Гематология - кейс 6 — задача № 6

Гематология

Мальчик, 2 г. 1 мес., с лихорадкой, пневмонией, трехростковой цитопенией, лимфаденопатией, гепато- и спленомегалией госпитализирован в гематологическое отделение для верификации диагноза, определения тактики терапии.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Жалобы

Со слов матери, беспокоят непостоянные боли в животе, слабость.

Анамнез заболевания

Со слов матери, заболел остро в возрасте 2 лет, когда появились фебрильная лихорадка, увеличение и болезненность подчелюстных лимфатических узлов с двух сторон, госпитализирован в стационар.

По данным УЗИ - лимфаденит. Консультирован ЛОР-врачом, диагностирована лакунарная ангина. Получал антибактериальную терапию. По данным контрольного УЗИ выявлены признаки абсцедирования лимфатических узлов подчелюстной области. Произведено вскрытие, санация и дренирование гнойного очага.

По данным УЗИ органов брюшной полости выявлена гепато-, спленомегалия.

В гемограмме: лейкоциты 27 тыс/мкл, гемоглобин 75 г/л, тромбоциты 77 тыс/мкл.

По данным рентгенографии - двусторонняя полисегментарная пневмония. По данным УЗИ плевральных полостей выявлен гидроторакс справа, выполнено дренирование плевральной полости. Проведена модификация антибактериальной терапии.

С целью верификации диагноза пациент переводится в гематологическое отделение.

Анамнез жизни

Ребенок от 1-ой беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания на сроке 16 недель; роды на 38 неделе через естественные родовые пути. Вес при рождении 3000 г, рост 50 см, закричал сразу. Оценка по шкале Апгар7-8 баллов. К груди приложен в родильном зале. Вакцинация БЦЖ, гепатит в родильном доме. Домой выписан на 5-ые сутки. Естественное вскармливание до 2-х месяцев. Профилактические вакцинации по календарю.

Перенесенные заболевания:

в 4 месяца - острый трахеит, получал амбулаторное лечение, гемограмма без особенностей.

в 7 месяцев - острый катаральный отит, острый энтероколит, получал стационарное лечение, гемограмма без особенностей.

Объективный статус

При поступлении состояние тяжелое. T 38,2°С. При осмотре вялый, капризный. Аппетит снижен. Сон сохранен. Сознание ясное. Грубой очаговой и неврологической симптоматики нет. Положение естественное. Кожные покровы бледные, на передней поверхности нижних конечностей экхимозы в стадии обратного развития. Тургор тканей снижен. Периферических отеков нет. Слизистая оболочка ротовой полости розовая, чистая. Миндалины "рыхлые", умеренно гиперемированы. Пальпируются периферические лимфатические узлы: паховые 1х1,5 см, подмышечные, заднешейные 1х1 см плотной консистенции, не спаянные с окружающей тканью. Дыхание через нос свободное. В легких дыхание жесткое, ослаблено в нижних отделах справа, хрипы не выслушиваются. ЧДД – 24 в мин. Тоны сердца ясные, ритм правильный. ЧСС 84 в мин. АД 90/60 мм рт ст. Живот увеличен в объеме, мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах. Печень {plus} 4 см по среднеключичной линии, селезенка выступает на 6 см из-под края левой реберной дуги. Стул оформлен. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Цвет мочи не изменен.

Результаты лабораторных методов обследования

Гемограмма с подсчетом лейкоцитарной формулы

Лейкоциты 21 тыс/мкл (н.6-9,8), гемоглобин 98 г/л (н.115-138), тромбоциты 47 тыс/мкл (н.204-356), моноциты 5,52 тыс/мкл (н.0,24-0,89).

Лейкоцитарная формула: бласты-2%, миелоциты-6%, метамиелоциты-2%, п/я нейтрофилы 2 %, c/я нейтрофилы 41%, эозинофилы 1 %, лимфоциты 28%, моноциты-18% .

Миелограмма, иммунофенотипирование костного мозга

Бластные клетки составляют 6,8%, 2,0% по двум точкам соответственно.

Пунктат в точке № 1 нормоклеточный, полиморфный, включает небольшое количество нейтрального жира и стромальные элементы. Бластные клетки по морфологическим признакам можно отнести к разным линиям дифференцировки. Нейтрофильный росток сохранен, с чертами умеренного диспоэза. Моноцитарный росток несколько расширен. Лимфоидный росток сужен. Эритроидный росток сужен. Эритропоэз с чертами мегалобластоидности. Гемоглобинизация несколько ускорена.

Пунктат в точке № 2 с несколько сниженной клеточностью, включает немного нейтрального жира, стромальные элементы не найдены. Мегакариоциты не найдены. Нейтрофильный росток сохранен. Моноцитарный и лимфоидный ростки сохранены. Эритроидный росток резко сужен.

Иммунофенотипирование: гранулоциты- 78,9%, моноциты-9,1%, лимфоциты-8,4%, гемопоэтические предшественники-3,6%

Цитогенетическое исследование костного мозга

Нормальный мужской кариотип. При исследовании методом FISH моносомии/делеции 7 не обнаружено

Определение мутаций в генах NRAS, KRAS, CBL, PTPN11 методом прямого секвенирования

Соматическая мутация в 3 экзоне гена PTPN 11

Спонтанный рост колоний гранулоцитарно-макрофагальных предшественников в периферической крови (GM-колонии)

В образце периферической крови пациента выявлено повышенное количество гранулоцитарно-макрофагальных предшественников с низким пролиферативным потенциалом

Коагулограмма

Протромбин (активность по Квику) 50 % (70 – 120), МНО 1,6 (0,8 - 1,15), активированное частичное тромбопластиновое время 41,6 (25,1 - 36,5), Тромбиновое время 23,7 (15,8 - 24,9), Фибриноген 3,72 г/л (2 - 3,93), Антитромбин III 60 % (83 – 128)

Результаты инструментального метода обследования

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости

УЗ-признаки спленомегалии, умеренной гепатомегалии

Заключение из исходной задачи

Диагноз

Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз

Вопрос № 1

План обследования

Необходимыми лабораторными методами обследования для постановки диагноза являются

Выберите все правильные ответыгемограмма с подсчетом лейкоцитарной формулыцитогенетическое исследование костного мозгамиелограмма, иммунофенотипирование костного мозгакоагулограммаопределение мутаций в генах NRAS, KRAS, CBL, PTPN11методом прямого секвенированияспонтанный рост колоний гранулоцитарно-макрофагальных предшественников в периферической крови (GM-колонии)