Генетика - кейс 76 — задача № 76

Правильный ответ: ЭХО-КГ

• ЭХО-КГ

  Эхокардиография – метод УЗИ, направленный на исследование морфологических и функциональных изменений сердца и его клапанного аппарата.
  
  М.К. Рыбакова, М. Н. Алехин, В. В. Митьков, " Практическое руководство по ультразвуковой диагностике, Эхокардиография", Издательский дом Видар, Москва, 2008, 512 с.

Правильный ответ: синдром Дауна

• синдром Дауна

  Особенности фенотипа, а именно наличие лицевых дизморфий, чаще всего, заметны уже сразу после рождения, что позволяет предположить этот синдром.
  
  (OMIM:* 190685)

Правильный ответ: исследование кариотипа

• исследование кариотипа

  Синдром Дауна — это хромосомная заболевание, обусловленное трисомией по 21 хромосоме.
  
  Использование стандартного метафазного анализа дифференциально окрашенных хромосом обеспечивает достаточно эффективную диагностику числовых аномалий хромосом и ряда структурных аберраций.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с.,. - с. 458-459, 568

Правильный ответ: Синдром Дауна, транслокационная форма

• Синдром Дауна, транслокационная форма

  В результате кариотипирования пробанда была детектирована транслокация, с вовлечением двух акроцентрических хромосом: 14 и 21, в результате такой перестройки в кариотипе присутствуют три хромосомы 21, два нормальных гомолога 21 хромосомы и один, вовлеченный в транслокацию с 14 хромосомой.
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 144

Правильный ответ: стандартное цитогенетическое исследование

• стандартное цитогенетическое исследование

  Комментарий: …основные показания для проведения цитогенетической диагностики………
  
  * Задержка умственного и физического развития ребенка;
  
  * Подозрение на хромосомную болезнь на основании клинических симптомов.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с. (Глава 17, стр. 453). ISBN 978-5-9704-2231-1

Правильный ответ: 10-15

• 10-15

  Робертсоновская транслокация (14q21q) является наиболее частой робертсоновской транслокацией. Большая часть семейных случаев транслокационного синдрома Дауна (ДС) обусловлено именно этой перестройкой у одного из родителей. Совместная сегрегация может привести к транслокационной трисомии 21. При амниоцентезе женская гетерозигота имеет риск транслокационной трисомии 21 около 15% Риск рождения живорожденного ребенка с транслокацией ДС несколько меньше (в диапазоне 10% -15%): это, вероятно, отражает потерю, в результате спонтанного аборта, части плодов СД после периода беременности, когда проводится пренатальная диагностика.
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 151

Правильный ответ: симптоматическая терапия

• симптоматическая терапия

  Для многих форм наследственных заболеваний симптоматическое лечение – единственно возможное, позволяющее улучшить качество жизни пациентов.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с. 728

Правильные ответы: инвазивная пренатальная диагностика; вспомогательные репродуктивные технологии (экстракорпоральное оплодотворение с проведением преимплантационого тестирования на хромосомные аномалии ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием эмбрионов

• инвазивная пренатальная диагностика

  Хорионбиопсия/амниоцентез с последующим кариотипированием плода – позволяют с высокой вероятностью выявлять численные аномалии хромосом, а также крупные хромосомные перестройки у плода.
  
  Цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней Методическое пособие для врачей. Е.К. Гинтер, Т.В. Золотухина, В.Г. Антоненко, Н.В. Шилова, Т.Г. Цветкова, Л.Ю. Жулева с. 61-66

• вспомогательные репродуктивные технологии (экстракорпоральное оплодотворение с проведением преимплантационого тестирования на хромосомные аномалии ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием эмбрионов

  Вспомогательные репродуктивные технологии (экстракорпоральное оплодотворение с проведением предимплантационого тестирования на хромосомные аномалии) позволяют отобрать для переноса (имплантации) эуплоидные эмбрионы. Возможен перенос эмбрионов со сбалансированным хромосомным набором – как с нормальным хромосомным набором, так и с кариотипом носителя транслокации.
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 429-436

Правильный ответ: полная трисомия

• полная трисомия

  Наиболее распространена простая трисомная форма синдрома Дауна (94%), транслокационная форма составляет 4% случаев, мозаичная – 2%.
  
  Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник. 3-е изд., перераб. и дополн.М.:Т-во научных изданий КМК; Авторская академия. 2007. 448 с., 236 ил. - с. 290

Правильный ответ: общепопуляционный

• общепопуляционный

  При мозаичной форме наблюдается два клона клеток – с трисомией и с нормальным кариотипом. Это состояние возникает после оплодотворения, на ранних стадиях эмбрионального развития.
  
  У родителей в кариотипе нет никаких изменений, ситуация носит случайный характер. Риск повторения общепопуляционный.
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 31-33
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с., - с. 556

Правильный ответ: 100

• 100

  При вовлечении в транслокацию гомологичных хромосом, могут образовывыться только два типа гамет: с моносомией по 21 хромосоме – не совместимо с живорождением, транслокационная форма синдрома Дауна. Поэтому, прогноз потомства в такой семье неблагоприятный.
  
  {nbsp}
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: с. 154

Правильный ответ: общепопуляционный

• общепопуляционный

  В случае обнаружения нормального кариотипа у родителей ребенка с транслокационной формой синдрома Дауна, случай будет являться спорадическим, т.е. возникшим вследствие мутации _de__ __novo_. Однако, следует учитывать явление гонадного мозаицизма – явления при котором у здорового индивидуума с нормальным хромосомным набором в гонадах есть клон клеток с хромосомной аберрацией.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с., с. 564