Гематология - кейс 67 — задача № 67
В отделение гематологии поступила девочка 10 лет.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
В отделение гематологии поступила девочка 10 лет.
Жалобы
На множественные экхимозы на коже, слизистых, бледность, вялость, быструю утомляемость, фебрильную лихорадку, кашель.
Анамнез заболевания
Со слов мамы, заболела остро 14 января. В дебюте заболевания развился геморрагический синдром. В гемограмме: тромбоциты 10х109/л, лейкоциты 3,5х109/л (гранулоциты 1,6х109/л), гемоглобин 102 г/л. В последующем отмечено снижение всех показателей крови до трансфузионной зависимости. Проводилась терапия иммуноглобулином (внутривенные инфузии из расчета курсовой дозы 1 г/кг), глюкокортикостероидами (дозы и сроки приема неизвестны, со слов мамы, около недели), препаратами инсулина (новорапид, лантус). Неоднократно проводились трансфузии эритроцитной массы, тромбоцитарного концентрата, свежезамороженной плазмы. Девочка поступила в отделение детской гематологии/онкологии для диагностики и проведения специфической терапии.
Анамнез жизни
Росла и развивалась соответственно возрасту.
В анамнезе: сахарный диабет I типа, тяжелая форма, субкомпенсированное течение, получает инсулин. Аутоиммунный тиреоидит. Эутиреоз. Многоформная экссудативная эритема, токсико-аллергическая форма. Жировой гепатоз. Ветряная оспа. Малая аномалия сердца - открытое овальное окно.
Братьев и сестер нет.
Объективный статус
Состояние тяжелое. Самочувствие страдает за счет интоксикации, геморрагического и анемического синдрома. t - 36.80C. Масса тела - 38 кг. Рост - 141 см. Физическое развитие соответствует возрасту. Телосложение нормостеническое. Сознание ясное. Кожные покровы бледные, множественные проявления геморрагического синдрома: петехии, экхимозы (преимущественно в местах подкожных введений инсулина). Слизистые рта: хейлит, множественные эрозии, покрытые геморрагическими корочками. Множественные уколы на подушечках пальцев (от заборов крови). Периферические лимфатические узлы не пальпируются. Костно-мышечная система - без особенностей. Носовое дыхание свободное. В легких дыхание проводится во все отделы. Область сердца не изменена. Тоны сердца ясные, систолический шум на верхушке, ритм правильный, тахикардия. ЧСС – 102 уд. в мин. АД 106/64 мм рт. ст. Язык чистый, влажный. Живот мягкий, безболезненный. Печень не пальпируется. Селезенка не увеличена. Область почек визуально не изменена. Мочеиспускание безболезненное, свободное. Симптом Пастернацкого отрицательный. Диурез адекватный. Нервная система - без особенностей
Результаты лабораторных и инструментальных методов обследования
Общий клинический анализ крови с подсчетом ретикулоцитов, тромбоцитов и лейкоцитарной формулы в мазке
Гемоглобин – 57 г/л (120-140), лейкоциты - 0,6 х 109/л (4,5-9,5), гранулоциты 0,16 х 109/л, тромбоциты – 5х109/л (180-400)
Биохимический анализ крови
Глюкоза 26 ммоль/л, остальные параметры в пределах референсных значений
Компьютерная томография органов грудной клетки
В S8 нижней доли правого легкого определяется единичный субплевральный очаг уплотнения легочной ткани 4 мм. Легочный интерстиций не изменен. Корни легких структурны, не расширены. Трахея обычно расположена, свободно проходима. Бронхи нормально развиты, прослеживаются до субсегментарных, стенки их не утолщены. Средостение расположено по срединной линии, не расширено. Структуры средостения дифференцируются четко. Увеличенные лимфатические узлы, а также дополнительные образования средостения не определяются. Свободной жидкости в плевральных полостях и полости перикарда нет. Определяются немногочисленные подмышечные лимфатические узлы от 3 до 7 мм. Костный скелет грудной клетки без травматических и деструктивных изменений.
*Заключение:* единичный очаг в S8 нижней доли правого легкого, учитывая его субсантиметровые размеры, генез его не ясен.
УЗИ органов брюшной полости и почек
УЗ-признаки гепатоспленомегалии.
Общий анализ мочи
Цвет: желтый. Прозрачность: мутная. Относительная плотность мочи 1020, рН 5,0; белок – 0,2‰; глюкоза 7,5 ммоль/л; лекоциты 5-10 в п/зр; эритроциты 0-0-1 в п/зр, цилиндры 0-1 в п/зр.
Результаты обследования
Миелограмма с морфологическим исследованием клеток костного мозга
Бластов менее 5%, пунктат со сниженной клеточностью, преобладают зрелые лимфоциты, ростки нормального кроветворения редуцированы
Трепанобиопсия
Клеточность менее 5%, костномозговые синусы замещены жировой тканью
ДЭБ - тест (проба с Диэпоксибутаном)
ДЭБ – тест – отрицательный
Цитогенетическое исследование костного мозга
Моносомии 7 не обнаружено
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Приобретенная идиопатическая апластическая анемия
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: общий клинический анализ крови с подсчетом ретикулоцитов, тромбоцитов и лейкоцитарной формулы в мазке; компьютерная томография органов грудной клетки; биохимический анализ крови
- общий клинический анализ крови с подсчетом ретикулоцитов, тромбоцитов и лейкоцитарной формулы в мазке
Рекомендуется выполнить общий клинический анализ крови для дифференцировки заболевания с гемобластозами и установлением показаний к проведению заместительной гемотрансфузионной терапии
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей, 2015 г.
(1) - компьютерная томография органов грудной клетки
Учитывая фебрилитет, гранулоцитопению, показано КТ органов грудной клетки для исключения наличия инфекционного очага
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей, 2015 г.
(1) - биохимический анализ крови
Учитывая инсулинзависимый сахарный диабет, для исключения признаков гемолиза, пароксизмальной ночной гемоглобинурии
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей, 2015 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: трепанобиопсия; ДЭБ - тест (проба с Диэпоксибутаном); миелограмма с морфологическим исследованием клеток костного мозга; цитогенетическое исследование костного мозга
- трепанобиопсия
Трепанобиопсия костного мозга необходима для уточнения тяжести аплазии кроветворения
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей, 2015 г.
(1) - ДЭБ - тест (проба с Диэпоксибутаном)
Для исключения наследственных форм заболевания (анемии Фанкони)
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей, 2015 г.
(1) - миелограмма с морфологическим исследованием клеток костного мозга
Морфологическое исследование клеток костного мозга – для исключения гемобластоза как причины аплазии
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей, 2015 г.
(1) - цитогенетическое исследование костного мозга
Для исключения апластического варианта миелодиспластического синдрома
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей, 2015 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Приобретенная идиопатическая апластическая анемия
- Приобретенная идиопатическая апластическая анемия
Критерии диагноза
Диагноз приобретенной АА ставится на основании следующих признаков:
1.Стойкое - более двух недель - снижение показателей минимум двух из трех линий периферической крови
[circle]
** Тромбоциты менее 140 х 109/л
** Гранулоциты менее 1,5 х 109/л (для детей младше 5 лет - менее 1 х 109/л)
** Гемоглобин менее 110 г/л
2.Отсутствие в пунктатах костного мозга лейкемических клеток острого лимфобластного или острого миелобластного лейкоза или других опухолевых клеток (нейробластома, рабдомиосаркома, лимфома).
3.Снижение клеточности костного мозга менее 50% по данным трепанобиопсии или нормальной клеточности при ее лимфоцитарном составе; в отсутствии лейкемических или других опухолевых клеток
4.Отсутствие в пунктатах костного мозга явных признаков гипопластического миелодиспластического синдрома - трехлинейной дисплазии, микромегакариоцитов и отсутствия цитогенетических нарушений, характерных для миелодиспластического синдрома. При этом значимое увеличение размеров печени и/или селезенки в момент клинической манифестации говорит о другой этиологии панцитопении.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей, 2015 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: сверхтяжелой
- сверхтяжелой
Классификация АА по тяжести
В зависимости от степени снижения показателей крови выделяют следующие формы приобретенной апластической анемии:
* Сверхтяжелая
* Тяжелая
* Нетяжелая (средней тяжести)
Сверхтяжелая приобретенная апластическая анемия:
Клеточность костного мозга по данным трепанобиопсии < 25% (или клеточность > 25% но < 50% при содержании миелоидных элементов (т.е. исключая лимфоциты и плазмоциты) <30%) и 2 или более из следующих показателей:
* Нейтрофилы < 0,2 х 109/л
* Тромбоциты < 20 х 109/л
Корригированный ретикулоцитоз < 1% (менее 40 000/мкл)
Федеральные клинические рекомендации лечения приобретенной апластической анемии
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей, 2015 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: комбинированная иммуносупрессивная терапия (антитимоцитарный глобулин{plus}циклоспорин)
- комбинированная иммуносупрессивная терапия (антитимоцитарный глобулин{plus}циклоспорин)
Методом излечения данного заболевания является проведение ТГСК от полностью совместимого родственного донора, в случае отсутствия донора проведение курса иммуносупрессивной терапии
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей, 2015 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: постепенном снижении дозы на 5% в течение двух недель, с полной отменой не ранее 72-й недели от начала терапии
- постепенном снижении дозы на 5% в течение двух недель, с полной отменой не ранее 72-й недели от начала терапии
Снижение дозы циклоспорина А проводится по 5% от дозы на момент начала снижения в две недели- т.е. полная отмена осуществляется не ранее 72-й недели от начала терапии
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей, 2015 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: позаконазол
- позаконазол
Все пациенты АА получают профилактику инвазивных микозов по выбору лечащего врача до повышения гранулоцитов выше 500/мкл: Суточные дозы антимикотиков: позаконазол 15 мг/кг в сутки в три приема (с едой) для детей младше 8 лет, по 200 мг х 3 раза у детей старше 8 лет; флюконазол 5-8 мг/кг (в 1 прием).
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей, 2015 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: отсутствие гематологического ответа
- отсутствие гематологического ответа
Критерии гематологического ответа на терапию. Все виды гематологического ответа предполагают независимость от трансфузий компонентов донорской крови.
Полный гематологический ответ: достижение всех трех показателей: Нв >110 г/л, гранулоциты >1500/мкл и тромбоциты >150000/мкл.
Частичный гематологический ответ: Нв > 90-110 г/л, гранулоциты на 500/мкл выше, чем на момент диагностики и тромбоциты >30000/мкл.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей, 2015 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: проведении второго курса антитимоцитарного глобулина (АТГ) с проведением HLA-типирования пациента и инициации поиска неродственного донора
- проведении второго курса антитимоцитарного глобулина (АТГ) с проведением HLA-типирования пациента и инициации поиска неродственного донора
При отсутствии как минимум частичного гематологического ответа через {plus}100 дней от проведения первого курса АТГ проводится повторное лечение с применением либо лошадиного, либо кроличьего АТГ.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей, 2015 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аллогенной трансплантации гемопоэтических клеток (ТГСК) от HLA-идентичного неродственного донора
- аллогенной трансплантации гемопоэтических клеток (ТГСК) от HLA-идентичного неродственного донора
При отсутствии минимального гематологического ответа через {plus}100 дней от проведения первого курса АТГ пациент должен быть направлен на консультацию в центр, в котором выполняются аллогенные трансплантации гемопоэтических клеток от неродственного донора для консультации и решения вопроса о необходимости и сроках проведения процедуры
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей, 2015 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: костный мозг от HLA-совместимого родственного донора
- костный мозг от HLA-совместимого родственного донора
Источник стволовых клеток
* Предпочтительный источник гемопоэтических клеток для пересадки -костный мозг. Оптимальная клеточность трансплантата - > 3х10 клеток /кг веса тела реципиента. Костный мозг забирается в антикогулянт состоящий из ACDA (объемное соотношение к костному мозгу 1:9) и гепарина (финальная концентрация 10 ЕД/мл).
* При противопоказаниях у донора к забору КМ или риске сбора объема костного мозга, недостаточного для безопасной пересадки -например, при маловесном доноре и крупном реципиенте, используются G-CSF мобилизованные гемопоэтические клетки периферической крови. Требование к трансплантату —количество CD34({plus}) клеток—5-10 х 106/кг веса тела реципиента.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей, 2015 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: проведении гемотрансфузий облученными тромбоцит- и эритроцитсодержащими компонентами донорской крови
- проведении гемотрансфузий облученными тромбоцит- и эритроцитсодержащими компонентами донорской крови
Трансфузионная терапия
Все клеточные компоненты крови — эритроцитная масса, тромбоконцентрат, гранулоцитарная взвесь - должны быть облучены в дозе 25 Гр.
* тромбоцит-содержащие компоненты донорской крови переливаются в каждый из дней введения антитимоцитарного глобулина незадолго до начала инфузии последнего. В дальнейшем - переливаются для поддержания числа тромбоцитов >20х109/л. При наличии жизнеугрожающего геморрагического синдрома - переливается независимо от числа тромбоцитов.
* эритроцит-содержащие компоненты донорской крови переливаются для поддержания Нв > 80 г/л
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей, 2015 г.
(1)
Учитывая необходимость проведения диагностических мероприятий (трепанобиопсии, костномозговой пункции) и постановку центрального венозного катетера, рекомендовано необходимое количество тромбоцитов более 30х109/л
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)