Детская эндокринология - кейс 45 — задача № 45
На амбулаторный прием пришел отец с сыном 11 лет.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На амбулаторный прием пришел отец с сыном 11 лет.
Жалобы
На узловые образования щитовидной железы.
Анамнез заболевания
Наблюдается детским эндокринологом с 7 лет, когда при плановом обследовании был выявлен многоузловой нетоксический левосторонний зоб. При этом, по данным результатов лабораторных исследований по месту жительства в динамике с 7 до 10 лет уровень ТТГ, Т4св, кальцитонина, антител к ТПО в пределах нормы.
По данным УЗИ щитовидной железы, проведенном 2 дня назад до настоящего приема: общий объем щитовидной железы: 8 см3; васкуляризация при ЦДК умеренная; расположение типичное; в правой доле определяются жидкостные зоны д. до 0,3 см, в левой доле в в/3- д. 0,4 см; объемные образования: в верхней трети передней поверхности левой доли- д. до 0,7 см ; в средней трети левой доли на передней поверхности-1,4х0,5х1,0 см и 1,2х0,5х0,9 см, все с четкими контурами, умеренно пониженной эхогенности с жидкостными зонами; эхогенность средняя; регионарные лимфатические узлы: определяются лимфатические узлы нормальной структуры.
В 10 лет перенес перелом левого тазобедренного сустава, при рентгенографии по этому поводу были выявлены очаги разряжения костной ткани по типу фиброзной дисплазии.
Анамнез жизни
Ребёнок от: 2 беременности. Роды: вторые, срочные, физиологические. Масса при рождении: 3400 г. Рост при рождении: 51 см. Развитие на 1 году жизни: без особенностей.
Перенесенные состояния переломы: патологический перелом левого тазобедренного сустава в 10 лет.
Хронические заболевания, наблюдение специалистов: наблюдается ортопедом по поводу фиброзной дисплазии.
Детские инфекции ветряная оспа: в 10 лет, ОРВИ
Аллергологический анамнез без особенностей
Наследственный анамнез: отец - сахарный диабет 2 типа, дедушка по отцовской линии - сахарный диабет 2 типа.
Рост матери: 160 см. Рост отца: 165 см. Целевой рост: 170 см. Целевой рост SDS: -0.956 см
Объективный статус
Общее состояние удовлетворительное Рост: 162,1 см SDS роста : 1.9 Вес: 48 кг SDS веса: 0.96 Индекс массы тела: 18.3 кг/м2 SDS индекса массы тела: 0.284 Состояние: удовлетворительное. Телосложение: нормостеническое. Кожные покровы: чистые, умеренной влажности, без патологических высыпаний. на затылке справа участок цвета кофе с молоком с неровными контурами. Слизистые: нормальной окраски, чистые. Костно-мышечная система: асимметрия бедренных костей. Подкожно-жировая клетчатка: развита умеренно, распределена равномерно. Щитовидная железа: расположена типично, мягко-эластической консистенции, не увеличена, подвижна при глотании, клинически: эутиреоз. Надпочечники симптомов нарушения функции нет.. Сердечно-сосудистая система пульс: 102 уд.\мин; артериальное давление: 110/70 мм.рт.ст.; Тоны сердца ясные, ритмичные; шум сердца не определяется. Число дыханий в 1 мин.: 18; грудная клетка: правильной формы; в акте дыхания вспомогательная мускулатура: не участвуют; дистанционные хрипы: не слышны; дыхание: везикулярное; хрипов нет. Система органов пищеварения: язык влажный, чистый. Живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный. Печень: не увеличена, селезенка: не пальпируется. Мочеполовая система: дизурических явлений нет. Стул: регулярный, оформленный. Таннер 5 ( G 5, P 5 ) яички в мошонке 30мл S>D, однородные.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева
Нейрофиброматоз 1 типа
Результаты обследования крови на
ЛГ, ФСГ, тестостерон
ФСГ0.9 Ед/л (1.6-9.7)
СТГ0.491 нг/мл (0.1-12)
Тестостерон 9.08 нмоль/л (1.5-12)
ТТГ, Т4св
ТТГ 1.696 мМЕ/л (0.53-5.27) +
Т4 свободный 11.77 пмоль/л (10-17.7) +
ИФР-1, СТГ
ИФР-1 415.4 нг/мл (82-283)
СТГ (соматотропин) 0.34 нг/мл (0.1-12)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева
- Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева
У мальчика есть пятно, характерное для синдрома МакКьюна-Олбрайта-Брайцева (цвета кофе-с-молоком, неровные края, неправильной формы), многоузловой нетоксический неаутоиммуный зоб, макроорхидизм при пятая стадии Tanner 5 в 11 лет и фиброзная дисплазия.
Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева – это генетически обусловленное заболевание, характеризующееся триадой симптомов – пятна цвета кофе-с-молоком, фиброзная дисплазия и эндокринная гиперфункция. Диагноз ставится при наличии двух компонентов триады из трех.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: стимулирующей альфа-субъединицы G-белка
- стимулирующей альфа-субъединицы G-белка
Рецепторы к гонадотропным гормонам гипофиза действуют через связанный с рецептором G-белок, в состав которого входит стимулирующая альфа-субъединица G-белка. При синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева неконтролируемая активация этой субъединицы приводит к автономной гиперфункции гонад.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: ТТГ, Т4св; ИФР-1, СТГ; ЛГ, ФСГ, тестостерон
- ТТГ, Т4св
При синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева отмечаются нарушения щитовидной железы в виде многоузлового зоба и/или тиреотоксикоза.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1) - ИФР-1, СТГ
При синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева может отмечаться СТГ-гиперсекреция.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1) - ЛГ, ФСГ, тестостерон
У мальчика 11 лет имеется половое развитие Tanner V и выраженное увеличение яичек, не соответствующее возрасту. Одним из проявлений синдрома МакКьюна-Олбрайта-Брайцева является автономная гиперфункция гонад, поэтому показана оценка функционального состояния гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гиперфосфатурии
- гиперфосфатурии
При синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева может повышаться экскреция фосфора с мочой, что может привести к развитию гипофосфатемического рахита.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тиреотоксикоза неаутоиммунного генеза и/или многоузлового зоба
- тиреотоксикоза неаутоиммунного генеза и/или многоузлового зоба
при синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева патология щитовидной железы может быть представлена тиреотоксикозом неаутоиммунного генеза и/или многоузловым зобом.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: автономной активностью стимулирующей альфа субъединицы G-белка
- автономной активностью стимулирующей альфа субъединицы G-белка
При синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева основным патогенетическим механизмом развития многочисленных органных и метаболических нарушений является мутация в гене стимулирующей альфа субъединицы G-белка. Появление мутантных Gas белков приводит к постоянной активации цАМФ, не требующей пристуствия тропных гормонов. Таким образом проихсодит активация щитовидной жеоезы: сигнал от активированного рецептора к ТТГ к ядру тироцита в щитовидной железы передается через G-белок, активной субъединицей которого является стимулирующая альфа субъединицы G-белка.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тонкоигольной аспирационной биопсии
- тонкоигольной аспирационной биопсии
Многузловой зоб – характерное проявление синдрома МакКьюна-Олбрайта-Брайцева. Тем не менее, учитывая размеры узловых образований, показано проведение тонкоигольной аспирационной биопсии для уточнения морфологической картины и исключения аденомы и рака щитовидной железы.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Заболевания и состояния, связанные с дефицитом йода, 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: наблюдение в динамике
- наблюдение в динамике
При синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева патология щитовидной железы носит прогрессирующий характер и в большинстве случаев при значительном увеличении щитовидной железы проводится тиреоидэктомия. Но в настоящее время показаний к оперативному лечению нет: имеется коллоидный зоб без признаков аденомы или рака, при отсутствии значимого увеличения в объеме щитовидной железы, показано наблюдение в динамике.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Заболевания и состояния, связанные с дефицитом йода, 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: еще одном компоненте имеющегося заболевания - тахикардии
- еще одном компоненте имеющегося заболевания - тахикардии
Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева является мультисистемным заболеванием, при котором, может отмечаться поражение сердечно-сосудистой системы в виде тахикардии.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: неонатального холестаза, полипов желудочно-кишечного тракта, внутрипротоковой папиллярно-муцинозной опухоли, тахикардии
- неонатального холестаза, полипов желудочно-кишечного тракта, внутрипротоковой папиллярно-муцинозной опухоли, тахикардии
Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева является мультисистемным заболеванием, при котором, помимо наиболее часто встречающихся компонентов в виде пятен кофе-с-молоком, фиброзной дисплазии и различных вариантов эндокринной гиперфункции, могут встречаться поражения сердечно-сосудистой системы в виде тахикардии и желудочно-кишечного тракта в виде неонатального холестаза, полипов желудочно-кишечного тракта, внутрипротоковой папиллярно-муцинозной опухоли.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: активирующей мутации в гене _GNAS_
- активирующей мутации в гене _GNAS_
Причина синдрома МакКьюна-Олбрайта-Брайцева – мутации в гене GNAS, кодирующем стимулирующую альфа субъединицу G-белка.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: соматической
- соматической
Мутации в гене GNAS возникают на ранних этапах эмбриогенеза (соматические мутации), то есть присутствуют лишь в отдельных клеточных линиях некоторых органов и тканей (мозаицизм).
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)