Дерматовенерология - кейс 118 — задача № 118

Правильный ответ: визуальное обследование кожи

• визуальное обследование кожи

  Заболевание начинается с рождения. Пузыри на коже и слизистых полости рта появляются с рождения, у большинства – с первого месяца жизни, со второго года спонтанного возникновения пузырей не происходит, а к 4-5 летнему возрасту жизни больного пузыри появляются после травмы. В период полового созревания отмечается стабилизация кожных проявлений. При наличии эрозий на слизистой глаз заживление происходит с помутнением роговицы и сращением век. Дети отстают в психомоторном и физическом развитии.
  
  Неонатология : учебное пособие : в 2 т. / Н. П. Шабалов и др. - 7-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2020. - Т. 1. - 720 с. : ил. - DOI: 10.33029/9704-5770-2-NEO-2020-1-720. - ISBN 978-5-9704-5770-2.
  
  (1)
  
  (2)

Правильный ответ: гистологическое исследование кожи из очага поражения

• гистологическое исследование кожи из очага поражения

  Рекомендуется проведение гистологического исследования биоптата кожи, полученного из очага поражения со свежим пузырем, в котором выявляется субэпидермальная полость.
  
  Неонатология : учебное пособие : в 2 т. / Н. П. Шабалов и др. - 7-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2020. - Т. 1. - 720 с. : ил. - DOI: 10.33029/9704-5770-2-NEO-2020-1-720. - ISBN 978-5-9704-5770-2.
  
  (1)

Правильный ответ: местах давления

• местах давления

  Пузыри как правило располагаются в местах давления и трения, но могут появляться и спонтанно на любых участках кожи, чаще – в акральных зонах.
  
  Неонатология : учебное пособие : в 2 т. / Н. П. Шабалов и др. - 7-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2020. - Т. 1. - 720 с. : ил. - DOI: 10.33029/9704-5770-2-NEO-2020-1-720. - ISBN 978-5-9704-5770-2.
  
  (1)

Правильный ответ: Дистрофический буллезный эпидермолиз

• Дистрофический буллезный эпидермолиз

  Заболевание начинается с рождения. Пузыри на коже и слизистых полости рта появляются с рождения, у большинства – с первого месяца жизни, со второго года спонтанного возникновения пузырей не происходит, а к 4-5 летнему возрасту жизни больного пузыри появляются после травмы. В период полового созревания отмечается стабилизация кожных проявлений. При наличии эрозий на слизистой глаз заживление происходит с помутнением роговицы и сращением век. Дети отстают в психомоторном и физическом развитии.
  
  Неонатология : учебное пособие : в 2 т. / Н. П. Шабалов и др. - 7-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2020. - Т. 1. - 720 с. : ил. - DOI: 10.33029/9704-5770-2-NEO-2020-1-720. - ISBN 978-5-9704-5770-2.
  
  (1)

Правильный ответ: непрямой реакции иммунофлюоресценции

• непрямой реакции иммунофлюоресценции

  Непрямая РИФ методом расщепленного лоскута кожи (salt-splitskin иммунофлюоресценция) имеет решающее значение в дифференциальной диагностике.
  
  Дерматовенерология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Ю. С. Бутова, Ю. К. Скрипкина, О. Л. Иванова. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2020. - 896 с. - 896 с. - ISBN 978-5-9704-5708-5
  
  (1)
  
  Венерические болезни и дерматозы аногенитальной области : иллюстрированное руководство для врачей / Д. В. Заславский, А. А. Сыдиков, А. М. Иванов, Р. А. Насыров ; под ред. Д. В. Заславского. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2020. - 640 с. : ил. - DOI: 10.33029/9704-5380-3-VBA-2020-1-640. - ISBN 978-5-9704-5380-3.
  
  (1)

Правильный ответ: кожи

• кожи

  Терапия больных ВБЭ включает:
  
  Уход за пораженной и непораженной кожей, лекарственную терапию поражений кожи и слизистых оболочек, лечение осложнений заболевания (анемии, псевдосиндактилии, кариеса и адентии, стриктур пищевода, остеопороза и др.) специалистами соответствующего профиля (терапевтом, гематологом, гастроэнтерологом, хирургом, стоматологом)
  
  Сестринский уход за больным новорожденным: учебник / Ф. И. Ушакова. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 272 с. - ISBN 978-5-9704-5810-5.
  
  (1)

Правильный ответ: пузырей

• пузырей

  Пузыри перед вскрытием, эрозии и язвы перед перевязкой обрабатывают раствором антисептика, предпочтительно водным. Вскрытие пузырей иглой для подкожных инъекций, хирургической иглой, ножницами или скальпелем, обработанными антисептиками.
  
  Рекомендуется прокалывать пузырь параллельно его покрышке, не задевая дно, создав 2 отверстия, входное и выходное. Содержимое с помощью марлевой салфетки аккуратно удаляется легкими промакивающими движениями во избежание увеличения площади пузыря. При выраженной болезненности в области пузыря его содержимое можно аспирировать шприцом.
  
  Покрышку пузыря удалять нежелательно в связи с дополнительными болевыми ощущениями, однако покрышка может быть удалена во избежание повторного наполнения пузыря экссудатом. Проколотые пузыри затем повторно обрабатывают раствором антисептика.
  
  Клинические рекомендации «Эпидермолиз врожденный буллезный у детей», 2016. 3. Лечение. 3.1. Консервативное лечение.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Эпидермолиз врожденный буллезный у детей, 2016
  
  (1)

Правильный ответ: раствор антисептика

• раствор антисептика

  Рекомендуются антисептические средства для обработки вскрытых пузырей, эрозий и язв: хлоргексидин 0,05%, 0,1%, 0,5% водный раствор.
  
  Клинические рекомендации «Эпидермолиз врожденный буллезный у детей», 2016. 3. Лечение. 3.1. Консервативное лечение.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Эпидермолиз врожденный буллезный у детей, 2016
  
  (1)

Правильный ответ: медико-генетическое

• медико-генетическое

  Пренатальная диагностика – медико-генетическое консультирование семьи проводится с целью оценки риска появления больного ребенка в семье, информирование семьи о риске развития наследственного заболевания, о возможных диагностических и терапевтических методах. Показания для консультирования – предыдущее рождение ребенка с буллезным эпидермолизом, наличие заболевания у одного из родителей, установленное или подозреваемое заболевание в семье.
  
  Клинические рекомендации «Эпидермолиз врожденный буллезный у детей», 2016. 5. Профилактика.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Эпидермолиз врожденный буллезный у детей, 2016
  
  (1)

Правильный ответ: аутосомно-доминантный/рецессивный

• аутосомно-доминантный/рецессивный

  Тип наследования простого буллезного эпидермолиза аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.
  
  Развитие врожденного буллезного эпидермолиза (ВБЭ) обусловлено мутациями генов, кодирующих структурные белки кожи, которые обеспечивают связь между эпидермисом и дермой. К настоящему времени в 15 генах структурных белков кожи выявлено более 1000 мутаций, способных приводить к развитию различных клинических типов врожденного буллезного эпидермолиза.
  
  С мутациями связаны нарушения синтеза белков: отсутствие белка, синтез функционально неполноценного белка, синтез белка с нарушениями структуры, облегчающими доступ к белку протеаз, что приводит к его быстрому разрушению.
  
  Белками, с которыми связано развитие заболевания, являются кератины 5 и 14, десмоплакин, плакофилин-1, плектин, интегрин α6β4, ламинин 332, коллагены VII и XVII типов, киндлин. Эти белки имеют различную локализацию в коже: в кератиноцитах локализуются кератины 5 и 14, внутри светлой пластинки (lamina lucida) базальной мембраны – интегрин α6β4, ламинин 332, коллаген XVII типа, под темной пластинкой (lamina densa) базальной мембраны – коллаген VII типа, на разных уровнях эпидермиса – киндлин.
  
  Клинические рекомендации «Эпидермолиз врожденный буллезный у детей», 2016. 1.2. Этиология и патогенез.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Эпидермолиз врожденный буллезный у детей, 2016
  
  (1)

Правильный ответ: COL7A1

• COL7A1

  В основе дистрофического буллезного эпидермолиза с аутосомно-доминантным типом наследования лежит мутация гена a-цепи коллагена VII типа.
  
  Клинические рекомендации «Эпидермолиз врожденный буллезный у детей», 2016. 1.2. Этиология и патогенез.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Эпидермолиз врожденный буллезный у детей, 2016
  
  (1)

Правильный ответ: атрофия

• атрофия

  Заживление происходит медленно – от 3-4 дней (при мелких эрозиях) до нескольких месяцев, процесс эпителизации ухудшается с возрастом. После заживления отмечается рубцовая атрофия кожи, при этом образование рубцов в складках ограничивает движения. Псевдосиндактилии и контрактуры пальцев развиваются с первых месяцев и лет жизни, их прогрессирование препятствует росту и развитию кистей и стоп, затрудняет самообслуживание, передвижение. Заживление эрозий во рту завершается рубцеванием с развитием микростомии, анкилоглоссии, развитием дисфагии, стриктур и стеноза пищевода.
  
  Клинические рекомендации «Эпидермолиз врожденный буллезный у детей», 2016. 1.6. Клиническая картина.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Эпидермолиз врожденный буллезный у детей, 2016
  
  (1)