Детская эндокринология

Пациентка женского пола 6 лет экстренно госпитализирована в отделение эндокринологии по направлению участкового педиатра.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Жалобы

На судорожные тонические сведения нижних и верхних конечностей, подергивания мимических мышц, сведения нижней челюсти.

Анамнез заболевания

Впервые периодические кратковременные судорожные сведения мышц нижних и верхних конечностей появились около года назад. Педиатром пациенту назначались курсы препаратов магния и витамина Д (холекальциферол) без положительного эффекта. Частота и длительность судорог нарастала со временем, а около месяца назад судорожные сведения конечностей стали возникать многократно в течение дня, присоединились подергивания мимических мышц и периодическое сведение нижней челюсти. При обследовании в поликлинике по месту жительства у ребенка выявлена гипокальциемия – кальций общий 1,3 ммоль/л (референсные значения 2.2-2.7 ммоль/л). В связи с постоянным судорожным синдромом и выраженной гипокальциемией ребенок был госпитализирован в стационар.

Анамнез жизни

Беременность протекала без особенностей. Роды срочные, самостоятельные. При рождении оценка по шкале Апгар 7/9 баллов. Масса тела при рождении 3300г, длина тела 51 см. С первого года жизни – рецидивирующая молочница слизистых (хроническая кандидозная инфекция слизистой полости рта), со второго года жизни – грибковое поражение ногтевых пластин рук и ног. ОРВИ – 1-2 раза в год. Пневмоний, бронхитов, тяжелых инфекций не было. Аллергический анамнез не отягощен.

Семейный анамнез – со слов мамы старшая сестра пациентки погибла в возрасте 7 лет от острой сердечно-сосудистой недостаточности предположительно на фоне острой кишечной инфекции неуточненной этиологии, до этого наблюдалась по поводу хронического криптогенного гепатита и хронического кандидоза слизистых.

Объективный статус

Рост: 111 см, SDS роста: -0.216. Вес: 21.1 кг,SDS веса: 0.560. Индекс массы тела:17.1 кг/м2, SDS индекса массы тела: 1.106.Состояние при поступлении: средней тяжести. Кожные покровы: чистые, умеренной влажности, без патологических высыпаний. Слизистая полости рта – творожистый белый налет на щеках и языке. Телосложение – нормостеническое. Половые органы сформированыправильно, по женскому типу. Стация полового развития - Tanner1. Положительные симптомы Труссо и Хвостека. АД: 90/60 мм.рт.ст.; ЧСС 100 в мин. Дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный, вздут. Печень и селезенка пальпаторно и перкуторно не увеличены. Стул – периодически жидкий 2-3 раза в день в течение последнего года.

Результаты обследования

Биохимический анализ крови

Показатель	Значение	Единица измерения	Референсные значения
Глюкоза (сыворотка)	5.04	ммоль/л	3.1-6.1
Белок общий	73	г/л	60-80
Креатинин	51.6	мкмоль/л	50-98
Мочевина	5	ммоль/л	2.5-6
Фосфор	2.8	ммоль/л	1.45-1.78
Кальций ионизированный	0.65	ммоль/л	1.03-1.29
Кальций общий	1.5	ммоль/л	2.2-2.7
Натрий	140	ммоль/л	136-145
Хлориды	103	ммоль/л	98-107
Калий	4.3	ммоль/л	3.5-5.1

25 (ОН)-витамина Д в крови

Показатель	Значение	Единица измерения	Референсные значения
25(ОН)витамин Д	33	Нг/мл	30-100

Паратиреоидный гормон крови

Показатель	Значение	Единица измерения	Референсные значения
Паратгормон	5.04	Пг/мл	15-65

Кортизол крови

Показатель	Значение	Единица измерения	Референсные значения
Кортизол	504	Нмоль/л	77-630

Тиреоидные гормоны

Показатель	Значение	Единица измерения	Референсные значения
ТТГ	7.0	мМЕ/л	0.64-5.76
Т4 свободный	12	пмоль/л	11.5-20.4

Результаты обследования

Экскреция кальция с мочой

Показатель	Значение	Единица измерения	Референсные значения
Кальций/Креатинин (моча)	0.09390742	ммоль/ммоль	0.1-0.8
Кальций (раз. моча)	1.49	ммоль/л	1.7-5.3
Креатинин (раз.моч)	15866.69	мкмоль/л	3450-22900

Заключение из исходной задачи

Диагноз

Гипопаратиреоз на фоне аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа

После поступления в отделение

После поступления в отделение у ребенка начались тонические судороги конечностей, которые не купируются самостоятельно. Ребенок в сознании, плачет.

При дообследовании

При дообследовании у пациента получены следующие результаты: кортизол 504 нмоль/л ( норма 77-630), АКТГ 35 пг/мл (норма 5-46), прямой ренин 38 Мед/л (норма 2,8-39), калий 4,0 ммоль/л, натрий 142 ммоль/л.