Педиатрия (ПП) - кейс 96 — задача № 96

Mама с девочкой 6 лет обратились амбулаторно к врачу-педиатру.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Mама с девочкой 6 лет обратились амбулаторно к врачу-педиатру.

Жалобы

* на тугоподвижность крупных суставов конечностей, позвоночника, ограничение подвижности пальцев кистей

* на затруднение носового дыхания, частые риниты, отиты

* на снижение остроты слуха

* на нарушение запоминания, дефицит внимания

* на онемение, покалывание в кистях

* на слабость в руках

* на наличие пупочной грыжи

* на нарушение походки, плохую переносимость физических нагрузок

Анамнез заболевания

* С первых месяцев жизни наблюдается по поводу пупочной грыжи.

* С первого года жизни регулярно ОРВИ 4-5 раз в год, после 2-х лет рецидивирующие риниты, аденоиды, отиты. В 5 лет проведена аденотомия.

* Росла и развивалась по возрасту, в возрасте 3 лет верифицирована темповая задержка психо-речевого развития

* С 2 лет заметили тугоподвижность в суставах

* Наблюдается неврологом по поводу когнитивных нарушений, проводилось медикаментозное лечение – без эффекта

* Наблюдается ЛОР-врачом по поводу частых отитов, аденоидитов, ринитов

* Наблюдается ортопедом по поводу контрактур суставов конечностей.

Анамнез жизни

* Девочка от 3 беременности (1-я беременность – медицинский аборт (краснуха), 2-я беременность -- медицинский аборт (грипп)), протекавшей без осложнений.

* Роды 1-е, физиологические, на 40 неделе. Масса тела при рождении 4030 г, рост 55 см, оценка по шкале APGAR 7/9 баллов.

* Раннее моторное и психо-речевое развитие на 1-м году соответствовало возрасту.

* Посещала детский сад с 3 лет. Занималась с дефектологом и сурдопедагогом по поводу задержки психо-речевого развития.

* Профилактические прививки проводились согласно Национальному календарю.

* Наследственный анамнез не отягощен.

* Аллергологический анамнез не отягощен.

Объективный статус

* Общее состояние средней тяжести. Температура 36,8°С. Положение активное. Гиперстеническое телосложение.

* Окружность головы 56 см. Макроцефалия. Грубые черты лица.

* Кожные покровы плотные на ощупь. Миндалины 2-3 ст., рыхлые.

* Контрактуры крупных суставов верхних и нижних конечностей, суставов кистей, ограничение подвижности позвоночника, деформация кисти по типу «когтистой лапы».

* Шумное носовое дыхание, в легких выслушивается везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧДД 20/мин.

* Органы кровообращения: тоны сердца приглушенные ритмичные, выслушивается систолический шум в точке Боткина-Эрба, ЧСС - 95 уд/мин, дыхательная аритмия, АД 100/60 мм рт. ст.

* Органы пищеварения: живот увеличен в объеме, безболезненный, пупочная грыжа, стул неустойчивый 3 раза в сутки. Печень {plus}3 см, селезенка {plus}1,5 см из-под края реберной дуги.

* Нервная система: задержка психо-речевого развития, нарушение походки по типу парапаретической, нарушение поверхностной чувствительности кистях (гиперестезия, парестезии), снижение мышечной силы и сухожильных рефлексов в руках.

Результаты лабораторных методов обследования

Исследование гликозаминогликанов в моче

По результатам анализа выявлена повышенная экскреция гепарансудьфата и дерматансульфата в моче

Исследование лизосомных ферментов в крови

Снижение активности альфа-L-идуронидазы в крови

Молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене IDS

Выявление мутации в гене _IDUA_

Заключение из исходной задачи