Офтальмология - кейс 405 — задача № 405

Правильные ответы: проверку остроты зрения; офтальмоскопию

• проверку остроты зрения

  Рекомендуется визометрия всем пациентам с НДС при диагностике заболевания, динамическом наблюдении и контроле за лечением с целью определения тяжести зрительных расстройств
  
  *При ПР* максимально корригированная острота зрения (МКОЗ) часто сохраняется высокой до конечной стадии болезни, снижение МКОЗ возникает при вовлечении в процесс колбочек центрального отдела сетчатки
  
  Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.
  
  (1)

• офтальмоскопию

  *Рекомендуется* биомикроскопия глазного дна или офтальмоскопия в условиях медикаментозного мидриаза (с использованием антихолинергических средств и симпатомиметиков, включая фиксированные комбинации, всем пациентам с НДС всем пациентам при диагностике заболевания, динамическом наблюдении и контроле за лечением для оценки изменений на глазном дне и их динамики
  
  Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.
  
  (1)

Правильные ответы: электроретинографию; компьютерную периметрию

• электроретинографию

  Рекомендуется электрофизиологическое исследование всем пациентам с НДС или с подозрением на его наличие для определения функционального состояния зрительного анализатора, включающее электроретинографию, зрительные вызванные потенциалы (ЗВП) на световые и структурированные стимулы, электроокулографию при наличии технических возможностей
  
  Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.
  
  (1)

• компьютерную периметрию

  Рекомендуется периметрия пациентам всем пациентам с НДС с целью определения функциональных изменений зрительного анализатора и их мониторинга для контроля прогрессирования заболевания с достаточными для этого зрительными функциями
  
  Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.
  
  (1)
  
  При ПР кинетическая периметрия по Гольдману обычно показывает кольцевую скотому в средней периферии поля зрения. Обычно они начинаются как группа изолированных скотом около 20 градусов от фиксации и постепенно сливаются, образуя частичное, за которым следует полное кольцо. Внешний край кольца относительно быстро расширяется к периферии, в то время как внутренний край медленно сужается в направлении фиксации. Пациенты часто имеют хорошее центральное зрение от небольшого центрального островка («туннельное зрение», или «трубчатое») до 50 или 60 лет Тестирование поля зрения полезно для мониторинга прогрессирования заболевания и документирования юридического статуса слабовидения и слепоты
  
  (2)

Правильный ответ: H35.5 наследственные ретинальные дистрофии (пигментная абиотрофия сетчатки)

• H35.5 наследственные ретинальные дистрофии (пигментная абиотрофия сетчатки)

  Критерии диагноза:
  
  * характерные жалобы (на снижение остроты зрения, низкое зрение в сумерках);
  
  * данные проверки остроты зрения (OD = 0,1 sph -2,75D = 0,5; OS = 0,1 sph -2,5D = 0,4);
  
  * данные офтальмоскопии (ДЗН бледный, восковидный, стушёванный макулярный рефлекс, на средней периферии сетчатки пигментация в виде костных телец.)
  
  * данные ЭРГ(Скотопическая и общая ЭРГ приближена к изолинии)
  
  * данные периметрии (резкое снижение светочувствительности рецепторов в парамакулярной области)
  
  Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.
  
  (1)

Правильный ответ: начальная катаракта. Миопия слабой степени

• начальная катаракта. Миопия слабой степени

  Критерии диагноза:
  
  * характерные жалобы (на снижение остроты зрения, низкое зрение в сумерках);
  
  * данные проверки остроты зрения (OD = 0,1 sph -2,75D = 0,5; OS = 0,1 sph -2,5D = 0,4);
  
  * данные биомикроскопии (хрусталик начальные помутнения в задних кортикальных слоях)
  
  Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.
  
  (1)

Правильный ответ: Ашера (Ушера)

• Ашера (Ушера)

  Дистрофии сетчатки бывают несиндромными, или изолированными, и синдромными с вовлечением других систем органов (синдром Ашера, синдром Лоуренса-Барде-Бидля и др.).
  
  Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.
  
  (1)
  
  Необходимо учесть, что ПР может являться частью синдромного заболевания, в том числе синдрома Ашера, синдрома Барде-Бидля, нейронального цероидого липофусциноза (болезнь Баттена), болезни Рефсума (полиневритоподобная гемератюпическая гередоатаксия), а-бета-липопротеинемия (болезнь Бассена-Корнцвейга), семейный ювенильный нефронофтизис (синдром Сениора-Локена) и ряда других.
  
  (2)

Правильный ответ: генная терапия

• генная терапия

  Для НДС этиопатогенетическим методом лечения является генная терапия.
  
  В настоящее время отсутствуют зарегистрированные генные препараты на территории РФ. Единственным препаратом, зарегистрированным в европейских странах и США для лечения амавроза Лебера 2 типа и пигментного ретинита 20 типа, обусловленных биаллельными мутациями в гене RPE65 является Voretigene neparvovec
  
  Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.
  
  (1)

Правильный ответ: поиск патогенных мутаций в генах

• поиск патогенных мутаций в генах

  Рекомендуется проведение анализа поиска патогенных мутаций в генах, связанных с НДС методом секвенирования нового поколения (NGS) всем пациентам
  
  Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.
  
  (1)

Правильный ответ: экстракцию катаракты с имплантацией интраокулярной линзы

• экстракцию катаракты с имплантацией интраокулярной линзы

  Рекомендуется соответствующее хирургическое лечение пациентам с НДС и выраженным помутнением хрусталика, ЭРМ, КМО, -МО тракционного генеза, макулярным разрывом, отслойкой сетчатки с целью улучшения или сохранения зрительных функций.
  
  Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.
  
  (1)

Правильный ответ: никталопия

• никталопия

  Нарушения зрения обычно проявляются в виде никталопии и прогрессирующей потери поля зрения, которые обусловлены поражением палочковой системы сетчатки. Клиническая картина представлена классической «триадой»: пигментные изменения сетчатки (это может быть гипопигментация и / или гиперпигментация в виде скоплений пигмента по типу «костных телец»), сужение артериол, и «восковидная» бледность ДЗН. Характерные пигментные изменения имеют место на средней периферии глазного дна, которое представлено преимущественно палочками, изменения глазного дна симметричны [2,4,6]. У некоторых пациентов встречаются осложнения ПР включают заднюю субкапсулярную катаракту (45%), кистовидный макулярный отек (КМО) (10 - 50%), формирование эпиретинальной макулярной мембраны (ЭРМ)
  
  Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.
  
  (1)

Правильный ответ: скопления пигмента по типу «костных телец», сужение артериол, и «восковидная» бледность диска зрительного нерва

• скопления пигмента по типу «костных телец», сужение артериол, и «восковидная» бледность диска зрительного нерва

  Нарушения зрения обычно проявляются в виде никталопии и прогрессирующей потери поля зрения, которые обусловлены поражением палочковой системы сетчатки. Клиническая картина представлена классической «триадой»: пигментные изменения сетчатки (это может быть гипопигментация и / или гиперпигментация в виде скоплений пигмента по типу «костных телец»), сужение артериол, и «восковидная» бледность ДЗН.
  
  Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.
  
  (1)

Правильный ответ: X-сцепленная

• X-сцепленная

  Комментарии: некоторые исследования предполагают, что скорость прогрессирования, возраст начала и возможная потеря зрения связаны с типом наследования ПР. Аутосомно-доминантный ПР имеет лучший прогноз: у большинства пациентов младше 30 лет острота зрения составляет 0,6 или выше. Х-сцепленная форма - наиболее тяжелая форма с заметным снижением остроты центрального зрения до 0,1 или менее к пятому десятилетию жизни. Аутосомно-рецессивные и спорадические случаи промежуточные по степени тяжести
  
  Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.
  
  (1)

Правильный ответ: кистовидный макулярный отек

• кистовидный макулярный отек

  У некоторых пациентов встречаются осложнения ПР включают заднюю субкапсулярную катаракту (45%), кистовидный макулярный отек (КМО) (10 - 50%), формирование эпиретинальной макулярной мембраны (ЭРМ)
  
  Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.
  
  (1)