Диетология - кейс 70 — задача № 70
На приеме у диетолога мама с ребенком 8 лет.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На приеме у диетолога мама с ребенком 8 лет.
Жалобы
На повышенную утомляемость, на изменения в лабораторных анализах крови.
Анамнез заболевания
В 6 лет при обследовании по поводу частых ОРВИ (каждый месяц), увеличение шейных л/у в клиническом анализе крови – лейкоцитоз 11,1 тыс, тромбоциты 410 тыс, гемоглобин 141 г/л; В биохимическом анализе крови - цитолиз минимальной степени активности (АЛТ 90.2 Ед/л, АСТ 53,6 Ед/л), билирубин, СРБ в норме, повышение ЩФ до 704 Ед/л, холестерина до 6,33 ммоль/л. Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости – УЗ признаки диффузных изменений печени (усиление сосудистого рисунка), структура печени однородная, правая доля=108 мм, левая доля=39 мм (верхняя граница нормы), УЗ признаки ДЖВП на фоне перегибов желчного пузыря, взвеси в ЖП, умеренной спленомегалии (87х27), выраженного метеоризма. При дальнейшем обследовании сохранялся цитолиз умеренной степени активности (АЛТ 103 Ед/л, АСТ 50 Ед/л, ГГт 32 Ед/л от 03.12.16), относительная эозинофилия (8%). Выявлено повышение IgG-CMV (129,5 Ед/мл), IgG antiЕBV-VCA (34 Ед/мл). Специфическое лечение не получал. При контроле УЗИ органов брюшной полости в динамике через 5 мес выявлена гепатомегалия (ПД=114 мм, ЛД=43 мм). Консультирован гастроэнтерологом, рекомендовано фосфалюгель на ночь на 3 нед, урсофальк 1 капсула на ночь 1 мес с положительным эффектом в виде отсутствия взвеси в желчном пузыре при УЗИ органов брюшной полости.
Проводился диагностический поиск. В б/х крови - цитолиз умеренной степени активности (279 Ед/л, АСТ 117 Ед/л), гиперхолестеринемия (5,4 ммоль/л) за счет ЛПНП (3,43 ммоль/л). Исключены вирусные гепатиты, аутоимнный гепатит, дефицит альфа-1 антитрипсина, гельминтозы. Осмотрен офтальмологом - ангиопатия сетчатки. Суточная экскреция базальной меди в моче повышена - 107 мкг/сут. Активность кислой липазы в норме (0,326).
Анамнез жизни
Ребенок от 2 беременности, протекавшей физиологично. Роды – 2, срочные, самостоятельные, в головном предлежании. Закричал сразу. Оценка по шкале Апгар 8/9б. Вес при рождении - 3620 г, длина - 52 см. Ранний неонатальный период протекал гладко. Грудное вскармливание до 2 лет, прикорм с 6 мес - переносимость удовлетворительная. Весовая кривая по нижней границе норма с рождения. Развитие психомоторное по возрасту. Профилактические прививки проведены в соответствии с Национальным календарем вакцинации. Перенесенные заболевания: ОРВИ 2-3 р/год, хр.тонзиллит, отиты, в 1г - рецидивирующие герпес вирусные стоматиты. На 1 году жизни наблюдался неврологом с диагнозом синдром мышечной дистонии. Аллергологический анамнез: отягощен
Наследственность: отягощена старшая сестра– поллиноз; по материнской линии: мать 40 л – дисфункция билиарного тракта; родная сестра матери (близнец) – артериальная гипертензия с 35 л; бабушка - ДЖВП, Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстная кишка, хронический холецистит; дедушка – ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия с 18 л, атеросклероз (с 50 л), поллиноз. По отцовской линии: отец 40 л – дисфункция билиарного тракта, поллиноз; дедушка - умер от лимфобластного лейкоза в 33 г.
Объективный статус
* Вес 21,5 кг.
* Рост 127,5 см. Z-Score роста -0,86.
* ИМТ 13,2кг/м2. Z-Score ИМТ -2,27.
* Температура 36,5℃. Положение ребенка активное. Состояние питание недостаточное. Кожные покровы и видимые слизистые бледные, чистые, легкая пальмарная эритема. Зев не гиперемирован. Подкожно-жировая клетчатка развита недостаточно. Лимфатические узлы периферические л/у мелкие до 1 см, подвижные, безболезненные, не спаяны с окружающими тканями. Носовое дыхание свободное. ЧД – 24 в мин. При аускультации дыхание везикулярное, хрипы не выслушиваются. ЧСС 84 уд. в мин. АД 104/56 мм рт.ст. Тоны сердца звучные, ритмичные. Язык слегка обложен белым налетом. Живот при пальпации мягкий, чувствительный при пальпации. Печень по краю реберной дуги, по правой парастернальной + 0,5 см, мягко-эластической консистенции, край ровный. Селезенка не пальпируется. Стул и диурез в норме. Неврологический статус: Умственное развитие по возрасту. Пальценосовую пробу выполняет удовлетворительное, в позе Ромберга устойчив.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: определение суточной экскреции меди с мочой; молекулярно-генетический метод; определение суточной экскреции меди с мочой на фоне приема Д-пеницилламина; определение уровня церулоплазмина
- определение суточной экскреции меди с мочой
Всем пациентам с подозрением на БВ рекомендуется определение суточной экскреции меди в моче (Исследование уровня меди в моче).
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1) - молекулярно-генетический метод
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика всем пациентам с подозрением на БВ с целью уточнения диагноза молекулярно-генетическими методами, интерпретации результатов исследований, разъяснений особенностей заболевания.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1) - определение суточной экскреции меди с мочой на фоне приема Д-пеницилламина
Поскольку экскреция меди с мочой может увеличиваться и при других заболеваниях печени (аутоиммунный гепатит, хронические активные заболевания печени, холестаз, острая печёночная недостаточность другого генеза), в качестве средства повышения чувствительности и специфичности определения суточной экскреции меди в моче была предложена провокационная проба с #пеницилламином{asterisk}{asterisk} для детей. Проба заключается в приёме #пеницилламина{asterisk}{asterisk} в дозе 1000 мг/сут в два приёма по 500 мг с интервалом 12 часов в течение 24 часов сбора мочи. Если данные по определению суточной экскреции меди с мочой неубедительны, повышение экскреции меди с мочой после провокационной пробы с #пеницилламином{asterisk}{asterisk} выше 1600 мкг/сут позволяет с большей уверенностью говорить о БВ. Провокационная проба стандартизована только у пациентов детского возраста.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1) - определение уровня церулоплазмина
Всем пациентам старше 1 года с подозрением на БВ рекомендуется проведение исследования уровня церулоплазмина в крови.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: эластометрия печени; УЗИ органов брюшной полости
- эластометрия печени
Рекомендуется проведение эластометрии печени с целью выявления цирроза печени у впервые диагностируемых пациентов и для оценки динамики фиброза печени на фоне проводимой терапии.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1) - УЗИ органов брюшной полости
Всем пациентам с подозрением на БВ рекомендуется проведение ультразвукового исследования (УЗИ) печени, желчного пузыря и протоков, селезёнки (Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)) с целью диагностики поражений гепатобилиарной системы.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Болезнь Вильсона, печеночная форма
- Болезнь Вильсона, печеночная форма
Клиническая картина БВ характеризуется большим полиморфизмом в отношении как неврологических, так и соматических проявлений. Это нашло своё отражение в различных классификациях заболевания. В настоящее время чаще всего используется классификация БВ, в основе которой лежит клинико-патоморфологический принцип. Выделяют следующие формы БВ.
* Бессимптомная форма (около 10% случаев): клинических проявлений нет, диагноз установлен до проявления симптомов.
* Абдоминальная (печёночная) форма (около 40% случаев): раннее начало, преимущественно с острой печёночной недостаточности или признаков хронической печёночной недостаточности; фульминантная печёночная недостаточность, цирроз печени.
* Церебральная (неврологическая) форма (около 40–50% случаев): характерны разнообразные экстрапирамидные нарушения (тремор конечностей и головы, дистония, мозжечковая атаксия, паркинсонизм, нарушение почерка, дизартрия, мышечная ригидность, хорея, атетоз), психические нарушения (депрессия, раздражительность, расторможенность поведения, психотические эпизоды).
* Смешанная форма: сочетание неврологических и печёночных проявлений.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: печень, головной мозг
- печень, головной мозг
Основным следствием дефицита медь-транспортирующей АТФазы является накопление меди в различных органах и тканях: первоначально — в печени, а по мере прогрессирования заболевания и при отсутствии лечения, когда способность печени аккумулировать медь исчерпывается, — в головном мозге, роговице глаз и почках.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: выводящих медь
- выводящих медь
Основным методом лечения БВ является медьэлиминирующая терапия, а при резистентности к медикаментозному лечению проводится трансплантация печени. Весь период лечения можно разбить на начальную фазу и фазу поддерживающей терапии. Критерием перехода на поддерживающую терапию является регресс клинических проявлений (исчезновение асцита, желтухи, нормализация менструального цикла, регресс колец Кайзера-Флейшера, стойкая нормализация биохимических показателей в т. ч. обмена меди, «печёночных» ферментов и функции печени.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 20 мг/кг
- 20 мг/кг
Если пациенту выставлен диагноз БВ, рекомендовано назначение пеницилламина{asterisk}{asterisk}, доза подбирается индивидуально, у детей (по инструкции с 3 лет): - 20 мг/кг веса, у взрослых - до 1500-2000 мг с целью связывания свободной меди и ускорения её экскреции с мочой.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: В6
- В6
При применении пеницилламина{asterisk}{asterisk} развивается дефицит пиридоксина, что требует назначения #пиридоксина{asterisk}{asterisk} в дозе 25–50 мг/сутки.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: субпродукты, грибы, шоколад
- субпродукты, грибы, шоколад
Ограничиваются продукты с высоким содержанием меди (печень, креветки, орехи, шоколад, грибы).
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: поддержание функции печени
- поддержание функции печени
Рекомендации для пациентов:
1. строгое соблюдение "печёночной" диеты (стол 5а), предполагающей исключение богатых медью продуктов (шоколад, кофе, орехи, бобовые, моллюски и др.). Необходимо избегать употребления алкоголя.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: суточной экскреции меди с мочой
- суточной экскреции меди с мочой
Всем пациентам с БВ рекомендовано в процессе комплексного лечения исследование уровня меди в моче не реже одного раза в 12 месяцев для контроля лечения (возможно чаще по показаниям).
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 3
- 3
Клиническая картина БВ характеризуется многообразием симптомов и манифестирует в возрасте от 3 до 74 лет (средний возраст 13,2 года). Симптомы заболевания редко появляются в возрасте до 3 лет.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: фульминантный
- фульминантный
Клинический дебют БВ может быть в виде фульминантного гепатита (чаще у детей и подростков), проявляющегося коагулопатией, энцефалопатией, Кумбс-негативной гемолитической анемией, печёночной и почечной недостаточностью. Иногда клинические симптомы крайне напоминают картину острого вирусного гепатита. Этот вариант заболевания без проведения трансплантации печени приводит к практически 100%-й летальности, поэтому таких пациентов необходимо незамедлительно включать в лист ожидания трансплантации печени.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)