Детская эндокринология - кейс 126 — задача № 126
Ребенок 7 суток жизни находится в отделении патологии новорожденных.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Ребенок 7 суток жизни находится в отделении патологии новорожденных.
Жалобы
Неправильное строение наружных гениталий, частые срыгивания, диарея, гипотония, гиперпигментация половых органов.
Анамнез заболевания
При рождении отмечалось неправильное строение наружных гениталий: увеличенный клитор, небольшое наружное отверстие влагалища с отдельным отверстием уретры.
С 6 суток жизни отмечаются частые срыгивания, рвоты, жидкий стул, прогрессирующая гиперпигментация наружных половых органов.
Однократно отмечался судорожный синдром перед очередным кормлением, купировался самостоятельно.
Пациентка была переведена из роддома в отделение патологии новорожденных.
Терапию на момент осмотра не получает.
Анамнез жизни
Ребенок от 2 беременности, протекавшей без особенностей.
Роды в срок, длина 53 см, вес 3400 грамм. Неонатальный скрининг на врожденную дисфункцию коры надпочечников проведен, 17-ОНП по данным скрининга 10 нмоль/л (0-30).
Аллергоанамнез: не известен.
Перенесенные заболевания: нет.
Находится на грудном вскармливании.
Семейный анамнез: мать – 25 лет, 167 см, здорова; отец с 31 год, 178 см, здоров. Старшая сестра – 3 года, здорова. Целевой рост 179 см.
Наследственность по эндокринопатиям не отягощена.
Объективный статус
Объективно состояние средней тяжести.
Ребенок реагирует на осмотр плачем, несколько заторможен.
Основные рефлексы снижены.
Температура тела 36,0˚С.
Вес 3100 грамм, рост 53 см.
Тургор кожи снижен, выраженная гипотония. ПЖК развита недостаточно.
Склеры обычной окраски.
Слизистая ротовой полости и задней стенки глотки влажная, розовая.
Костная система развита удовлетворительно, движения в суставах в полном объеме. Периферические лимфоузлы не увеличены, безболезненны, эластичны. Отеки не определяются.
Сердечно-сосудистая система: ЧСС 189 ударов в минуту. Артериальное давление 55/30 мм рт. ст. Тоны сердца ясные.
Органы дыхания: дыхание пуэрильное, дыхательных шумов нет.
Пищеварительная система: живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный, печень несколько увеличена, селезенка не увеличена.
Половые органы сформированы неправильно, вирилизация Прадер 3.
Половое развитие: Таннер 1 (G1 P1), в области больших половых губ пальпируются овоидные образования до 1 см в диаметре, безболезненные. Кожа наружных половых органов гиперпигментирована.
Результаты лабораторных обследований
Уровень электролитов (калий, натрий)
Уровень калия 8,2 ммоль/л (3,5-4,5),
уровень натрия 125 ммоль/л (135-145).
Общий билирубин
Общий билирубин 66 мкмоль/л (58-197).
Результаты инструментального метода обследования
УЗИ органов малого таза и наружных половых органов
По данным УЗИ органов малого таза матка и яичники не лоцируются, в области больших половых губ определяются двусторонние образования, по ультразвуковым характеристикам сходные с тестикулами.
Результаты лабораторных исследований
Уровень АКТГ
Уровень АКТГ более 3000 пг/мл (6-66).
Дегидроэпиандростендион
Дегидроэпиандростендион более 100 мкмоль/ (0-15 мкмоль/л).
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: уровень электролитов (калий, натрий)
- уровень электролитов (калий, натрий)
У ребенка, на основании клинической картины отмечается синдром потери соли. Для его подтверждения необходимо исследовать уровень калия, натрия.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: УЗИ органов малого таза и наружных половых органов
- УЗИ органов малого таза и наружных половых органов
У ребенка с неправильным строением наружных гениталий необходимо определить тип гонад и наличие матки для уточнения диагноза.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: уровень АКТГ; дегидроэпиандростендиона
- уровень АКТГ
У ребенка, на основании клинической картины отмечается признаки надпочечниковой недостаточности. Для его подтверждения недостаточности глюкокортикоидов необходимо исследовать уровень АКТГ.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1) - дегидроэпиандростендиона
Для дифференциальной диагностики между различными формами ВДКН, протекающими с дефицитом минералокортикоидов и нарушением формирования пола у ребёнка с мужскими гонадами необходимо исследование уровня дегидроэпиандростендиона.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы
- Врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы
Сочетание неправильного строения наружных гениталий, наличие тестикул в области больших половых губ, наличие недостаточности глюко- и минералокортикоидов, высокий уровень дегидроэпиандростендиона при низком уровне 17-гидроксипрогестерона позволяет установить диагноз «Врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы».
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 100
- 100
При лечении сольтеряющего криза у пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников лечение начинают с парентерального введения глюкокортикоидов из расчета 100 мг/м2/сут (при расчете на гидрокортизон).
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: физиологическим
- физиологическим
Высокая потребность в натрии в период лечения сольтеряющего состояния восполняется инфузией раствора хлорида натрия (0,9%). Использование гипертонических растворов нежелательно вследствие высокого риска гипернатриемии, особенно при добавлении к терапии минералокортикоидов.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гидрокортизона
- гидрокортизона
Гидрокортизон является эффективным средством восполнения дефицита глюкокортикоидов и обладает наименьшим отрицательным влиянием на скорость роста.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: флудрокортизон
- флудрокортизон
Таблетированные формы флудрокортизона используют для восполнения дефицита минералокортикоидов.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: исследования стероидного профиля методом тандемной масс-спектрометрии с оценкой соотношения 4- и 5-дельта стероидов
- исследования стероидного профиля методом тандемной масс-спектрометрии с оценкой соотношения 4- и 5-дельта стероидов
Использование оценки стероидного профиля методом ТМС позволяет выявить редкие формы врожденной дисфункции коры надпочечников, в том числе и дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: молекулярно-генетического исследования гена _HSD3B2_
- молекулярно-генетического исследования гена _HSD3B2_
Мутации в гене _HSD3B2_ приводят к дефициту 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: нормальное женское или промежуточное строение (Прадер 0-2)
- нормальное женское или промежуточное строение (Прадер 0-2)
Избыточная секреция ДГЭА вызывает умеренную вирилизацию наружных гениталий у плодов с кариотипов 46ХХ
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: промежуточное или нормальное мужское строение (Прадер 2-6)
- промежуточное или нормальное мужское строение (Прадер 2-6)
При дефиците 3-бета-ГСД отмечается дефект синтеза тестостерона, что приводит к недостаточной мускулинизации наружных гениталий у плода 46XY, гениталии имею промежуточное строение вследствие умеренной андрогенной активности дегидроэпиандростендиона, секретируемого избыточно.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)