Генетика - кейс 4 — задача № 4

Правильные ответы: проведение МРТ головного мозга; проведение ЭЭГ-видеомониторинга

• проведение МРТ головного мозга

  МРТ головного мозга позволяет оценить возможное наличие органической причины судорог
  
  Комментарии: Диагностику эпилепсии и эпилептического синдрома в соответствии с классификацией следует проводить на основании анамнеза и физикального обследования, данных ЭЭГ, включая видео-ЭЭГ мониторинг при необходимости, с учетом данных нейровизуализации (КТ, МРТ).
  
  Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.

• проведение ЭЭГ-видеомониторинга

  ЭЭГ-видеомониторинг позволяет определить, являются ли наблюдаемые клинически у пациента судороги следствием изменения электрофизиологической активности мозга
  
  Комментарии: Диагностику эпилепсии и эпилептического синдрома в соответствии с классификацией следует проводить на основании анамнеза и физикального обследования, данных ЭЭГ, включая видео-ЭЭГ мониторинг при необходимости, с учетом данных нейровизуализации (КТ, МРТ).
  
  Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.

Правильный ответ: хромосомных болезней, обусловленных сегментными анеуплоидиями

• хромосомных болезней, обусловленных сегментными анеуплоидиями

  Заболеваниям, обусловленным сегментными анеуплоидиями, свойственны общие клинические признаки всех хромосомных болезней…. На особенности клинического течения сегментной анеуплоидии могут влиять размер вовлеченного участка хромосомы и локализация точек разрыва, что определяет состав затрагиваемых перестройкой генов.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2012. — 936 с. Глава 22, с. 582

Правильный ответ: хромосомный микроматричный анализ

• хромосомный микроматричный анализ

  К современным методам анализа вариаций числа копий (делеции, дупликации) ДНК относятся сравнительная геномная гибридизация на чипах или хромосомный микроматричный анализ.
  
  Большинство геномных микрочипов, используемых в клинической практике обеспечивают полногеномное покрытие для выявления хромосомного дисбаланса меньшего по размеру, чем позволяет выявлять стандартный цитогенетический анализ.
  
  Современное медико-генетическое консультирование / под ред. Е.К. Гинтера, С.И. Козловой. – М.:Авторская Академия, 2016. – 304 с. (с. 216)

• FISH-анализ с набором ДНК-зондов на частые микроделеционные синдромы (Ди Джорджи, Вильямса-Бойрена, Смит-Магенис, Миллера-Дикера, Прадера-Вилли, Энгельмана)

  Характерных симптомов частых микроделеционных синдромов у ребёнка не обнаружено

Правильный ответ: Вольфа-Хиршхорна

• Вольфа-Хиршхорна

  Болезнь (синдром Вольфа-Хиршхорна) вызвана делецией части короткого плеча 4 хромосомы. Клинические проявления не зависят от размеров делеции, которая может захватывать до половины короткого плеча, а может быть настолько малой, что не видна при обычном цитогенетическом исследовании.
  
  Отличительные признаки синдрома: гипертелоризм глаз, широкий или клювовидный нос, микроцефалия, низко посаженные деформированные уши
  
  (OMIM:194190).
  
  https://omim.org/entry/194190
  
  Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ.-М., «Практика», 2011. 1024с., с. 38

Правильный ответ: FISH- исследование с ДНК-зондом на субтеломерный район коротких плеч хромосомы 4

• FISH- исследование с ДНК-зондом на субтеломерный район коротких плеч хромосомы 4

  Несбалансированность по числу копий того или иного хромосомного региона может формироваться в результате наследования сбалансированных хромосомных перестроек (например, транслокаций) от родителей
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с. 582

• хромосомный микроматричный анализ

  Невозможность детекции сбалансированных хромосомных перестроек и полиплоидии. Сбалансированные аберрации хромосом не приводят к изменению числа копий ДНК, поэтому не могут быть обнаружены с использованием принципа сравнительной геномной гибридизации.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с. Глава 17, стр. 471.

• стандартное цитогенетическое исследование

  Использование рутинного кариотипирования позволяет выявлять хромосомный дисбаланс размером более 5 млн.п.н.
  
  Современное медико-генетическое консультирование / под ред. Е.К. Гинтера, С.И. Козловой. – М.:Авторская Академия, 2016. – 304 с. (с. 215)

Правильный ответ: общепопуляционный

• общепопуляционный

  В случае отсутствия носительства сбалансированной хромосомной перестройки одним из родителей, случай будет являться спорадическим, т.е. возникшим вследствие мутации de novo.
  
  Однако, следует учитывать явление гонадного мозаицизма – явления при котором у здорового индивидуума с нормальным хромосомным набором в гонадах есть клон клеток с хромосомной аберрацией.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с., с. 564

Правильный ответ: пренатальный скрининг беременных

• пренатальный скрининг беременных

  В дополнительных методах профилактики повторного рождения больного ребенка в данной семье нет, так как супруги не являются носителями сбалансированной хромосомной перестройки.
  
  Однако, при наступлении беременности каждой женщине необходимо пройти пренатальный скрининг беременных.
  
  Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)» (утв. приказом Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н)

Правильный ответ: симптоматическое

• симптоматическое

  Для многих форм наследственных заболеваний симптоматическое лечение – единственно возможное, позволяющее улучшить качество жизни пациентов.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с. 728

Правильный ответ: невролога

• генетика

  Врач-генетик имеет право назначать только патогенетическое лечение, к которому не относится антиэпилептическая терапия (Согласно п.3.1.2. Профессионального стандарта "Врач-генетик", утверждённому приказом Министерства труда и социальной защиты Российской Федерации от 11 марта 2019 года N 142н)
  
  http://fgosvo.ru/uploadfiles/profstandart/02.054.pdf

• невролога

  Согласно п.3.1.2 профессионального стандарта "Врач-невролог", утверждённому приказом Министерства труда и социально
  
  Российской Федерации от 29 января 2019 года N 51н, врач этой специальности имеет трудовую функцию - назначение лечения пациентам при заболеваниях нервной системы.
  
  http://fgosvo.ru/uploadfiles/profstandart/02.046.pdf

Правильный ответ: повышен

• повышен

  При носительстве сбалансированной реципрокной транслокации могут формироваться несколько типов патологических гамет, из них два типа гамет с дисбалансом.
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: 67-111.

Правильный ответ: «шлема греческого воина»

• «шлема греческого воина»

  Отличительные признаки синдрома: гипертелоризм глаз, широкий или клювовидный нос, микроцефалия, низко посаженные деформированные уши
  
  (OMIM:* 194190)
  
  Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ.-М., «Практика», 2011. 1024с., с. 38

Правильный ответ: повышен

• повышен

  Комментарий: при наличии мозаицизма по крови у одного из родителей, в гонадах тоже будет присутствовать мозаичная клеточная линия (минорная).
  Гонадный мозаицизм – явление, при котором у здорового индивидуума с нормальным хромосомным набором в гонадах есть клон клеток с хромосомной аберрацией.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П.Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с., с.564