Гематология - кейс 55 — задача № 55
Ребенок 7 лет с трехростковой цитопенией госпитализирован в гематологическое отделение.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Ребенок 7 лет с трехростковой цитопенией госпитализирован в гематологическое отделение.
Жалобы
Со слов матери, на частый сухой кашель, повышение температуры тела до 37,8°C, изменения в общем анализе крови.
Анамнез заболевания
В санатории у ребенка врач заметила появление большого количества экхимозов на теле. Взят общий анализ крови. В гемограмме: гемоглобин 73 г/л, тромбоциты 25х109/л. Ребенок был экстренно направлен на госпитализацию в областную больницу, консультирован гематологом, была проведена костно-мозговая пункция, по данным которой костный мозг малоклеточный, гранулоцитарный росток сужен, лимфоидный росток резко раздражен, эритроидный росток нормобластического типа, количество мегакариоцитов резко снижено. Девочке установлен предварительный диагноз: аплазия кроветворения (приобретенная идиопатическая апластическая анемия (?)). Проводились заместительные трансфузии эритроцитной массы, тромбоконцентрата без особого эффекта. С целью дообследования, проведения терапии госпитализируется в гематологическое отделение.
Анамнез жизни
Ребенок от первой беременности, протекавшей без особенностей, 1-х самостоятельных родов на сроке 40-41 нед. Вес при рождении 3400 г. Рост 54 см. Закричала сразу. К груди приложена сразу. Вакцинация БЦЖ, гепатит В проведены в родильном доме. Естественное вскармливание до 1 г. Профилактические вакцинации: по календарю. Перенесенные заболевания: ОРВИ, ветряная оспа, отит.
Объективный статус
Возраст 7 лет. Рост 113 см. Вес 20,5 кг. T – 37,8°C. Состояние ребенка тяжелое. Сознание ясное. Грубой неврологической симптоматики нет. Положение активное. Из особенностей фенотипа - эпикантус, узкий разрез глаз, мелкие черты лица. Кожные покровы смуглые, сухие; на спине, конечностях и животе имеются пятна цвета «кофе с молоком», а также - множественные экхимозы до 3 - 5 см в диаметре на разных стадиях развития. Слизистые оболочки розовые, чистые, влажные. Периферические лимфатические узлы не увеличены. Дыхание везикулярное, равномерно проводится во все отделы, одышки нет, хрипы не выслушиваются. Отмечается частый сухой кашель. ЧДД – 22 в мин. Тоны сердца звучные, ритмичные, шумов нет. ЧСС 84 в мин. АД 90/60 мм рт. ст. Живот не вздут, мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень пальпируется у края реберной дуги. Селезёнка не пальпируется. не затруднено. Цвет мочи не изменен. Стул регулярный, без особенностей.
Результаты обследования
Общий клинический анализ крови с подсчетом лейкоцитарной формулы
Лейкоциты (WBC) 2.66 х 109/л (н. 6.05-9.85), Эритроциты (RBC) 3.16 х 10 12/л (н.4.2-4.6), Гемоглобин (HGB) 99 г/л (н.115-138), Гематокрит (HCT) 27.3 % (н.33-41), Средний объем эритроцита (MCV) 86.4 фл (н.75-100), Среднее содержание гемоглобина в эритроците (MCH) 31.3 пг(н.25-33), Средняя концентрация гемоглобина в эритроците (MCHC) 363 г/л ( н.322-370), Тромбоциты (PLT) 25х109/л (н. 204-356), Нейтрофилы, абсолютное количество (NEUT) 0.59 109/л (н.1.5-8.5).
Лейкоцитарная формула - п/я нейтрофилы 1%, с/я нейтрофилы 23%, лимфоциты 73%, моноциты 3%.
Пункция костного мозга с подсчетом миелограммы
Все четыре пунктата бедны миелокариоцитами, включают умеренное количество капель нейтрального жира, небольшие скопления элементов стромы. Встречаются «тучные» и плазматические клетки. Мегакариоцитарный росток редуцирован.
Цитогенетическое исследование костного мозга
Хромосомные аномалии не обнаружены
ДЭБ-тест (тест с диэпоксибутаном)
Исследовано 50 метафаз, выявлено 33 аберрации. ДЭБ тест положительный.
Трепанобиопсия с гистологическим исследованием костного мозга
Аплазия костного мозга
Бактериологическое исследование бронхоальвеолярного лаважа
Рост микрофлоры не выявлен
Результаты обследования
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек
В брюшной полости свободной жидкости не выявлено. Печень расположена обычно, не увеличена, контуры ровные, четкие, паренхима нормальной эхогенности, однородной структуры, сосудистый рисунок не изменен, желчные протоки не расширены. Желчный пузырь не увеличен, содержимое гомогенное, стенки тонкие, гепатико-холедох нe расширен. Поджелудочная железа не увеличена, контуры ровные, четкие, паренхима обычной эхогенности, однородной структуры, главный панкреатический проток нe pacшиpeн, кровоток гепатопетальный, фазный. Селезенка не увеличена, паренхима однородной структуры. Забрюшинные л/узлы не увеличены. Почки: нормальных размеров, с ровными, четкими контурами, подвижность не изменена, паренхима до 14 мм, кортико-медуллярная дифференцировка сохранена, кровоток до корковых oтделов. ЧЛС - не расширены, область надпочечников не изменена. *Заключение:* патологии не выявлено.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Анемия Фанкони
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: общий клинический анализ крови с подсчетом лейкоцитарной формулы; трепанобиопсия с гистологическим исследованием костного мозга; ДЭБ-тест (тест с диэпоксибутаном); пункция костного мозга с подсчетом миелограммы; цитогенетическое исследование костного мозга
- общий клинический анализ крови с подсчетом лейкоцитарной формулы
https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/545/472
Классификация и диагностика анемий у детей, А. Г. Румянцев
Журнал вопросы современной педиатрии, Том 10, № 1, стр. 94-102.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. 2015 г., стр. 11.
(1)
Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4-th edition, 2014
( http://www.fanconi.org ) - трепанобиопсия с гистологическим исследованием костного мозга
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. 2015 г., стр. 12.
(1)
Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4-th edition, 2014
( http://www.fanconi.org ) - ДЭБ-тест (тест с диэпоксибутаном)
https://oncohematology.abvpress.ru/ongm/article/viewFile/209/210
Журнал онкогематология 3’ 2016 том 11, страница 81.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. 2015 г., стр. 13.
(1)
Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4-th edition, 2014
( http://www.fanconi.org ) - пункция костного мозга с подсчетом миелограммы
https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/545/472
Классификация и диагностика анемий у детей, А. Г. Румянцев
Журнал вопросы современной педиатрии, Том 10, № 1, стр. 102.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. 2015 г., стр. 11.
(1)
Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4-th edition, 2014
( http://www.fanconi.org ) - цитогенетическое исследование костного мозга
https://oncohematology.abvpress.ru/ongm/article/viewFile/209/210
Журнал онкогематология 3’ 2016 том 11, страница 82.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. 2015 г., стр. 12.
(1)
Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4-th edition, 2014
( http://www.fanconi.org )
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек
- ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. 2015 г., стр. 12.
(1)
Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4-th edition, 2014
( http://www.fanconi.org )
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Анемия Фанкони
- Анемия Фанкони
Диагноз может быть установлен на основании:
- характерный фенотип (эпикантус, узкий разрез глаз, мелкие черты лица, низкий рост и низкое физическое развитие, пятна кофе с молоком на спине, конечностях, животе, множественные экхимозы.
- данные лабораторных методов исследования:
1) лейкоциты (WBC) 2.66 х 109/л (н. 6.05-9.85), эритроциты (RBC) 3.16 х 10 12/л (н.4.2-4.6), гемоглобин (HGB) 99 г/л (н.115-138), тромбоциты (PLT) 25 10х 9/л (н. 204-356), нейтрофилы, абсолютное количество (NEUT) 0.59 109/л (н.1.5-8.5).
лейкоцитарная формула - п/я нейтрофилы 1 %, с/я нейтрофилы 23 %, лимфоциты 73 %, моноциты 3 %.
2) миелограмма: все четыре пунктата бедны миелокариоцитами, включают умеренное количество капель нейтрального жира, небольшие скопления элементов стромы. Встречаются «тучные» и плазматические клетки. Мегакариоцитарный росток редуцирован.
3) хромосомных аномалий не выявлено
4) ДЭБ тест - положительный.
https://oncohematology.abvpress.ru/ongm/article/viewFile/209/210
Онкогематология, 2016; 11(3): 81
Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4-th edition, 2014
( http://www.fanconi.org )
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: диастема Гоше
- диастема Гоше
Hoffbrand’s Essential Haematology, 2016, стр. 244.
Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4-th edition, 2014
( http://www.fanconi.org )
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ДЭБ-тест (тест с диэпоксибутаном)
- ДЭБ-тест (тест с диэпоксибутаном)
https://oncohematology.abvpress.ru/ongm/article/viewFile/209/210
Онкогематология, 2016; 11(3): 81
Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4-th edition, 2014
( http://www.fanconi.org )
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: молекулярно-генетическое исследование
- молекулярно-генетическое исследование
https://oncohematology.abvpress.ru/ongm/article/viewFile/209/210
Онкогематология, 2016; 11(3): 82.
Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4-th edition, 2014
( http://www.fanconi.org )
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гомозиготных или компаунд-гетерозиготных мутаций одного из генов FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM
- гомозиготных или компаунд-гетерозиготных мутаций одного из генов FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM
Анемия Фанкони – аутосомно-рецессивное заболевание, поэтому необходимо наличие двух поврежденных аллелей одного из FA генов. перечень возможных генов представлен в Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4-th edition, 2014
( http://www.fanconi.org )
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: компьютерной томографии органов грудной клетки
- компьютерной томографии органов грудной клетки
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. 2015 г., стр. 12.
(1)
http://www.fnkc.ru/hemoncim/art/16-3/2017_16_3_35-47tg.pdf
Журнал «Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии»2017, Том 16 № 3, стр. 38.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: бронхоскопию и бронхоальвеолярный лаваж
- бронхоскопию и бронхоальвеолярный лаваж
http://www.fnkc.ru/hemoncim/art/16-3/2017_16_3_35-47tg.pdf
Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии,2017; 16(3):38.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
- аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4-th edition, 2014
( http://www.fanconi.org )
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: андрогенами (даназол)
- андрогенами (даназол)
Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4-th edition, 2014
( http://www.fanconi.org )
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: цефалоспоринами 4-ого поколения
- цефалоспоринами 4-ого поколения
http://www.fnkc.ru/hemoncim/art/16-3/2017_16_3_35-47tg.pdf
Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии,2017; 16(3): 39.
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)