Неврология - кейс 266 — задача № 266

Правильный ответ: креатинфосфокиназа (КФК)

• креатинфосфокиназа (КФК)

  Креатинфосфокиназа (КФК) - фермент, содержащийся в основном в скелетных и сердечной мышцах. При нарушении целостности мышечной мембраны мышечная фракция КФК (КФК-ММ), свидетельствуя о некрозе мышечной ткани (рабдомиолиза). Уровень КФК-ММ, как правило, коррелирует со степенью активности процесса.При ПМД Беккера концентрация КФК-ММ в крови повышается в 5-20 раз (более 5000 ЕД/л)
  
  Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
  
  (1)

Правильный ответ: игольчатая ЭМГ

• игольчатая ЭМГ

  Игольчатая ЭМГ - один из важных методов оценки состояния мышц при ПМД. Она позволяет выявить первично-мышечный тип изменений и спонтанную активность, коррелирующую со степенью прогрессирования мышечной дистрофии. Средняя длительность ПДЕ снижена более чем на 12% от нормы, степень снижения косвенно отражает выраженность изменений в мышцах. Иногда регистрируют миопатический паттерн: мелкие потенциалы накладываются друг на друга. Спонтанная активность в виде потенциалов фибрилляций и ПОВ отражает степень активности процесса.
  
  При медленно прогрессирующих ПМД выявляют единичные ПФ и ПОВ (0-3), при умеренном темпе прогрессирования ПМД их количество достигает 5-15. При быстротекущих ПМД (форма Дюшенна) в мышцах выявляют бурную спонтанную активность (количество потенциалов фибрилляций и ПОВ не поддается подсчету).
  
  Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
  
  (1)

Правильный ответ: дистрофина

• дистрофина

  Дистрофинопатии (ПМД Дюшенна и ее аллельная форма ПМД Беккера) связаны с мутациями гена дистрофина DMD (локус Xp21.2). При ПМД Беккера функции дистрофина частично сохраняются, что и обусловливает менее тяжелое течение заболевания в сравнении с миодистрофией Дюшенна.
  
  Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
  
  (1)

Правильный ответ: эхокардиографию

• эхокардиографию

  ЭХО-КГ является информативным методом диагностики выявления кардиомиопатии.
  
  Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
  
  (1)

Правильный ответ: Х-сцепленному рецессивному

• Х-сцепленному рецессивному

  ПМД Беккера – Х-сцепленный рецессивный тип (ХР) – Xp21.2
  
  Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
  
  (1)

Правильный ответ: Миодистрофия Беккера

• Миодистрофия Беккера

  Для миодистрофии Беккера характерны: начало болезни попадает на 10-15-летний возраст, на протяжении 20 лет сохраняется работоспособность; возможно развитие кардиомиопатии, снижение интеллекта не характерны.
  
  Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
  
  (1)

Правильный ответ: кардиолога

• кардиолога

  У пациентов с миодистрофией Беккера возможно развитие кардиомиопатии, проявляющейся симптомами сердечной недостаточности.
  
  Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
  
  (1)

Правильный ответ: лечебная гимнастика

• лечебная гимнастика

  Ежедневная ЛФК позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур.
  
  Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
  
  (1)

Правильный ответ: имплантация кардиостимулятора

• имплантация кардиостимулятора

  Имплантация искусственного водителя ритма не предотвращает полностью риск внезапной кардиальной смерти, в связи с чем предпочтение отдается установке кардиовертера-дефибриллятора с функцией водителя ритма.
  
  Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
  
  (1)

Правильный ответ: «утиная»

• «утиная»

  Переваливающуюся («утиную») походку, связанную со слабостью мышц тазового пояса.
  
  Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
  
  (1)

Правильный ответ: Говерса

• Говерса

  Симптом Говерса: больной, для того чтобы подняться из положения лежа на спине, опирается руками об пол, затем поднимается, опираясь руками об колени («взбирается по себе»). Этот рано появляющийся симптом обусловлен слабостью мышц бедер и тазового пояса.
  
  Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
  
  (1)

Правильный ответ: прогрессирующее

• прогрессирующее

  Для миодистрофии Беккера характерно медленно прогрессирующее течение с дебютом во втором десятилетии жизни.
  
  Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
  
  (1)
  
  (2)