Педиатрия (ПП) - кейс 95 — задача № 95
Мальчик 16 лет на приеме у детского гастроэнтеролога.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мальчик 16 лет на приеме у детского гастроэнтеролога.
Жалобы
* На слабость, вялость, сонливость, снижение работоспособности, боли в верхней половине живота, не связанные с приемом пищи, отрыжку, изжогу, боли в ногах
Анамнез заболевания
* До 1 года ребенок рос и развивался удовлетворительно.
* В 1 год появился непереваренный, обильный стул, повторная рвота, увеличение живота, беспокойство, дефицит веса (7300 г), потеря двигательных навыков.
* В возрасте 1 г 3 мес. поступил в педиатрическое отделение московской клиники. При поступлении: гипотрофия, увеличение живота, диарея, дегидратация, анемия, гипопротеинемия, гипокальциемия. После регидратации ребенок был выписан домой. В дальнейшем периодически отмечался неустойчивый стул, боли в животе.
* Наблюдался по месту жительства с диагнозами: хронический гастродуоденит, дисбактериоз кишечника.
* Получал курсы гастропротективной терапии и пробиотиков с временным эффектом.
Анамнез жизни
* Мальчик от 1 беременности, протекавшей с анемией у матери. Роды в срок, самостоятельные, без осложнений. Вес при рождении 3400 г, рост 52 см.
* На грудном вскармливании до 10 месяцев, прикорм с 5 месяцев: молочные каши, овощное, мясное пюре, с 7 мес. – творог, сухарики, печенье, с 8 мес. - кефир. До 1 года рос и развивался удовлетворительно. Вес в 1 год – 9400 г, рост 81 см.
* Семейный анамнез отягощен: У отца псориаз. Спустя 2 года после родов у матери выявлен аутоиммунный тиреоидит. У бабушки также имеется заболевание щитовидной железы (диагноз не уточнен).
Объективный статус
* Вес 53 кг, рост - 176 см. (ИМТ 17,1 z-score ИМТ/возраст = -1,69). Ротовая полость: множественные дефекты эмали, неправильный рост зубов. Язык обложен бело-желтым налетом. Живот мягкий, болезненный при пальпации в эпигастрии и по ходу кишечника. Стул от оформленного до кашицеобразного, обильный, без патологических примесей, 1-2 раза в день.
* При обследовании гемоглобин 98 г/л, лейкоцитарная формула, СОЭ в норме.
* ЭГДС – терминальный эрозивный эзофагит, полип кардии, гастродуоденит, уреазный тест отрицательный. Биопсия слизистой оболочки тонкой кишки – не взята.
* УЗИ органов брюшной полости – признаки гиперсекреции желудка и 12-перстной кишки натощак; щитовидной железы – без патологии;
* При проведении денситометрии выявлен остеопороз поясничного отдела позвоночника (BMD 0,817; Z-cor –3,1).
* В биохимическом анализе крови – повышение - амилазы до 129 (норма 25-125 Ед); снижение уровня холестерина до 1,4 (норма 3,6-6,5 ммоль/л).
* Диастаза мочи 900 при норме до 400U/l
* Исследование гормонального профиля щитовидной железы – без изменений.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: определение антител к эндомизию; определение антител к тканевой трансглутаминазе
- определение антител к эндомизию
Рекомендуется определение антител к эндомизию.
Комментарии: Антитела к эндомизию (EMA) в качестве своего субстрата имеют тканевую трансглутаминазу, расположенную в межклеточном веществе, окружающем гладкомышечные элементы собственной пластинки слизистой оболочки тонкой кишки. EMA определяются методом непрямой иммунофлуоресценции. Метод имеет высокую чувствительность и специфичность, однако требует специального оборудования.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1) - определение антител к тканевой трансглутаминазе
Рекомендуется определение антител к тканевой трансглутаминазе при проведении скрининговых исследований с целью отбора пациентов для дальнейшего эндоскопического обследования.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: гистологическое исследование биоптатов слизистой оболочки тонкой кишки; эзофагогастродуоденоскопия с биопсией слизистой оболочки тонкой кишки
- гистологическое исследование биоптатов слизистой оболочки тонкой кишки
Рекомендуется выполнение эндоскопического исследования с забором биоптатов слизистой тонкой кишки при сильном подозрении на целиакию даже при нормальной концентрации специфических антител в сыворотке
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1) - эзофагогастродуоденоскопия с биопсией слизистой оболочки тонкой кишки
Рекомендуется выполнение эндоскопического исследования с забором биоптатов слизистой тонкой кишки при сильном подозрении на целиакию даже при нормальной концентрации специфических антител в сыворотке.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Целиакия
- Целиакия
Диагноз целиакия устанавливается на основании совокупной картине клинических данных, результатов серологического, морфологического исследований и, в ряде случаев, присутствия/отсутствия в генотипе типичных аллелей HLA.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: HLA – типирование на гаплотипы DQ2 и/или DQ8
- HLA – типирование на гаплотипы DQ2 и/или DQ8
Генетическая диагностика Генетическое исследование предполагает выявление наличия у пациента характерных аллелей HLA- DQ2/DQ8. Отсутствие гаплотипов DQ2 и/или DQ8 позволяет исключить диагноз целиакии с большой вероятностью.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: назначение строгой пожизненной безглютеновой диеты
- назначение строгой пожизненной безглютеновой диеты
Единственным методом лечения целиакии и профилактики ее осложнений в настоящее время является строгая пожизненная безглютеновая диета.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пшеницы, ржи, ячменя
- пшеницы, ржи, ячменя
В основе элиминационной диетотерапии лежит полное исключение из рациона питания продуктов, содержащих глютен или его следы. Принципиально важным является отказ от употребления не только тех продуктов, которые содержат «явный» глютен (хлеб, хлебобулочные и кондитерские изделия, макаронные изделия, пшеничная/манная, ячневая/перловая крупы, булгур, кус-кус, полба, спельта, тритикале, камут), но и тех, которые содержат «скрытый» глютен, который используется в качестве пищевой добавки в процессе производства.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: цельное молоко
- цельное молоко
Цельное молоко может вызывать у некоторых пациентов с целиакией вздутие живота, повышенное газообразование, боли в животе, разжижение стула. Это связано с недостаточной активностью фермента лактазы, которая, как правило, бывает снижена в течение первых 6 – 12 месяцев после начала соблюдения безглютеновой диеты (БГД). Активность лактазы восстанавливается по мере восстановления нормальной структуры кишечных ворсинок под влиянием БГД.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пожизненно
- пожизненно
В качестве противорецидивного лечения рекомендована пожизненная строгая безглютеновая диета, являющаяся залогом нормализации строения и функций тонкой кишки, устранения обменных нарушений, обеспечения нормальных темпов физического, психического и полового развития ребенка.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: рис, гречиху, кукурузу, пшено
- рис, гречиху, кукурузу, пшено
Нетоксичными злаками при целиакии являются рис, гречиха, кукуруза, пшено.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: не была проведена ЭГДС и биопсия слизистой оболочки тонкой кишки
- не была проведена ЭГДС и биопсия слизистой оболочки тонкой кишки
Макроскопическая картина слизистой может оставаться нормальной при целиакии, что не позволяет использовать эндоскопическое исследование в качестве основного диагностического метода.
Выявление при микроскопическом исследовании атрофической энтеропатии
March2, 3A-C типов повреждения, является достаточным основанием для диагностики целиакии у серопозитивных пациентов, даже при отсутствии у них клинических проявлений заболевания.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пациенты с аутоиммунными и эндокринологическими заболеваниями
- пациенты с аутоиммунными и эндокринологическими заболеваниями
Пациенты с аутоиммунными и эндокринологическими заболеваниями должны быть отнесены в группу риска по развитию целиакии и нуждаются в проведении скрининговых серологических исследований.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: благоприятный при строгом пожизненном соблюдении безглютеновой диеты
- благоприятный при строгом пожизненном соблюдении безглютеновой диеты
При строгом пожизненном соблюдении безглютеновой диеты прогноз благоприятный. При строгом соблюдении безглютеновой диеты более 5 лет риск онкологических заболеваний приближается к популяционному.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
(2)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)