Диетология - кейс 69 — задача № 69
Девочка 16 лет госпитализирована в стационар с жалобами на периодические боли в животе, нарушение походки, тремор рук.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Девочка 16 лет госпитализирована в стационар с жалобами на периодические боли в животе, нарушение походки, тремор рук.
Жалобы
на периодические боли в животе, нарушение походки, тремор рук
Анамнез заболевания
В 6-летнем возрасте девочка перенесла острый диффузный гломерулонефрит, отмечались изменения в анализах мочи, отеки, слабость, утомляемость, снижение аппетита. Ребенок был госпитализирован по месту жительства, после курса лечения состояние нормализовалось. В 9 лет с жалобами на субфебрилитет, отеки, боли в суставах, мышцах, быструю утомляемость госпитализирована по м/жительства – диагноз: после проведенного лечения (преднизолон 6 таб (30 мг/сут) с постепенной отменой в течении 1/2 г, курантил) девочка с улучшением выписана домой. В 12-летнем возрасте на фоне ОРИ появились слабость, боли в мышцах и суставах, носовые кровотечения, присоединилась неврологическая симптоматика - затруднение речи, замедленность движений, тремор. Девочка обследована по месту жительства, диагноз дерматомиозит снят. На КТ: выраженная гидроцефалия, на ЭЭГ - общемозговые явления.
Поставлен диагноз - паркинсонический синдром неясного генеза, внутричерепная гипертензия, компенсированная. Получала лечение: трентал, курантил без положительного эффекта, неврологическая симптоматика нарастала.
Поступила в клинику для уточнения диагноза. При обследовании: в клиническом анализе крови гемоглобин 116 г/л, эритроциты – 3,9х1012/л, лейкоциты - 3,6х109/л, тромбоциты 160х109/л. В биохимическом анализе крови: АЛТ - 98 ед/л, АСТ - 102 ед/сут., общий белок 70г/л, альбумин 40г/л (35-50г/л), глобулины 23г/л, билирубин общий – 15 мкмоль/л, прямой – 2 мкмоль/л, холестерин общ. – 4,2 ммоль/л. Zn - 16 (10-16 мкмоль/л), Cu – 15 (11-24 мкмоль/л), сывороточное железо – 12мкмоль/л. Са – 2,1 ммоль/л.
Эхо-КГ: патологии не выявлено. ЭКГ: синусовый ритм с ЧСС – 78уд. в мин. Вертикальное положение ЭОС.
ЭЭГ: Умеренные диффузные изменения биоэлектрической активности мозга с признаками дисфункции срединных структур. Признаки раздражения лобно-височных отделов, больше слева, усиливающиеся при функциональных пробах.
МРТ: эмбриофетальные нарушения, агенезия червя мозжечка, постинфекционные поражения таламической области, правосторонняя гемиатрофия.
Денситометрия: Остеопения поясничного отдела позвоночника, Z-score =-1,7, BMD – 1,033.
Консультация невролога: в неврологическом статусе: эмоциональна сфера уплощена, эйфорична; дефицит познавательной деятельности, ЧМН: - устойчивый нистагм OD, дизартрия. Мышечный тонус нарастающий D>S; сухожильные рефлексы оживлены, D>S; тремор кистей рук, дисметрия справа, атаксия.
Консультация офтальмолога: Щелевая лампа: радужка дистрофична, пигментная зернистость, недостаточность зрительного пигмента. Отложения пигмента желтого цвета в верхних и нижних отделах роговицы. Глазное дно: полнокровие вен.
*Заключение:* кольцо Кайзера-Флейшера на роговице обоих глаз, ангиопатия сетчатки.
Анамнез жизни
Из анамнеза известно, что девочка от IV беременности, протекавшей физиологически, третьих срочных родов с весом 3300 г, длиной 51 см. Раннее психомоторное развитие по возрасту. Перенесенные заболевания: ОРВИ, ветряная оспа, паротит, витилиго с 2 лет, энтеробиоз, о. бронхит.
Объективный статус
Состояние средней тяжести по основному заболеванию. Кожные покровы смуглые, сухие, на лице acnаe vulgaris. Зев спокойный. Катаральных явлений нет. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет, ЧД - 18 в минуту. Тоны сердца звучные, ритмичные. ЧСС - 74 в минуту, АД – 110/70 мм рт. ст. Язык обложен белым налетом. Живот мягкий, при пальпации болезненный в эпигастрии и в точке Кера. Печень +0,5-1 см из-под края реберной дуги. Селезенка не пальпируется. Стул и диурез в норме. Отмечается тремор кистей, нечеткость речи.
Результаты лабораторных исследований
Суточная экскреция меди с мочой
107,6 мкг/сут.
Суточная экскреция меди с мочой в пробе с пеницилламином
3432,2 мкг/сут.
Церулоплазмин
4,3 г/дл (норма 20-60г/дл).
Сывороточное железо
12 мкмоль/л
Результаты инструментального метода обследования
УЗИ органов брюшной полости
Желчный пузырь: размер увеличен 86х12 мм, стенки утолщены (3 мм), просвет свободный.
Поджелудочная железа: размер средний 14х11х17 мм, паренхима однородная.
Печень: размер: левая доля 64 мм, правая доля 137 мм, контур неровный, паренхима неоднородная за счет гипоэхогенных участков d= 8-14 мм, узлы d= 20 мм, гиперэхогенные тяжи по ходу ветвей воротной вены; воротная вена – 11 мм, уплотнены стенки. Печёночные вены: рисунок обеднен, 2-х фазный кровоток.
Селезенка: размер увеличен 123х63 мм, паренхима гиперэхогенная, умеренно неоднородная. Ствол селезеночной вены 9 мм, извита. Множественные в/органные ветви с гиперэхогенными стенками.
Почки: Левая – 117х46 мм, правая – 115х41 мм, верхняя группа чашечек – 11 мм.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Болезнь Вильсона, смешанная форма (печеночная, дрожательно-ригидная) стадия хронического гепатита
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: суточной экскреции меди с мочой в пробе с пеницилламином; суточной экскреции меди с мочой; церулоплазмина
- суточной экскреции меди с мочой в пробе с пеницилламином
При болезни Вильсона на фоне приема пеницилламина экскреция меди с мочой по отношению к базальному уровню увеличивается в 10 и более раз.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона). 2021 г.
(1) - суточной экскреции меди с мочой
В отличие от содержания сывороточной меди уровень ее экскреции с мочой служит важным диагностическим критерием. В норме суточная экскреция меди с мочой составляет менее 50 мкг/сут.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона). 2021 г.
(1) - церулоплазмина
Необходимым диагностическим исследованием при подозрении на болезнь Вильсона является определения сывороточного церулоплазмина.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: УЗИ органов брюшной полости
- УЗИ органов брюшной полости
Рекомендуется проведение ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости. По данным УЗИ органов брюшной полости может быть выявлена увеличение размеров печени с изменением паренхимы в виде неоднородности за счет множественных гипоэхогенных участков, или могут определяться узлы. Увеличение размеров селезенки, выявление признаков портальной гипертензии (расширение воротной и селезеночной вен), косвенные признаки варикозного расширения вен желудка.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: офтальмолога и невролога
- офтальмолога и невролога
Пациент с подозрением на болезнь Вильсона обязательно должен быть осмотрен офтальмологом с помощью щелевой лампы для выявления кольца Кайзера-Флейшера. Кольцо Кайзера-Флейшера представляет собой зеленовато-коричневое кольцо по периферии роговицы.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Болезнь Вильсона, смешанная форма (печеночная, дрожательно-ригидная) стадия хронического гепатита
- Болезнь Вильсона, смешанная форма (печеночная, дрожательно-ригидная) стадия хронического гепатита
В настоящее время используется классификация форм БВ, построенная на клинических признаках болезни, сочетания поражения печени и центральной нервной системы, предложенная J.Walsh (1983 г.):
{nbsp}
1.Печеночная (абдоминальная) форма
-- хронический гепатит
-- цирроз
-- фульминантный гепатит
{nbsp}
2. Неврологическая форма (ригидно-аритмо-гиперкинетическая, дрожательно-ригидная, дрожательная и экстрапирамидно-корковая)
{nbsp}
3.Смешанная форма
У детей, как правило, печеночная манифестация предшествует неврологической на много лет
Детская гепатология. Под редакцией Каганова Б.С. Глава 22 Болезнь Вильсона. Издательство «Династия», Москва, 2009г, 575с, стр.378
Вариантами неврологической (церебральной) формы являются: ригидно-аритмо-гиперкинетическая, дрожательно-ригидная, дрожательная и экстрапирамидно-корковая.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона). 2021 г.
(1)
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона-Коновалова). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: электроэнцефалографию и МРТ головного мозга
- электроэнцефалографию и МРТ головного мозга
ЭЭГ-исследование показало, что характер и выраженность изменений зависят от формы болезни Вильсона. Так, нарушения корковой ритмики, локальные ирритативные расстройства, изменения функций срединных мозговых структур чаще выявлялись при смешанной, чем при печеночной форме болезни. Выявленные изменения спектральной мощности α-ритма, медленно-волновой и β-активности указывают на то, что у пациентов с печеночной формой заболевания имеют место нейрофизиологические нарушения как срединных мозговых структур, так и структур коры полушарий мозга.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона). 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: хронического гепатита
- хронического гепатита
При болезни Вильсона у детей развернутая клиническая картина характеризуется значительным разнообразием, обусловленным тем, что недостаточная экскреция меди приводит к ее накоплению в определенной последовательности в различных органах и системах. Первоначально медь накапливается в печени (бессимптомный период болезни), затем - в ЦНС, роговице глаза, почках, сердце, костях. В связи с этим преимущественное поражение того или иного органа зависит от возраста. Проявления нарушения функций печени при болезни Вильсона у детей чрезвычайно вариабельны и имеют тенденцию к манифестации в более раннем возрасте (8-12 лет), чем неврологическая симптоматика. Обычно при обследовании выявляются симптомы хронического гепатита (высокая активность трансаминаз, гипергаммаглобулинемия). Картина заболевания напоминает хронический гепатит любой иной этиологии, что обусловливает необходимость исключения болезни Вильсона у всех детей с подобными проявлениями, в том числе у больных с подозрением на аутоиммунный гепатит
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) у детей. 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: уменьшении поступления меди в организм
- уменьшении поступления меди в организм
Терапию следует начать с ограничением медьсодержащих продуктов. Если вода по месту жительства содержит значительное количество меди, то используется деионизированная или дистиллированная вода.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 0,5
- 0,5
Медь содержится во всех пищевых продуктах, поэтому полное исключение ее поступления с пищей невозможно. Рекомендуется исключение продуктов, содержание меди в которых превышает 0,5 мг/100г. таких как грибы, ракообразные, моллюски, орехи, шоколад, печень и другие субпродукты, особенно в начальной фазе терапии (суточное потребление меди в этот период не должно превышать 1 мг/сут).
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: хелаторов меди
- хелаторов меди
Препарат выбора – пеницилламин. Он связывает медь и увеличивает ее суточную экскрецию с мочой.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 20
- 20
Суточная доза пеницилламина составляет 20 мг/кг/сут в 3-4 приема.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: суточной экскреции меди с мочой
- суточной экскреции меди с мочой
Контроль эффективности патогенетической терапии хелаторами меди - определение экскреции меди с мочой.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: неблагоприятный
- неблагоприятный
Без патогенетического и симптоматического (неврологические препараты) лечения болезнь Вильсона прогрессирует и приводит к смерти больных.. При неврологической форме прогноз неблагоприятный, поскольку кистозные изменения базальных ядер необратимы.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона-Коновалова). 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)