Детская эндокринология - кейс 87 — задача № 87
Мальчик 15 лет обратился к врачу-детскому эндокринологу.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мальчик 15 лет обратился к врачу-детскому эндокринологу.
Жалобы
На задержку полового развития, высокий рост.
Анамнез заболевания
С 7 лет отмечаются интенсивные темпы роста. При диспансеризации в 14 лет отмечен малый объем и плотная консистенция тестикул. Мальчик направлен к врачу-генетику, проведено кариотипирование: кариотип 47,ХХY.
Анамнез жизни
Ребенок от 1 беременности, протекавшей физиологично. Роды первые, путем кесарева сечения (у матери выраженная гиперметропия). Масса при рождении 3300г, длина тела 50 см. Наблюдался у логопеда с задержкой психоречевого развития. Хронические заболевания отрицает. Аллергический анамнез не отягощен. Наследственный анамнез: у бабушки по материнской линии СД 2 типа.
Объективный статус
Состояние удовлетворительное. Рост 185 см (SDS роста: +2.21), вес 62 кг (SDS ИМТ: -0.55). Телосложение астеническое. Кожные покровы обычной окраски и влажности. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно. Дыхание везикулярное, ЧДД 16 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 100/60 мм.рт.ст., пульс 88 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу. Формула полового развития: G 4, P 4, яички в мошонке, volume testes D =S = 3 ml.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Синдром Клайнфельтера
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Клайнфельтера
- Клайнфельтера
Кариотип 47,ХХУ, малый объем тестикул, высокорослость характерны для синдрома Клайнфельтера.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: хромосомной аномалией
- хромосомной аномалией
Наличие дополнительной Х-хромосомы в кариотипе 46,ХУ приводит к гипергонадотропному гипогонадизму
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: первичному
- первичному
Первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм обусловлен поражением гонад (в данном случае хромосомная аномалия приводит к повреждению герминативного эпителия)
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: задержки психоречевого развития
- задержки психоречевого развития
Трудности в обучении, выражении своих мыслей характерны для пациентов с данным синдромом.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: диспропорции телосложения
- диспропорции телосложения
У пациентов часто формируются евнухоидные пропорции, с преобладаем нижнего сегмента тела над верхним
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тестостерона
- тестостерона
Для пациентов с синдромом Клайнфельтера характерно снижение выработки тестостерона яичками. С целью решения вопроса о проведении заместительной терапии необходимо исследовать уровень тестостерона.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тестостерон
- тестостерон
Тестостерон – препарат выбора для лечения первичного гипогонадизма, т.к. при данной форме нарушается его выработка в гонадах
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: предупреждения быстрого закрытия зон роста
- предупреждения быстрого закрытия зон роста
Высокие дозы препаратов тестостерона способствуют быстрому закрытию зон роста
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тестостерона
- тестостерона
На фоне проводимой терапии тестостерон должен находиться в пределах референсных значений
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 50-100
- 50-100
В период начала заместительной терапии используется минимальная доза тестостерона с постепенным повышением.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 2-3 недели
- 2-3 недели
Контроль через 2-3 недели проводится с целью возможности коррекции дозы перед следующей инъекцией (проводится 1 раз в 28 дней)
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 1 раз в 28 дней
- 1 раз в 28 дней
Наиболее часто используется схема введения 1 раз в 28 дней, реже – 1 раз в 21 день (применяется при недостаточном уровне тестостерона перед очередной инъекцией в случае приема максимальной дозы).
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)