Детская онкология-гематология - кейс 94 — задача № 94

Правильные ответы: клинический анализ крови с подсчетом лейкоцитарной формулы и определением числа ретикулоцитов; биохимический анализ крови; диэпоксибутановый тест (ДЭБ-тест)

• клинический анализ крови с подсчетом лейкоцитарной формулы и определением числа ретикулоцитов

  При проведении дифференциальной диагностики анемий в первую очередь необходимо оценить клинический анализ крови с подсчетом лейкоцитарной формулы в мазке крови и ретикулоцитов. Это поможет сузить диагностический поиск и определить – страдают ли другие ростки кроветворения? Нет ли признаков гемобластоза? Гипер- или гипорегенераторная анемия? Макро-, нормо- или микроцитарная анемия? Нормо- или гипохромная анемия? +
  У данной пациентки имеет место гипорегенераторная нормоцитарная анемия, лейкопения, агранулоцитоз, тромбоцитопения.
  
  Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология. Онкология детского возраста/ Под ред. А.Г. Румянцева, В.Ф. Коколиной – 2004 г. Издательство Медпрактика-М. стр. 208; 439
  
  Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластического синдрома у детей и подростков. +
  Код МКБ: D 46, включая D46.0 D46.1 D 46.2 D 46.3 D 46.4 D 46.7 D 46.9. +
  Год утверждения: 2015. Раздел 4.4 Характеристика алгоритмов и особенностей применения медицинских услуг - Диагностика
  
  Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластического синдрома у детей и подростков. 2015 г.
  
  (1)
  
  Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластических синдромов взрослых, 2018 г. +
  Раздел 1. Методы диагностики
  
  Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластических синдромов взрослых, 2018 г.
  
  (1)

• биохимический анализ крови

  Биохимический анализ крови позволяет определить характер анемии - гемолитическая или не гемолитическая. А также исключить нарушение функции внутренних органов. +
  По результатам б/х анализа крови – все показатели в пределах нормы.
  
  Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология. Онкология детского возраста/ Под ред. А.Г. Румянцева, В.Ф. Коколиной – 2004 г. Издательство Медпрактика-М. стр. 208; 439
  
  Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластического синдрома у детей и подростков. +
  Код МКБ: D 46, включая D46.0 D46.1 D 46.2 D 46.3 D 46.4 D 46.7 D 46.9. +
  Год утверждения: 2015. Раздел 4.4 Характеристика алгоритмов и особенностей применения медицинских услуг - Диагностика
  
  Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластического синдрома у детей и подростков. 2015 г.
  
  (1)
  
  Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластических синдромов взрослых, 2018 г. +
  Раздел 1. Методы диагностики
  
  Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластических синдромов взрослых, 2018 г.
  
  (1)

• диэпоксибутановый тест (ДЭБ-тест)

  ДЭБ-тест, или тест на ломкость хромосом, является «золотым стандартом» при скрининге анемии Фанкони.
  
  Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология. Онкология детского возраста/ Под ред. А.Г. Румянцева, В.Ф. Коколиной – 2004 г. Издательство Медпрактика-М. стр. 208; 436-440
  
  Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластического синдрома у детей и подростков. +
  Код МКБ: D 46, включая D46.0 D46.1 D 46.2 D 46.3 D 46.4 D 46.7 D 46.9. +
  Год утверждения: 2015. Раздел 4.4 Характеристика алгоритмов и особенностей применения медицинских услуг - Диагностика
  
  Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластического синдрома у детей и подростков. 2015 г.
  
  (1)
  
  Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластических синдромов взрослых, 2018 г. +
  Раздел 1. Методы диагностики
  
  Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластических синдромов взрослых, 2018 г.
  
  (1)

Правильные ответы: трепанобиопсия; цитогенетическое исследование костного мозга; миелограмма

• трепанобиопсия

  Учитывая возраст пациентки и анамнез заболевания, необходимо исключить миелодиспластический синдром. Диагностика миелодиспластического синдрома сложна и требует проведения комплексного обследования с обязательным полным исследованием костного мозга (морфологическое, цитогенетическое исследование, трепанобиопсия).
  
  Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология. Онкология детского возраста/ Под ред. А.Г. Румянцева, В.Ф. Коколиной – 2004 г. Издательство Медпрактика-М. стр. 436-440
  
  Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластического синдрома у детей и подростков. +
  Код МКБ: D 46, включая D46.0 D46.1 D 46.2 D 46.3 D 46.4 D 46.7 D 46.9. +
  Год утверждения: 2015. Раздел 4.4 Характеристика алгоритмов и особенностей применения медицинских услуг - Диагностика
  
  Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластического синдрома у детей и подростков. 2015 г.
  
  (1)
  
  Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластических синдромов взрослых, 2018 г. +
  Раздел 1. Методы диагностики
  
  Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластических синдромов взрослых, 2018 г.
  
  (1)

• цитогенетическое исследование костного мозга

  Учитывая возраст пациентки и анамнез заболевания, необходимо исключить миелодиспластический синдром. Диагностика миелодиспластического синдрома сложна и требует проведения комплексного обследования с обязательным полным исследованием костного мозга (морфологическое, цитогенетическое исследование, трепанобиопсия).
  
  Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология. Онкология детского возраста/ Под ред. А.Г. Румянцева, В.Ф. Коколиной – 2004 г. Издательство Медпрактика-М. стр. 436-440
  
  Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластического синдрома у детей и подростков. +
  Код МКБ: D 46, включая D46.0 D46.1 D 46.2 D 46.3 D 46.4 D 46.7 D 46.9. +
  Год утверждения: 2015. Раздел 4.4 Характеристика алгоритмов и особенностей применения медицинских услуг - Диагностика
  
  Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластического синдрома у детей и подростков. 2015 г.
  
  (1)
  
  Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластических синдромов взрослых, 2018 г. +
  Раздел 1. методы диагностики, подраздел 1.4 Цитогенетика
  
  Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластических синдромов взрослых, 2018 г.
  
  (1)

• миелограмма

  Учитывая возраст пациентки и анамнез заболевания, необходимо исключить миелодиспластический синдром. Диагностика миелодиспластического синдрома сложна и требует проведения комплексного обследования с обязательным полным исследованием костного мозга (морфологическое, цитогенетическое исследование, трепанобиопсия).
  
  Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология. Онкология детского возраста/ Под ред. А.Г. Румянцева, В.Ф. Коколиной – 2004 г. Издательство Медпрактика-М. стр. 208, 439
  
  Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластического синдрома у детей и подростков. +
  Код МКБ: D 46, включая D46.0 D46.1 D 46.2 D 46.3 D 46.4 D 46.7 D 46.9. +
  Год утверждения: 2015. Раздел 4.4 Характеристика алгоритмов и особенностей применения медицинских услуг - Диагностика
  
  Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластического синдрома у детей и подростков. 2015 г.
  
  (1)
  
  Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластических синдромов взрослых, 2018 г. +
  Раздел 1. Методы диагностики
  
  Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластических синдромов взрослых, 2018 г.
  
  (1)

Правильный ответ: Анемия Фанкони, миелодиспластический синдром – рефрактерная анемия с избытком бластов - 2

• Анемия Фанкони, миелодиспластический синдром – рефрактерная анемия с избытком бластов - 2

  По результатам проведенного обследования:
  
  - анамнез заболевания;
  
  - низкий рост и вес, мелкие черты лица;
  
  - панцитопения;
  
  - положительный ДЭБ-тест;
  
  - обедненный костный мозг, повышенное содержание бластных клеток в костном мозге (до 14,5%);
  
  - моносомия 7 хромосомы;
  
  Пациентке установлен диагноз: анемия Фанкони, миелодиспластический синдром – рефрактерная анемия с избытком бластов - 2.
  
  Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология. Онкология детского возраста/ Под ред. А.Г. Румянцева, В.Ф. Коколиной – 2004 г. Издательство Медпрактика-М., стр. 218-225; 436-440
  
  Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластического синдрома у детей и подростков. +
  Код МКБ: D 46, включая D46.0 D46.1 D 46.2 D 46.3 D 46.4 D 46.7 D 46.9. +
  Год утверждения: 2015. Раздел 3 Общие положения.
  
  Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластического синдрома у детей и подростков. 2015 г.
  
  (1)
  
  Раздел 4.2. Критерии и признаки, определяющие модель пациента
  
  (2)
  
  (3)
  
  ^a| Рефрактерная анемия с избытком бластов -2 (RAEB-2) a| * цитопения
  
  * бласты -5-19%
  
  * палочки Ауэра±
  
  * моноциты < 1 тыс/мкл a| * одно - или многолинейная дисплазия
  
  * бласты 10-19%
  
  * палочки Ауэра ±

Правильный ответ: делеция 5 хромосомы

• делеция 5 хромосомы

  5q-синдром встречается приблизительно в 20% при МДС у взрослых.
  
  Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология. Онкология детского возраста/ Под ред. А.Г. Румянцева, В.Ф. Коколиной – 2004 г. Издательство Медпрактика-М. стр. 439
  
  Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластического синдрома у детей и подростков. +
  Код МКБ: D 46, включая D46.0 D46.1 D 46.2 D 46.3 D 46.4 D 46.7 D 46.9. +
  Год утверждения: 2015. Раздел 3 Общие положения
  
  Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластического синдрома у детей и подростков. 2015 г.
  
  (1)
  
  (2)
  
  Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластических синдромов взрослых, 2018 г. +
  Раздел 1. методы диагностики, подраздел 1.4 Цитогенетика
  
  Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластических синдромов взрослых, 2018 г.
  
  (1)

Правильный ответ: аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

• аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

  Единственной куративной опцией для пациентов с миелодиспластическим синдромом является проведение алло-ТГСК. +
  Необходимость проведения химиотерапии до ТГСК не доказана и не является обязательной.
  
  Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология. Онкология детского возраста/ Под ред. А.Г. Румянцева, В.Ф. Коколиной – 2004 г. Издательство Медпрактика-М. стр.440
  
  Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластического синдрома у детей и подростков. 2015 г.
  
  Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластического синдрома у детей и подростков. 2015 г.
  
  (1)
  
  Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластических синдромов взрослых, 2018 г. +
  Раздел Заключение
  
  Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластических синдромов взрослых, 2018 г.
  
  (1)

Правильный ответ: хелаторную терапию после 10-20 трансфузий эритроцитсодержащих компонентов донорской крови и/или при повышении ферритина сыворотки крови > 1000 мкг/л

• хелаторную терапию после 10-20 трансфузий эритроцитсодержащих компонентов донорской крови и/или при повышении ферритина сыворотки крови > 1000 мкг/л

  Избыток железа в организме при проведении регулярных заместительных трансфузий эритроцитной массы приводит к необратимым поражениям органов и систем, в связи с чем своевременное назначение хелаторной терапии является жизненно важным для трансфузионно зависимых пациентов.
  
  Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластического синдрома у детей и подростков. +
  Код МКБ: D 46, включая D46.0 D46.1 D 46.2 D 46.3 D 46.4 D 46.7 D 46.9. +
  Год утверждения: 2014. +
  Национальное общество детских гематологов и онкологов +
  
  Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластического синдрома у детей и подростков. 2015 г.
  
  Стандарт первичной медико-санитарной помощи детям при врожденной апластической анемии. +
  Год утверждения: 29.12.2012 Приказ Министерства здравоохранения РФ от 29 декабря 2012 г. N 1746н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при врожденной апластической анемии". D61.0, D61.8 - Другие уточненные апластические анемии D61.9. Источник:
  
  Стандарт первичной медико-санитарной помощи детям при врожденной апластической анемии, 2012 г.
  
  Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластических синдромов взрослых, 2018 г. +
  Раздел 5.10 Трансфузия эритроцитов и хелаторная терапия
  
  Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластических синдромов взрослых, 2018 г.
  
  (1)
  
  Для больных с предшествующей трансфузионной терапией перед решением вопроса о сроках алло-ТГСК следует оценить признаки перегрузки железом (высокое содержание ферритина в сыворотке крови ≥ 1000 мкг/л и МРТ-признаки отложения железа в печени, сердце и других органах)
  
  Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластических синдромов взрослых, 2018 г.
  
  (1)
  
  Клинические рекомендации Миелодиспластический синдром Кодирование по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: D46 Возрастная группа: взрослые Год утверждения: 2020 г.
  
  Пациентам с МДС из группы низкого риска и промежуточного-1 риска по шкале IPSS и группы очень низкого, низкого и промежуточного риска по шкале IPSS-R (см. раздел 7.1 данных рекомендаций); всем кандидатам на проведение алло-ТГСК; пациентам с МДС из группы промежуточного-2 и высокого риска по шкале IPSS и из группы промежуточного, высокого и очень высокого риска по шкале IPSS-R при достижении ремиссии МДС, после трансфузии 10–20 доз донорских эритроцитов, при повышении сывороточного ферритина более 1000 нг/мл рекомендуется проведение хелаторной терапии #деферазироксом для устранения избыточного накопления железа [67–74]
  
  Национальные клинические рекомендации Перегрузка железом: диагностика и лечение, 2018 г. +
  Раздел 3 Лечение
  
  Национальные клинические рекомендации Перегрузка железом: диагностика и лечение, 2018 г.
  
  (1)
  
  Рекомендуется для выявления перегрузки железом провести анализ сывороточных показателей метаболизма железа (ферритин, железо, ОЖСС, трансферрин, НТЖ)[4, 10, 13]. +
  Уровень убедительности рекомендаций А(уровень достоверности доказательств – 1) +
  Комментарии: лабораторные критерии перегрузки железом включают
  
  - стойкое повышение уровня сывороточного ферритина (свыше 1000 мкг/л) в отсутствии очевидного воспалительного, деструктивного или опухолевого процесса;
  
  - снижение уровня сывороточного трансферрина и ОЖСС,
  
  - повышение уровня сывороточного железа и коэффициента НТЖ (> 60%)
  
  НАЦИОНАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПЕРЕГРУЗКА ЖЕЛЕЗОМ: ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ. Рекомендации утверждены на IV Конгрессе гематологов России (апрель 2018г)
  
  (1)
  
  (2)

Правильный ответ: ферритина сыворотки крови каждые 3 мес при подборе дозы хелатора, далее каждые 6 мес; магнитно-резонансная томографии (МРТ) в режиме Т2{asterisk} гипофиза, миокарда, печени 1 раз в год

• ферритина сыворотки крови каждые 3 мес при подборе дозы хелатора, далее каждые 6 мес; магнитно-резонансная томографии (МРТ) в режиме Т2{asterisk} гипофиза, миокарда, печени 1 раз в год

  Ребенку, получающему ежемесячные трансфузии донорских эритроцитов, необходимо проведение комплексной оценки запасов железа - определение ферритина сыворотки, каждые 3 мес при подборе дозы хелатора, далее каждые 6 мес, проведение МРТ в режиме Т2{asterisk} гипофиза, миокарда, печени 1 раз в год; для своевременного выявления осложнений и коррекции дозы хелатора.
  
  Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластических синдромов взрослых, 2018 г. +
  Раздел 5.10 Трансфузия эритроцитов и хелаторная терапия
  
  Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластических синдромов взрослых, 2018 г.
  
  (1)
  
  Национальные клинические рекомендации Перегрузка железом: диагностика и лечение, 2018 г. +
  Раздел 3 Лечение
  
  Национальные клинические рекомендации Перегрузка железом: диагностика и лечение, 2018 г.
  
  (1)
  
  (2)

Правильный ответ: достижении верхней границы возрастной нормы содержания ферритина сыворотки крови при условии прекращения заместительной трансфузионной терапии и нормализации содержания железа в печени и миокарде, оцененных методом МРТ Т2{asterisk}

• достижении верхней границы возрастной нормы содержания ферритина сыворотки крови при условии прекращения заместительной трансфузионной терапии и нормализации содержания железа в печени и миокарде, оцененных методом МРТ Т2{asterisk}

  Прекратить хелаторную терапию нужно в случае прекращения заместительных трансфузий донорских эритроцитов и нормализации баланса железа в организме и при достижении содержания ферритина сыворотки близкой к верхней границе нормы или нормализации содержания железа во внутренних органах по данным МРТ исследования в режиме Т2{asterisk}, т.к. риск токсичности будет сильно превышать возможную пользу для пациента.
  
  Национальные клинические рекомендации Перегрузка железом: диагностика и лечение, 2018 г. +
  Раздел 3 Лечение
  
  Национальные клинические рекомендации Перегрузка железом: диагностика и лечение, 2018 г.
  
  (1)
  
  Brittenham GM, Badman DG. Noninvasive measurement of iron: report of an NIDDK workshop. Blood 2003; 101: 15–19. Источник:
  
  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12393526

Правильный ответ: деферазирокс

• деферазирокс

  В настоящее время единственным доступным хелаторным препаратом на территории Российской Федерации является деферазирокс, согласно данным Министерства здравоохранения по регистрации лекарственных средств.

Правильный ответ: не показано

• не показано

  У данной пациентки МДС развился на фоне врожденной костномозговой недостаточности, а именно анемии Фанкони, поэтому применение каких-либо ростовых факторов будет не эффективно.
  
  Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология. Онкология детского возраста/ Под ред. А.Г. Румянцева, В.Ф. Коколиной – 2004 г. Издательство Медпрактика-М. Стр. 218
  
  Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластических синдромов взрослых, 2018 г.
  
  Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластических синдромов взрослых, 2018 г.
  
  (1)

Правильный ответ: КТ синусов, грудной клетки, брюшной полости

• КТ синусов, грудной клетки, брюшной полости

  При длительном агранулоцитозе имеется высокий риск развития грибковых инфекций. Компьютерная томография в данной ситуации наиболее информативна.
  
  Сопроводительная терапия и контроль инфекций при гематологических заболеваниях под редакцией Румянцева А.Г., Масчана А.А., Самочатовой Е.В. Изд. М.: «Медпрактика – М», 2006.

Правильный ответ: HLA-индентичный родственный или неродственный донор

• HLA-индентичный родственный или неродственный донор

  Для проведения аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток наиболее подходящим донором является HLA-индентичный сиблинг.
  
  Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластических синдромов взрослых, 2018 г. +
  Раздел 5. Терапевтические стратегии.
  
  Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластических синдромов взрослых, 2018 г.
  
  (1)
  
  (2)
  
  Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластического синдрома у детей и подростков. 2015 г.
  
  Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластического синдрома у детей и подростков. 2015 г.
  
  (1)