Диетология - кейс 134 — задача № 134

Госпитализация в гастроэнтерологическое отделение мамы с ребенком 2,5 лет.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Госпитализация в гастроэнтерологическое отделение мамы с ребенком 2,5 лет.

Жалобы

На увеличение размеров живота, избирательность в еде.

Анамнез заболевания

Мама с раннего возраста обратила внимание на увеличенный живот. При введении прикорма – отказ от фруктов и овощей. УЗИ брюшной полости выявлена гепатомегалия.

При обследовании: АСТ – 55 ед/л, АЛТ – 58 ед/л; глюкоза 3,25 ммоль/л. Поступила в отделение с целью дальнейшего обследования, уточнения диагноза. В ОАК: Нв – 129 г/л (110-147), эр. – 5,06 х 1012/л (3,5-4,5), лейк. – 5,8 х 109/л (4,5-10,5). СОЭ – 5 мм/ч. В биохимическом анализе крови: АЛТ – 49 ед/л АСТ – 46ед/л, ГГТ – 37 ед/л, ЩФ – 345 ед/л, глюкоза – 4,1 ммоль/л, холестерин общ. – 5,50 ммоль/л, липидограмма в норме, церулоплазмн, альфа-1-антитрипсин в норме. Проведена сахарная крива -нормогликемия.

ЭХО-КГ: Структуры сердца сформированы правильно. Полости сердца не расширены, стенки не утолщены. Сократительная способность миокарда в пределах нормы. Перегородки интактны. Клапаны – без особенностей. «Фальшхорда».

Эластография печени: плотность печени не изменена (4,1 кРа) что соответствует гистологической стадии F0 по METAVIR.

Анамнез жизни

Девочка от 1-й физиологически протекавшей беременности, 1-х срочных родов. Масса тела при рождении 3400 г, длина 51 см. Перенесенные заболевания: ОРВИ, бронхит. Профилактические прививки: по календарю вакцинации. Наследственность: не отягощена.

Объективный статус

Состояние стабильное, самочувствие удовлетворительное. Вес 14,5 кг, рост 90 см. Ребенок активен, аппетит сохранен. Кожные покровы бледно-розовые, умеренно влажные. Катаральных явлений нет. Дыхание через нос свободное, в легких пуэрильное, хрипов нет. Перкуторные граница сердца в пределах возрастной нормы, тоны громкие, ритмичные. ЧСС-100 в мин. Живот мягкий, вздут, доступен глубокой пальпации, безболезненный. Печень выступает из-под края реберной дуги по среднеключичной линии на 2-2,5см, край печени эластичный, закруглён, безболезненный при пальпации. Селезенка не пальпируется. Стул полуоформленный со слов мамы, 2 -3 раза в день. Диурез положительный.

Результаты обследования

Молекулярно-генетическое исследование крови

При молекулярно-генетическом исследовании крови выявлена мутация в гене ALDOP: Обнаружена частая мутация р.А174D в гомозиготном состоянии.

Определение активности трансаминаз

АЛТ 48 Ед/л, АСТ 56 Ед/л,

Результаты обследования

УЗИ печени

Печень увеличена: ЛД 74 мм, ПД – 107 мм, контур ровный, паренхима: мелкоочаговая диффузная неоднородность. Ослабление УЗ ~ на 1/5. Ствол воротной вены - 6 мм. Печеночные вены – норма.

*Заключение:* УЗ-признаки гепатомегалии, диффузные изменения паренхимы печени.

Результаты обследования

УЗИ почек

УЗИ почек: Размер: правая 75х35 мм, левая 75х33 мм. Положение, смещаемость, паренхима, кровоток, ЧЛС не изменены. Уплотнены стенки сосудов с обеих сторон. Мочевой пузырь заполнен умеренно. Стенки, форма просвет – норма.

Заключение из исходной задачи