Диетология - кейс 68 — задача № 68

Вас в качестве диетолога пригласили в отделение патологии новорожденных к девочке 5 суток жизни.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Вас в качестве диетолога пригласили в отделение патологии новорожденных к девочке 5 суток жизни.

Жалобы

На мышечную слабость, отказ от еды, периодические рвоты, вялость, подъем Т тела.

Анамнез заболевания

В течение первых 2 суток состояние расценивалось как удовлетворительное. Кормилась грудным молоком, сосала охотно. На 3 сутки резкое ухудшение состояния за счет развития слабости, вялости, отказа от еды, приступами рвоты. Проводилась инфузионная терапия, грудное вскармливание отменено. При возобновлении энтерального кормления (грудью и стандартной детской молочной смесью) вновь ухудшение состояния, сопровождающееся рвотой, судорогами, кратковременной потерей сознания (девочка пришла в себя после реанимационных мероприятий – непрямой массаж сердца, мешок Амбу). При обследовании – лейкоцитоз 32 х 109/л со сдвигом лейкоцитарной формулы влево, повышение СРБ до 5 мг/л. ЭЭГ – зарегистрирована периодическая судорожная активности. УЗИ – умеренная гепатомегалия, диффузные изменения в почках. ЭХО-КГ – открытое овальное окно 2 мм, гемодинамически незначимое. ЭКГ – синусовая аритмия. Нельзя исключить наличие у девочки митохондриального заболевания.

Анамнез жизни

Девочка от первой беременности, протекавшей с токсикозом первой половины и угрозой преждевременных родов, по поводу чего проводилось лечение. Роды в срок, самостоятельные, околоплодные воды были мутные. Масса ребенка при рождении 3400 г, рост 50 см. Оценка по шкале Апгар - 8-9 баллов. К груди новорожденная приложена в родзале. С рождения отмечается у ребенка мышечная слабость. От вакцинации отказ родителей.

Объективный статус

Состояние ребенка средней степени тяжести. При осмотре спит. Масса тела 3370 г, Рост 50 см. ИМТ 13,5 кг/м2; Z-Score ИМТ = {plus}0,18; Z-Score рост к возрасту ={plus}0; Z-Score Масса тела к возрасту = {plus}0,18; Z-Score Масса тела к росту ={plus}0,06. Т 37,4°С. Большой родничок 2х2 см, малый родничок капельный. Кожные покровы бледные, подкожно-жировая клетчатка развита достаточно. Видимые слизистые влажные, бледно-розовые. Дыхание через нос свободное, аускультативно хрипы не выслушиваются. ЧД 29 в мин. Тоны сердца громкие, аритмичные, мягкий систолический шум на верхушке. ЧСС 98-112 уд/мин. Живот мягкий, безболезненный. Печень увеличена {plus}4, плотноватая.

Результаты обследования

Тандемная масс-спектрометрия

Увеличение концентрации тетрадеценоилкарнитина (С14:1) до 0,78мкмоль/л (норма до 0,43); повышение уровня тетрадеканоилкарнитина (С14), снижение свободного карнитина (С0) до 12 мкмоль/л

Молекулярно-генетическое исследование гена ACADVL

Выявлены мутации в гене ACADVL в гомозиготной форме

Биохимический анализ крови

Показатель	Ед измерения	Норма	Результат
АЛТ	Ед/л	4-40	713
АСТ	Ед/л	4-40	821
ЩФ	Ед/л	<400	685
ГГТ	Ед/л	10-60	64
Общий билирубин	мкМ/л	0-20	189
Прямой билирубин	мкМ/л	0-5	51
Глюкоза	мМ/л	3,9-5,8	1,9
К+	мМ/л	3,5-5,5	3,81
Na+	мМ/л	136-144	138
Мочевина	мМ/л	2,8-7,2	12,4
СРБ	мг/л	0-3	1,1
АФП	МЕ/мл	<10	3,1
Креатинин	мМ/л	54-95	152
Кретаинкиназа	Ед	40-226	1723
Белок общий	г/л	64-83	62
Альбумины	г/л	35-50	44
Холестерин	мМ/л	3,2-5,2	4,1
Триглицериды	мМ/л	0,1-1,7	1,6

КЩС

рН	рСО2	ВЕ	HCO3	TCO2	Lac
7,310-7,410	41,0-51,0	(-2)-(3)	23,0-28,0	24-29	0,9-1,7
7,29	48	-8	28,3	32	3,7

Молекулярно-генетическое исследование гена ATP7B

В гене ATP7B мутаций не выявлено

Анализ крови на активность лизосомных ферментов в сухих пятнах крови

Активность лизосомных ферментов в пределах нормы

Заключение из исходной задачи