Детская эндокринология - кейс 46 — задача № 46
К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с мальчиком 7 лет 10 месяцев.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с мальчиком 7 лет 10 месяцев.
Жалобы
Низкий рост, прогрессирующее снижение скорости роста.
Вялость и сонливость, сложности проснуться по утрам, быструю утомляемость, несколько затяжное протекание инфекционных заболеваний.
Анамнез заболевания
Со слов мамы, впервые отставание в росте мальчика стало заметно 3 года назад, в течение последнего года дефицит роста стал очевидным (мальчик значительно ниже своих сверстников).
Анамнез жизни
Ребенок от первой беременности, которая протекала без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 50 см, масса тела 3470 г. Раннее развитие без особенностей. В возрасте 5 лет на фоне полного благополучия мальчик начал жаловаться на головные боли. При обследовании у невропатолога по месту жительства МРТ не проводилось, была назначена симптоматическая терапия. Жалобы на головные боли сохранялись, купировались после приема НПВС. Внезапное ухудшение состояния произошло в возрасте 6 лет 1 месяца, когда ребенок внезапно потерял сознание с последующим развитием тонико-клонических судорог, после купирования которых мальчик был экстренно госпитализирован в нейрохирургическое отделение ГКБ. +
По данным проведенной МРТ головного мозга была диагностирована кистозная краниофарингиома хиазмально-селлярной области, окклюзионная гидроцефелия с перивентрикулярным отеком, проведено экстренное хирургическое лечение. Послеоперационный период протекал без осложнений, самочувствие улучшилось.
Эндокринологом было назначено лечение: левотироксин в дозе 25 мкг/сутки, гидрокортизон в дозе 5 мг/сутки в режиме 2,5 мг утром, 2,5 мг днем, десмопрессин в дозе 0,1 мг/сут в режиме 0,05 мг утром и вечером. Ввиду значительного улучшения самочувствия ребенка к врачу более не обращались. Со временем родители начали отмечать задержку роста и чрезмерную прибавку в массе тела, несмотря на соблюдение рационального режима питания. +
Питание полноценное, регулярное, отчетливое чувство насыщения после приема пищи наступает на непродолжительный период времени. В настоящее время мальчик находится на домашнем обучении, успеваемость в школе средняя. +
Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Национальность: русский. Брак не близкородственный. Рост отца 188 см, рост матери 169 см. У матери менархе в 12 лет. У отца ростовой скачок в 14 лет.
Объективный статус
Рост 113 см (SDSроста=-2,15), вес 26,2 кг (ИМТ=20,52 кг/м2, SDSимт=+2,20).
Телосложение гиперстеническое. Подкожно-жировая клетчатка выражена несколько избыточно, распределена равномерно. Кожные покровы тонкие, бледные, сухие, на боковых поверхностях живота и бедрах видны несколько вертикальных стрий бледно-розового цвета. Патологические высыпания на коже и видимых слизистых оболочках отсутствуют. Волосы сухие, ломкие.
Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 85 уд/мин, АД 90/65 мм рт. ст. живот мягкий, безболезненный при пальпации. Склонность к запорам. Мочевыделение каждые 3-4 часа, со слов мамы, ребенок пьет умеренное количество жидкости (1,5-2 л в день).
Щитовидная железа визуально и пальпаторно не увеличена, мягкоэластична, клинически – гипотиреоз (?).
Надпочечники – гипертрихоза и гиперпигментации нет.
Половые органы сформированы по мужскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 1, тестикулы в мошонке, S=D=3 мл.
Результаты обследования
Скорость роста
Скорость роста 3,5 см/год, SDS скорости роста -2,62
Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»
Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент» равно 1,21 (N для мальчиков возрастной группы 6,5-7,4 лет).
Длина стопы
20 см
Результаты обследования
Гормональное исследование: ИФР-1, Т4св
ИФР-1 38,41 нг/мл (N для ребенка в возрасте 6-7 лет: от 57-316 нг/мл)
Т4св. 8,44 пмоль/л (N для ребенка в возрасте 5-10 лет: 12,7-22,2 пмоль/л)
Анализ мочи, определение суточного диуреза, осмолярности плазмы, Na+ крови
Удельная плотность мочи 1016 г/л (N 1015-1025 г/л)
суточный диурез 850-950 мл/сут (N 650-1000 мл/сут)
осмоляльность плазмы крови 282 мОсм/л (N 280-300 мОсм/л)
Na+ крови 145 ммоль/л (N 137-146 ммоль/л)
Результаты обследования
Рентгенография кистей и лучезапястных суставов
Костный возраст по Tanner-Whitehouse 20 составил 6,5 лет
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»; скорость роста
- соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»
Определение пропорциональности телосложения необходимо для исключения костных дисплазий и синдромальных форм низкорослости.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1) - скорость роста
При нормальном или погранично сниженном росте, скорость роста ключевым показателем наличия или отсутствия патологического процесса.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: анализ мочи, определение суточного диуреза, осмолярности плазмы, Na+ крови; гормональное исследование: ИФР-1, Т4св
- анализ мочи, определение суточного диуреза, осмолярности плазмы, Na+ крови
На фоне приема десмопрессина, необходимо оценить адекватность дозировки, т.к. прием у врача был давно.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1) - гормональное исследование: ИФР-1, Т4св
Данные анамнеза, объективный статус пациента свидетельствуют в пользу прогрессирования низкорослости, вызванной недостаточностью соматотропного гормона вследствие краниофарингиомы и последующего хирургического лечения. В связи с этим необходимо определить уровни ИФР-1.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
В данном случае необходимо оценить адекватность дозы Л-тироксина, так как последний визит у врача был давно.
Левотироксин при вторичном гипотиреозе назначается пожизненно, критерий компенсации: нормальный уровень свободного Т4 в крови
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: рентгенография кистей и лучезапястных суставов
- рентгенография кистей и лучезапястных суставов
Целесообразно проведение рентгенографии кистей рук с оценки костного возраста, который при дефиците СТГ значительно отстает от хронологического (паспортного) — более чем на 2 года, большое значение имеет длительность дефицита СТГ. Также мониторинг костного возраста позволяет определить оставшийся ростовой потенциал в достижении пациентом конечного роста.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: недостаточность СТГ
- недостаточность СТГ
Данные анамнеза, объективного статуса и результатов проведенных исследований свидетельствуют в пользу приобретенного гипопитуитаризма вследствие опухолевого процесса с последующим оперативным лечением.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: вторичными
- вторичными
Данные анамнеза, объективного статуса и результатов проведенных исследований свидетельствуют в пользу снижения секреции нескольких гормонов аденогипофиза: СТГ-недостаточность, вторичный гипотиреоз, гипопролактенемия.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: приобретенный множественный дефицит гормонов аденогипофиза
- приобретенный множественный дефицит гормонов аденогипофиза
На основании данных анамнеза, объективного статуса и результатов проведенных исследований можно предположить приобретенную форму гипопитуитаризма (нормальные длина и масса тела при рождении, замедление скорости роста происходило постепенно на фоне опухолевого процесса). Хирургическое лечение аденогипофиза, в свою очередь, обуславливает развитие множественного дефицита гормонов аденогипофиза.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: наличие активных злокачественных новообразований и интракраниальных опухолей прогрессирующего роста
- наличие активных злокачественных новообразований и интракраниальных опухолей прогрессирующего роста
Применение соматропина противопоказано при: закрытых зонах роста (в заместительных ростовых дозах); наличии активных злокачественных новообразований, прогрессирующем росте интракраниальных опухолей; гиперчувствительности к любым составляющим препарата или растворителя.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: может быть назначена через 6—12 мес. при отсутствии дальнейшего роста опухоли или рецидива
- может быть назначена через 6—12 мес. при отсутствии дальнейшего роста опухоли или рецидива
После лечения по поводу опухоли отсутствие ее дальнейшего роста или рецидива должно быть документировано в течение 6—12 месяцев до начала лечения препаратами рекомбинантного гормона роста. Дети после оперативного лечения по поводу опухолей головного мозга, получающие препараты рекомбинантного гормона роста, должны наблюдаться совместно с онкологом и нейрохирургом.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: увеличение роста (в см и SDS) и скорости роста (в см и SDS)
- увеличение роста (в см и SDS) и скорости роста (в см и SDS)
Увеличение абсолютных показателей роста и скорости роста является наиболее важным критерием эффективности терапии препаратами рекомбинантного гормона роста. Полезным является сравнение динамики роста с целевым ростом ребенка.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: повышение дозы гидрокортизона и левотироксина
- повышение дозы гидрокортизона и левотироксина
Левотироксин при вторичном гипотиреозе назначается пожизненно, критерий компенсации: нормальный уровень свободного Т4 в крови.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Гидрокортизон (кортеф) при вторичном гипокортицизме назначается пожизненно, критерии компенсации: общее самочувствие, нормальное АД
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: позволяет диагностировать СТГ-дефицит без проведения СТГ-стимулирующих проб и не дожидаясь нарастания дефицита роста до -2 SDS или более
- позволяет диагностировать СТГ-дефицит без проведения СТГ-стимулирующих проб и не дожидаясь нарастания дефицита роста до -2 SDS или более
Проведение СТГ-стимуляционных проб не требуется при наличии отягощенного анамнеза заболевания в виде оперативного лечения гипоталамо-гипофизарной области в сочетании с как минимум одной тропной недостаточностью и низким уровнем ИРФ-1.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: не имеет диагностического значения в диагностике СТГ-дефицита
- не имеет диагностического значения в диагностике СТГ-дефицита
Однократное измерение базального уровня СТГ в крови, определение ночной спонтанной секреции СТГ не имеют диагностического значения.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)