Детская эндокринология - кейс 47 — задача № 47
Мальчик 15 лет обратился к детскому врачу-эндокринологу.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мальчик 15 лет обратился к детскому врачу-эндокринологу.
Жалобы
На малый размер яичек, повышенную утомляемость.
Анамнез заболевания
При диспансеризации в 14 лет детским врачом-урологом определен малый объем тестикул.
Анамнез жизни
Ребенок от 2 беременности, протекавшей физиологично. Роды вторые, естественные. Масса при рождении 3700 г, длина тела 56 см. В раннем возрасте отмечалась задержка психомоторного развития (ходит с 1 года 10 месяцев, первые слова стал произносить в 2 года 9 месяцев, фразовая речь отмечена с 3,5 лет). Хронические заболевания отрицает. Аллергический и наследственный анамнезы не отягощены.
Объективный статус
Состояние удовлетворительное. Рост 185 см (SDS роста: +2,06), вес 60 кг (SDS ИМТ: -0,97). Верхний сегмент тела: 92,4 см (SDS: +0,66), нижний сегмент: 92,6 см (SDS: +2,97). Телосложение астеническое. Отмечена диспропорция телосложения (преобладание нижнего сегмента туловища над верхним). Кожные покровы обычной окраски и влажности. Подкожно-жировая клетчатка развита недостаточно. Дыхание везикулярное, ЧДД 17 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 100/60 мм.рт.ст., пульс 72 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу. Таннер (G 4, P 4), яички в мошонке, volume testes D =S = 2 ml.
Результаты лабораторных методов обследования
Оценка уровней гонадотропинов и тестостерона
ЛГ 39,9 Ед/л
ФСГ 62,4 Ед/л
Тестостерон 5,1 нмоль/л
Кариотипирование
Кариотип 47,XXY
Определение ИФР-1
ИФР-1203,5 нг/мл (50-560)
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Синдром Клайнфельтера
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: оценка уровней гонадотропинов и тестостерона; кариотипирование
- оценка уровней гонадотропинов и тестостерона
Возраст мальчика (старше 14 лет) и допубертатный размер тестикул (менее 4 мл) указывают на наличие у пациента задержки пубертата. Рекомендовано исследовать гонадотропины и половые стероиды в сыворотке крови
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
(2) - кариотипирование
Проводится всем больным с признаками первичного гипогонадизма (при отсутствии отягощенного анамнеза)
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Клайнфельтера
- Клайнфельтера
Кариотип 47,ХХУ, повышение уровней гонадотропинов, снижение уровня тестостерона вписываются в рамки синдрома Клайнфельтера
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: хромосомной аномалией
- хромосомной аномалией
Наличие дополнительной Х-хромосомы в кариотипе 46,ХУ приводит к гибели клеток герминативного эпителия и гипергонадотропному гипогонадизму
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: первичному
- первичному
Первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм обусловлен поражением гонад (в данном случае хромосомная аномалия приводит к изменению структуры и функции яичек)
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: крипторхизма и микропениса
- крипторхизма и микропениса
Примерно у 30% пациентов с синдромом Клайнфельтера в детском возрасте отмечаются малый размер полового члена и неопущение яичек в мошонку
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гинекомастии
- гинекомастии
Увеличение грудных желез является частым признаком синдрома Клайнфельтера
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тестостерон
- тестостерон
Тестостерон – препарат выбора для лечения первичного гипогонадизма, т.к. при данной форме нарушается его выработка в гонадах
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: предупреждения быстрого закрытия зон роста
- предупреждения быстрого закрытия зон роста
Высокие дозы препаратов тестостерона способствуют быстрому закрытию зон роста
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тестостерона
- тестостерона
На фоне проводимой терапии тестостерон должен находиться в пределах референсных значений
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 50-100
- 50-100
При инициации используется минимальная доза с постепенным повышением.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 2-3 недели
- 2-3 недели
Контроль через 2-3 недели проводится с целью возможности коррекции дозы перед следующей инъекцией (проводится 1 раз в 28 дней)
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 1 раз в 28 дней
- 1 раз в 28 дней
Наиболее часто используется схема введения 1 раз в 28 дней, реже – 1 раз в 21 день (применяется при недостаточном уровне тестостерона перед очередной инъекцией в случае приема максимальной дозы).
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)