Детская эндокринология - кейс 124 — задача № 124
Консультация в кардиологическом отделении девочки 4 лет.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Консультация в кардиологическом отделении девочки 4 лет.
Жалобы
На прогрессирующий набор веса, отставание в умственном развитии, эпизоды тонических судорог локальных и генерализованных, наличие подкожных плотных мелких образований на теле.
Анамнез заболевания
С рождения – повышенные темпы прибавки в весе. После года стали отмечать задержку психо-речевого развития. В возрасте одного года родители обратили внимание на наличие плотных подкожных безболезненных образований. С 3 лет стала периодически плакать, жалуясь на боль в ногах и в руках. В 3,5 года отмечались тонические судороги мышц кистей, продолжавшиеся в течение нескольких минут, купировавшиеся самостоятельно. Четыре дня назад – потеря сознания в течение нескольких минут, бригадой СМП измерен уровень сахара крови – 4,8 ммоль/л. Была госпитализирована в ДГБ, при стационарном обследовании по данным ЭЭГ не выявлено признаков эпи-активности, по данным ЭКГ: ЧСС 80 уд/мин, ритм синусовый, удлинение интервала Q-T. Выполнено исследование уровня кальция крови – общий кальций 1,9 ммоль/л при норме 2,1-2,55, в связи с чем на консультацию приглашен детский эндокринолог.
Анамнез жизни
Ребенок от первой неосложненной беременности от неблизкородственного брака. Роды в срок, путем кесарева сечения (узкий таз, крупный плод). Масса тела при рождении 3560 гр, рост 53 см.
На первом году жизни: голову поднимала с 2 месяцев, переворачивалась с трех, сидеть начала с 6 месяцев, пошла в год.
Аллергоанамнез: не отягощен.
Перенесенные заболевания: ОРВИ 2 раза в год.
Хронические заболевания, наблюдения специалистов: наблюдается у детского психоневролога по поводу задержки психо-речевого развития. Раз в год проводится профилактическое обследование с проведением УЗИ почек, брюшной полости, анализами крови и мочи, предыдущее обследование выполнено 3 месяца назад, патологии выявлено не было.
Объективный статус
Общее состояние удовлетворительное. Рост 100 см SDS роста -0,48 SDS скорости роста +0,05 Вес 20 кг SDS ИМТ +2.46 Конституция: гиперстеническая. Кожные покровы: нормальной влажности и тургора с явлениями фолликулита. На коже туловища и конечностей множественные подкожные плотные безболезненные плоские образования кальцификаты размерами от 2 до 2,5 см, кожа образованиями пигментирована и истончена. Видимые слизистые: розовые, влажные, чистые. Язык чистый. Гипоплазия зубной эмали. Подкожная жировая клетчатка развита избыточно, распределена равномерно. Щитовидная железа не увеличена. Надпочечники: клинических симптомов нарушения функции нет. Органы движения (костно-мышечная система): движения в суставах в полном объеме, обращает внимание лунообразная форма лица, укорочение 4-ых и 5-ых пальцев рук и ног. Аускультация легких: дыхание везикулярное, проводится во все отделы, хрипов нет. Область сердца: визуально не изменена. Аускультация: Сердечные тоны ритмичные, ясные, шумы не выслушиваются. ЧСС 98 в минуту. АД 95/60 мм рт ст. Полость рта: язык чистый влажный, зубы с явлениями гипоплазии эмали. Живот: мягкий, безболезненный при пальпации во всех отделах. Печень: не пальпируется. Селезенка: не пальпируется. Стул: регулярный, оформленный. Мочеиспускание: дизурических явлений нет. Нервная система: положительный симптом Хвостека. Говорит отдельными словами, без предложений. Половые органы сформированы правильно по женскому типу. Половое развитие Таннер 1 P1 B1 Me abs
Результаты исследований
Сыворотки крови на кальций ионизированный, фосфор, паратгормон, 25(ОН)витамин Д, щелочную фосфатазу, магний
Паратгормон 120 пг/мл (15-65)
Кальций ионизированный0.7 ммоль/л (1.03-1.29)
Фосфор 2,3 ммоль/л (0,9 – 1,8)
25(ОН)витамин Д 32 нг/мл (30 – 60)
Щелочная фосфатаза 230 ед (145-420)
Магний 0,7 ммоль/л (0,69 – 0,87)
Суточной экскреции кальция с мочой
Кальций (сут. моча)0.75 ммоль/сут (2.5-8)
Экскреция кальция с мочой = (0,8/0,025)/30= 1,06 мг/кг/сут (норма <4).
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гипокальциемии как причины удлинения QT
- гипокальциемии как причины удлинения QT
Удлинение интервала QT, периода электрической систолы сердца, опасно развитием брадикардии, фатальных желудочковых аритмий и фибрилляции желудочков. Одной из причин синдрома удлинения QT является гипокальциемия, поэтому при выявлении данного состояния необходим контроль уровня кальция крови.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Гипопаратиреоз у взрослых, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: сыворотки крови на кальций ионизированный, фосфор, паратгормон, 25(ОН)витамин Д, щелочную фосфатазу, магний; суточной экскреции кальция с мочой
- сыворотки крови на кальций ионизированный, фосфор, паратгормон, 25(ОН)витамин Д, щелочную фосфатазу, магний
По данным жалоб и результатов клинического осмотра есть признаки гипокальциемии. На первом этапе обследования, показано исследование показателей кальций-фосфорного обмена крови.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопаратиреоз, 2021 г.
(1)
(2)
(3)
(4) - суточной экскреции кальция с мочой
По данным жалоб и результатов клинического осмотра есть признаки гипокальциемии. На первом этапе обследования, помимо исследования показателей кальций-фосфорного обмена крови, необходимо оценить уровень экскреции кальция с мочой.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопаратиреоз, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: резистентности к паратгормону
- резистентности к паратгормону
Выявлены гипокальциемия и гиперфосфатемия, которые характерны для гипопаратиреоза, но при этом уровень паратгормона (ПТГ) выше нормы, что характеризует резистентность органов-мишеней к действию ПТГ. Высокий ПТГ на фоне низкого кальция крови могут также отмечаться при витамине Д-дефицитном рахите и хронической почечной недостаточности, по данным анамнеза, осмотра и результатов исследования, признаков дефицита витамина Д и ХПН у девочки нет.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопаратиреоз, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: псевдогипопаратиреозом
- псевдогипопаратиреозом
Резистентность к ПТГ, лабораторно определяемая как гипокальциемия и гиперфосфатемия на фоне повышенного уровня ПТГ называется псевдогипопаратиреозом.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопаратиреоз, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Длительная хроническая гипокальциемия с эпизодами острых клинических проявлений с 3 лет
- Длительная хроническая гипокальциемия с эпизодами острых клинических проявлений с 3 лет
У девочки с 3 лет отмечались характерные проявления гипокальциемии в виде эпизодов миалгий, тонических судорог и синкопальных состояний, что отражает нарушение нервно-мышечной возбудимости на фоне низкого уровня ионизированного кальция крови.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопаратиреоз, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: синдрома Фара
- синдрома Фара
Длительная гипокальциемия с гиперфосфатемией приводят к отложению кальцификатов в базальных ганглиях головного мозга.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопаратиреоз, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ожирения, круглого лица, брахидактилии, умственной отсталости, подкожных кальцинатов
- ожирения, круглого лица, брахидактилии, умственной отсталости, подкожных кальцинатов
Псевдогипопаратиреоз может сопровождаться формированием определенных фенотипических особенностей, объединенных в понятие наследственной остеодистрофии Олбрайта (НОО) и включающих в себя специфические проявления в виде подкожных кальцинатов и брахидактилии и неспецифические, но характерные признаки в виде округлого лица, ожирения, умственной отсталости, низкорослости. У каждого пациента могут быть как все признаки НОО, так и лишь некоторые из перечисленных.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Ожирение у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ТТГ
- ТТГ
При псевдогипопаратиреозе, помимо резистентности к ПТГ и фенотипических особенностей в виде наследственной остеодистрофии Олбрайта, может также отмечаться гипотиреоз вследствие резистентности к ТТГ, гипогонадизм вследствие резистентности к ЛГ и ФСГ, СТГ-дефицит вследствие резистентности к ГР-РГ. Учитывая возраст ребенка, исключение гипогонадизма в настоящее время не требуется; учитывая нормальный рост и скорость роста, данных за СТГ-дефицит нет, таким образом, в настоящее время показано исследование для исключение гипотиреоза.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Ожирение у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гидроксилированной формы витамина Д – альфакальцидол или кальцитриол
- гидроксилированной формы витамина Д – альфакальцидол или кальцитриол
При псевдогипопаратиреозе, как и при гипопаратиреозе, назначаются гидроксилированные формы витамина Д, к которым относятся альфакальцидол и кальцитриол.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопаратиреоз, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 1-альфа-гидроксилазы, катализирующей 1-альфа-гидроксилирование 25(ОН)витамина Д, что приводит к снижению уровня 1,25(ОН)2витамина Д, поэтому назначение нативных форм витамина Д неэффективно
- 1-альфа-гидроксилазы, катализирующей 1-альфа-гидроксилирование 25(ОН)витамина Д, что приводит к снижению уровня 1,25(ОН)2витамина Д, поэтому назначение нативных форм витамина Д неэффективно
Паратгормон обеспечивает активность 1-альфа-гидроксилазы, в условиях дефицита и резистентности к ПТГ ее активность снижается, что приводит к дефициту активной формы витамина Д – 1,25(ОН)2витамина Д. Назначение нативной формы витамина Д, аналога 25(ОН)витамина Д, не будет эффективно, так как нарушен процесс перехода 25(ОН)витамина Д в 1,25(ОН)2витамин Д.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопаратиреоз, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: инактивация стимулирующей альфа-субъединицы G-белка
- инактивация стимулирующей альфа-субъединицы G-белка
В основе развития псевдогипопаратиреоза - патология в гене GNAS, приводящая к инактивации альфа-субъединицы G-белка, которая инициирует внутриклеточную передачу сигнала от активированного трансмембранного ПТГ-рецептора к ядру.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Ожирение у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: обследование брата и матери для исключения резистентности к ПТГ и медико-генетическое консультирование семьи с проведением молекулярно-генетического исследования на мутации в гене _GNAS_
- обследование брата и матери для исключения резистентности к ПТГ и медико-генетическое консультирование семьи с проведением молекулярно-генетического исследования на мутации в гене _GNAS_
Если у ребенка есть клинические признаки псевдогипопаратиреоза 1 а типа, то мутация либо возникла на материнском аллеле de novo, либо была унаследована от матери. Поэтому следует провести исследование фенотипических особенностей и кальций-фосфорного обмена матери и имеющихся единоутробных братьев и сестер.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Ожирение у детей, 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)