Офтальмология - кейс 165 — задача № 165

Мама с девочкой 5 месяцев обратилась на прием к врачу-офтальмологу.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Мама с девочкой 5 месяцев обратилась на прием к врачу-офтальмологу.

Жалобы

Жалоб на зрительные нарушения или изменения со стороны глаз ребенка мама не предъявляла. При плановом осмотре девочки врачом-офтальмологом на глазном дне выявлены очаги, подозрительные на ретинобластому.

Анамнез заболевания

У девочки 5 месяцев при плановом осмотре врачом-офтальмологом при офтальмоскопии с широким зрачком на глазном дне левого глаза выявлены очаги, подозрительные на ретинобластому. Направлена в специализированный офтальмоонкологический центр.

Анамнез жизни

Врожденные заболевания отрицает. +
Аллергических реакций не было. +
Отец здоров, мать здорова.

Объективный статус

Visus OU - предметное зрение. +
Пневмотонометрия: OU - 18 мм рт. ст. +
Обследования проведены в условиях медикаментозного сна с максимальным медикаментозным мидриазом. +
Биомикроскопия: OU – Периорбитальные ткани и веки не изменены. Конъюнктива спокойна. Роговица прозрачная, блестящая, сферичная. Передняя камера средней глубины. Влага прозрачная. Радужка структурна. Зрачок округлой формы, Реакция зрачка на свет живая. Пигментная кайма сохранена. Хрусталик прозрачный. Стекловидное тело – нитчатая деструкция.

На глазном дне: +
OD – патологии не выявлено +
OS - диск зрительного нерва бледно-розовый, границы четкие, в 0,5 PD (диаметра диска) от диска зрительного нерва с 1 до 2 часов определяется проминирующий полупрозрачный очаг размером 3×2 PD (диаметра диска), сероватого цвета, округлой формы, с нечеткими и неровными границами, с гладкой поверхностью. В 3 PD (диаметра диска) от диска зрительного нерва с 4 до 5 часов определяется проминирующий полупрозрачный очаг размером 3×2 PD (диаметра диска), сероватого цвета, округлой формы, с нечеткими и неровными границами, с гладкой поверхностью.

Результаты обследования

Молекулярно-генетический анализ крови

Генетическая мутация гена _RB1_.

Полимеразная цепная реакция крови

*Заключение* - Инфекционных агентов в крови не выявлено

Результаты обследования

Цитологическое исследование спинномозговой жидкости

По данным расширенной лабораторной диагностики: цитологического исследования спинномозговой жидкости, костного мозга, патология внутренних органов не определяется.

Результаты обследования

Магнитно-резонансная томография орбит

По данным МРТ орбит прорастания опухоли по ДЗН и в орбиту и очагов в головном мозге не определяется.

Заключение из исходной задачи