Детская эндокринология - кейс 98 — задача № 98

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Девочка 8 лет, переведена в эндокринологическое отделение в связи с гипогликемическими судорогами.

Жалобы

На гипогликемии, сопровождающиеся слабостью, вялостью, потерей сознания, судорогами.

Анамнез заболевания

До 5 лет росла и развивалась в соответствие с возрастом. С 5 лет приступы галлюцинаций по ночам. Наблюдалась психиатром с подозрением на шизофрению, специфической терапии не получала. С 5,5 лет появились жалобы на слабость по утрам, повышенный аппетит, головные боли и рвоты. Мама отмечала улучшение состояния после приема сладкого чая. В 5 лет 7 месяцев впервые судорожный приступ утром. Была госпитализирована в неврологическое отделение, где установлен диагноз эпилепсия и начата терапия антиконвульсантами. Несмотря на проводимое лечение судороги повторялись с частотой до 1 раза в неделю. В течение 1,5 лет проводился подбор противосудорожной терапии без эффекта. В 8 лет резкое ухудшение состояния – утром при попытке пробуждения, невнятная речь, моторная неловкость, помрачение сознания, судорожный приступ. Была госпитализирована в реанимационное отделение в состоянии комы. При обследовании в реанимации выявлена гипогликемия 1,3 ммоль/л, начата инфузия раствором глюкозы, на фоне чего значимая положительная динамика. При дальнейшем контроле гликемии выявлены рецидивирующие гипогликемии, переведена в отделение эндокринологии для дальнейшего обследования.

Анамнез жизни

Родилась в срок с весом 3800 гр, 55 см. Неонатальный период протекал спокойно. Раннее развитие по возрасту. Единственный ребенок в семье, брак неродственный. Отец с 28 лет наблюдается гастроэнтерологом по поводу язвенной болезни желудка и 12-перстной кишки, не оперирован. Мать считает себя здоровой.

Объективный статус

Состояние: средней тяжести. Температура тела 36,6°С. рост: 139 см. SDS роста 1,48. Вес: 39 кг. SDS ИМТ 1,5. Кожные покровы сухие, чистые. Подкожно-жировая клетчатка: выражена достаточно, распределена равномерно. Периферические лимфоузлы: не увеличены. Костно-мышечная система: скелет без видимых деформаций. Дыхательная система: дыхание через нос свободное. Дыхание везикулярное, проводится во все отделы хрипов нет. Сердечно-сосудистая система: область сердца не изменена, границы относительной тупости сердца в пределах возрастных границ, сердечные тоны ясные, с правильным ритмом. ЧСС 89 в мин, АД 100/70 мм рт. ст. Органы пищеварения: язык - влажный, чистый, обложен беловатым налетом. Живот – не увеличен, тонус мышц брюшного пресса достаточный. Петли кишечника не контурируются. При пальпации живот мягкий, безболезненный. Перистальтика активная, неравномерная. Перитонеальных знаков нет. Печень – край ее выступает из-под правой реберной дуги на 2 см. Селезенка – не увеличена. Стул ежедневный самостоятельный 1 раз в день, оформленный, без патологических примесей. Мочеполовая система: область почек не изменена, почки - не пальпируются, пальпация в проекции почек безболезненна. Симптом поколачивания - отрицательный с обеих сторон, половые органы сформированы правильно по женскому типу. Диурез не нарушен. Нервная система: в сознании. команды выполняет. Менингеальных симптомов нет. Отмечается умеренная головная боль в лобной области. Капризна, на осмотр реагирует несколько негативно, отмечается повышенная плаксивость. ЧН: зрение сохранено. Глазные щели симметричны, объем движения глаз в стороны не ограничен. Зрачки: округлой формы, 3 мм, симметричны, реакция на свет прямая, содружественная. Движения нижней челюсти, трофика жевательных мышц не нарушена. Лицо симметрично. Слух сохранен. Нистагм горизонтальный нагрузочный. Мягкое небо: симметрично, подвижно при фонации. Фонация не нарушена. Положение плеч, лопаток асимметрично. Голова – по средней линии. Девиация языка вправо. Речь скандированная, дизартричная. Объем движения в верхних конечностях, в нижних конечностях не ограничен. Астазия-абазия. Ходит с поддержкой, походка парапаретическая. Самостоятельно сидит, садится с поддержкой. Сила мышц снижена в верхних конечностях до 4 баллов, в нижних до 3-3.5 баллов, хуже слева. Тонус мышц верхних конечностей - гипотония, нижних конечностей – дистоничный с элементами пластики, S>D. Сухожильные рефлексы с верхних конечностей высокие, S>D, с нижних конечностей высокие с расширением рефлексогенных зон S>D. Гипотрофия нижних конечностей. Брюшные рефлексы: верхние живые, средний и нижний – снижены. Клонусы стоп S>D, патологические стопные рефлексы с двух сторон. Отмечается крупноамплитудный тремор головы и тела. Координаторные пробы выполняет с интенцией и умеренной дисметрией с двух сторон чувствительность, ориентировочно, не нарушена. Щитовидная железа пальпаторно не увеличена, клинически эутиреоз. На непрерывной инфузии глюкозой 10% 40 мл/час через периферический катетер (установлен на правой кисти – функция сохранена, место пункции без признаков воспаления, по ходу катетера без явлений флебита). Уровень глюкозы при поступлении 3 ммоль/л.

Результаты обследования

Проба с голоданием

На фоне 8-часового голодного промежутка зафиксирована гипогликемия 1,8 ммоль/л.

Проба с инсулином

Максимальный выброс гормона роста на 60 минуте составил 16 нг/мл

Результаты обследования

Глюкоза в венозной крови

1,2 ммоль/л (норма: 3,3-5,5 ммоль/л)

Инсулин в венозной крови

37,9 мкЕд/мл (норма для нормогликемии 2,6-24 мкЕд/мл)

С-пептид в венозной крови

10,2 нг/мл (норма для нормогликемии 1,1-4,4 нг/мл)

Результаты инструментальных методов обследования

УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства

Печень увеличена за счет левой доли, передне-задний размер правой доли 112 мм, левой 59 мм. Контуры ровные. Паренхима мелкозернистая. Эхогенность обычная. Стенки внутрипечёночных желчных протоков фрагментарно уплотнены. Просвет не расширен

Желчный пузырь в типичном месте. Форма с перегибом в выходном отделе. Просвет чистый. Стенки без особенностей. Общий желчный проток не расширен

Поджелудочная железа не увеличена. Головка 12 мм, тело 7 мм, хвост 16 мм. Контуры ровные. Паренхима мелкозернистая, обычной эхогенности. Вирсунгов проток не расширен

Селезенка не увеличена, 97х35 мм. Контуры ровные. Паренхима однородная. Эхогенность несколько повышенная. Cвободная жидкость: в брюшной полости не определяется. Лимфоузлы: не визуализируются

Почки расположены обычно, не увеличены. Правая 88х32(10) мм, Левая 89х35(11) мм. Контуры ровные. Паренхима дифференцировка сохранена. Эхогенность не изменена. Чашечно–лоханочный комплекс не расширен, с мелкими локальными пристеночными уплотнениями

МСКТ брюшной полости с контрастным усилением

В области хвоста поджелудочной железы, на ее передней поверхности отмечается локальное паренхиматозное выпячивание, размером до 5 мм, структура которого, а также характер накопления контрастного препарата аналогично структуре поджелудочной железы; головка и хвост в размерах не увеличены. Структура поджелудочной железы однородная. Панкреатический проток не расширен. В области ворот печени и парагастрально отмечаются увеличенные до 10 мм л\узлы. Печень типично расположена, в размерах не увеличена, с четкими ровными контурами. Сосудистый рисунок при нативном исследовании дифференцируется, не деформирован. Контрастирование печени равномерное, однородное. Патологических очагов в паренхиме печени не выявлено. Внутри- и внепеченочные желчные протоки не расширены. Признаков портальной гипертензии нет. Желчный пузырь обычной формы и размеров, стенка его не утолщена. Селезенка обычного размера, структура ее однородная. Надпочечники обычной конфигурации и структуры, без дополнительных включений. Почки обычно расположены, не увеличены. Паренхима обычной плотности, однородная. ЧЛС не расширена. Контрастирование обычное. Экскреция контраста не нарушена. Паранефральная клетчатка не изменена. Выпота в брюшной полости нет.

Инсулинома поджелудочной железы

Дополнительная информация

Интраоперационно при ревизии, визуально и пальпаторно паренхима поджелудочной железы не изменена на всем протяжении. на границе тела и головки по нижней поверхности железы обнаружено новообразование вишневого цвета и плотной консистенции размерами 15{asterisk}12мм. Второе подобное новообразование меньших размеров (4{asterisk}3мм) обнаружено в паренхиме головки поджелудочной железы. Произведено атипичная, краевая резекция головки и тела поджелудочной железы с новообразованиями в пределах неизмененных тканей. По результатам гистологического и иммуногистохимического исследования удаленной ткани оба образования являются высокодифференцированными инсулин-продуцирующими опухолями, экспрессия Ki67<1%, степень дифференцировки Grade 1.

Результаты обследования

MEN1

Выявлена гетерозиготная мутация p.S210fxX222