Детская эндокринология - кейс 48 — задача № 48
В приемное отделение педиатрического стационара поступает ребенок 1,5 мес.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
В приемное отделение педиатрического стационара поступает ребенок 1,5 мес.
Жалобы
На обильные частые срыгивания, потерю массы тела.
Анамнез заболевания
При рождении родители обратили внимание на неправильное строение наружных гениталий. Плохие прибавки массы с рождения. С конца 3-й недели жизни появились частые обильные срыгивания, потеря массы тела.
Анамнез жизни
* От 1 беременности, протекавшей с ранним токсикозом, роды на 41 неделе с массой 3550 г, длиной 51 см
* Семейный анамнез – у прабабушки со стороны отца ребенок умер в возрасте 3 мес.
Объективный статус
Состояние тяжелое. Температура 36,0°С. Масса тела 3400 г (дефицит 18%). Кожа сухая, тургор снижен. Мраморность кожных покровов, акроцианоз. Гиперпигментация ареол и наружных гениталий. Тоны сердца приглушены, тахикардия 138 в минуту, шумов нет. АД 40/25 мм рт.ст. Со стороны легких и органов брюшной полости без патологических отклонений. Щитовидная железа не увеличена. Наружные половые органы – вирилизация III степени по Прадеру.
Результаты обследования
17-гидроксипрогестерон крови
17-гидроксипрогестерон крови 127 нг/мл (диагностический уровень ≥100 нг/мл)
Мутации гена CYP21A2
Выявлена делеция гена CYP21A2 в гомозиготном состоянии
Ангиотензин в крови
В пределах референсных значений
Результаты обследования
Определение калия сыворотки
Калий 7,0 ммоль/л (норма 4,1-5,7)
Определение натрия сыворотки
Натрий 128 ммоль/л (норма 135-155)
Результаты обследования
Кариотипирование
Кариотип 46,ХХ
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) вследствие дефицита 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: мутаций гена CYP21A2; 17-гидроксипрогестерона в крови
- мутаций гена CYP21A2
Мутации гена CYP21A2 являются генетической основой дефицита 21-гидроксилазы.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014
(1) - 17-гидроксипрогестерона в крови
Повышение уровня 17-гидроксипрогестерона в крови является гормональным маркером дефицита 21-гидроксилазы.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: определение натрия сыворотки; определение калия сыворотки
- определение натрия сыворотки
Нарушение продукции альдостерона приводит к снижению реабсорбции натрия, в результате чего развивается гипонатриемия.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014
(1) - определение калия сыворотки
Нарушение продукции альдостерона приводит к повышению реабсорбции калия, в результате чего развивается гиперкалиемия.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: кариотипирование
- кариотипирование
Интерсексуальное строение наружных половых органов у данного пациента требует установления генетического пола с помощью кариотипирования.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) вследствие дефицита 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма
- Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) вследствие дефицита 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма
Наличие ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы подтверждается наличием промежуточного строения наружных половых органов у больного с кариотипом 46,ХХ, повышенным уровнем 17-гидроксипрогестерона в крови, выявлением делеции гена CYP21A2; такие симптомы, как срыгивания и потеря массы тела, наличие электролитных нарушений указывают на сольтеряющую форму заболевания.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: госпитализацию в отделение реанимации и интенсивной терапии с последующим переводом в эндокринологическое отделение
- госпитализацию в отделение реанимации и интенсивной терапии с последующим переводом в эндокринологическое отделение
Синдром потери соли при ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы – угрожающее жизни состояние, требующее проведения интенсивной гормонотерапии и инфузионной терапии. Это требует постоянного врачебного контроля, мониторинга АД и частого исследования показателей электролитного обмена, кислотно-основного состояния и уровня глюкозы.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гидрокортизона сукцинат натрия
- гидрокортизона сукцинат натрия
Гидрокортизона сукцинат натрия является водорастворимым соединением гидрокортизона, оказывающим быстрый эффект и пригодным для внутривенного введения. Кроме того, при лечении сольтеряющей формы имеет значение наличие у гидрокортизона слабого минералокортикоидного эффекта.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: таблетированный гидрокортизон + флудрокортизон
- таблетированный гидрокортизон + флудрокортизон
Гидрокортизон предпочтителен в детском возрасте, так как в меньшей степени тормозит процессы роста, чем синтетические глюкокортикоиды. Наличие синдрома потери соли требует дополнительного назначения препарата минералокортикоидного действия – флудрокортизона.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 1-3 мес
- 1-3 мес
Дети первого года жизни должны наблюдаться с периодичностью 1 раз в 1—3 мес.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 17-гидроксипрогестерона крови
- 17-гидроксипрогестерона крови
Целевым уровнем 17-гидроксипрогестерона на фоне терапии является верхняя граница нормы или несколько выше.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: женский
- женский
Вне зависимости от строения наружных гениталий при дефиците 21-гидроксилазы пациенты с кариотипом 46,ХХ воспитываются в женском поле.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: на первом году жизни
- на первом году жизни
Феминизирующая пластика проводится на первом году жизни.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 17-гидроксипрогестерона в пятне капиллярной крови
- 17-гидроксипрогестерона в пятне капиллярной крови
Неонатальный скрининг эффективен для диагностики классических форм дефицита 21-гидроксилазы. В России неонатальный скрининг существует с середины 2006 г., в результате чего частота встречаемости данного заболевания выросла более чем в 2 раза. Кроме того, сократились срок постановки диагноза и степень гипонатриемии, что, по данным литературы, улучшает в дальнейшем способности детей к обучению.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)