оценка распространенности фиброзной дисплазии скелета
Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева является мультисистемным заболеванием, при котором возможна гиперфункция различных эндокринных желез: АКТГ-независимый гиперкортицизм (но это состояние обусловлено патологией фетальной коры надпочечников и проявляется в течение первого года жизни), тиреопатии в виду тиреотоксикоза неаутоиммунного генеза и/или многоузлового зоба, гиперсекреция гормона роста, гипофосфатемический рахит.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тиреотоксикоза неаутоиммунного генеза и/или многоузлового зоба
- тиреотоксикоза неаутоиммунного генеза и/или многоузлового зоба
при синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева патология щитовидной железы может быть представлена тиреотоксикозом неаутоиммунного генеза и/или многоузловым зобом.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: холестаза, полипов желудочно-кишечного тракта, внутрипротоковой папиллярно-муцинозной опухоли, тахикардии
- холестаза, полипов желудочно-кишечного тракта, внутрипротоковой папиллярно-муцинозной опухоли, тахикардии
Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева является мультисистемным заболеванием, при котором, помимо наиболее часто встречающихся компонентов в виде пятен кофе-с-молоком, фиброзной дисплазии и различных вариантов эндокринной гиперфункции, могут встречаться поражения сердечно-сосудистой системы в виде тахикардии и желудочно-кишечного тракта в виде неонатального холестаза, полипов желудочно-кишечного тракта, внутрипротоковой папиллярно-муцинозной опухоли.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: активирующей соматической мутации в гене, кодирующем стимулирующую альфа субъединицу G-белка
- активирующей соматической мутации в гене, кодирующем стимулирующую альфа субъединицу G-белка
Причина синдрома МакКьюна-Олбрайта-Брайцева – мутации в гене GNAS, кодирующем стимулирующую альфа субъединицу G-белка. Мутации возникают на ранних этапах эмбриогенеза (соматические мутации), то есть присутствуют лишь в отдельных клеточных линиях некоторых органов и тканей (мозаицизм).
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: волнообразное течение с непредсказуемой частотой появления признаков ППР в виде увеличения молочных желез с/или без кровянистых выделений из половых путей
- волнообразное течение с непредсказуемой частотой появления признаков ППР в виде увеличения молочных желез с/или без кровянистых выделений из половых путей
Характерной особенностью периферического ППР при синдроме МОБ у девочек является волнообразное течение с непредсказуемой частотой появления признаков ППР в виде увеличения молочных желез с/или без кровянистых выделений из половых путей
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: наблюдение с контрольным УЗИ органов малого таза в динамике
- наблюдение с контрольным УЗИ органов малого таза в динамике
Эстрогенсекретирующие кисты яичников при синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева, как правило, персистируют в течение нескольких дней-недель и потом спонтанно регрессируют.
Хирургическое удаление кист яичников девочкам при синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева не рекомендуется, учитывая потенциальный негативный эффект на фертильности и высокую вероятность рецидива кист
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)