Диетология - кейс 48 — задача № 48
На приеме у диетолога мать с 10 месячным ребенком
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На приеме у диетолога мать с 10 месячным ребенком
Жалобы
На увеличение размеров живота, потребность в частых кормлениях, гипогликемические состояния.
Анамнез заболевания
Со слов мамы у девочки с рождения отмечались низкие показатели гранулоцитов, увеличение размеров печени. В возрасте 2 мес. госпитализирована по м/жительства с диагнозом: ЦМВ-инфекция с поражением печени и органов кроветворения (нейтропения, тромбоцитоз). Фурункул правой щечной области. Анемия железодефицитная смешанного генеза средней ст.тяжести. Получала терапию. В ОАК: Нв – 123- г/л эр.- 4,5 х1012/л, нейтропения (абс 0.6/0.2), моноцитоз 16.3, тромбоцитоз: 709х109/л, СОЭ -50 мм/час, В биохимическом анализе крови: повышение уровня холестерина до 7.16 ммоль/л, повышение уровня триглицеридов - до 4,7 ммоль/л, снижение уровня IgA -0.65, повышение активности трансаминаз: АСТ - 75.8 ед/л, АЛТ - 84 ед/л, глюкоза – 3,2 ммоль/л, отмечается лактат ацидоз до 6.53, альфа-1 антитрипсин, церулоплазмин в норме, сахарная кривая с гипогликемией на 90 минуте (2.6 ммоль/л).
Биохимический анализ крови:
| бил. | АЛТ | АСТ | ЩФ | ГГТ | ЛДГ | глюкоза | холестерин | триглицериды |
| мкМ/л | ед | ед | Ед | Ед | ед | мМ/л | Моль/л | |
| 8,5-20,5/ | 4-40 | 4-40 | <400 | 10-40 | 225- | 3,9-5,8 | 3,2-5,2 | Моль/л |
| 8,2/4,0 | 84 | 75,8 | 300 | 35 | 600 | 3,2 | 7,16 | 4,7 |
{nbsp}
Гормоны щитовидной железы, инсулин, С-пептид- в пределах нормы.
КЩС:
| Дата | рН | рСО2 | ВЕ | HCO3 | TCO2 | Lac |
| N | 7,310-7,410 | 41,0-51,0 | (-2)-(3) | 23,0-28,0 | 24-29 | 0,9-1,7 |
| 7,376 | 36,6 | -7 | 20,1 | 23 | 6,53 |
{nbsp}
УЗИ брюшной полости:
Печень увеличена: левая доля – 118 мм, правая доля – 90 мм. Контур ровный, паренхима – мелкоочаговая диффузная неоднородность, поглощения УЗ нет. Эхогенность повышена. Сосудистый рисунок: ствол воротной вены 5 мм, стенки не уплотнены. +
Селезенка: размеры не увеличены: 63х20х18 мм, паренхима однородная, эхогенность средняя, сосуды не расширены, ствол селезеночной вены 3,5 мм. +
По УЗИ почек: Почки: левая ↑ - 80х40 мм, правая ↑ - 79х38 мм, положение обычное; паренхима дифференцирована, эхогенность пирамидок повышена; контур ровный и четкий. ЧЛС - не изменена. Конкременты не визуализируются. +
*Заключение:* УЗ признаки увеличения размеров и диффузных изменений в почках.
УЗИ щитовидной железы: патологии не выявлено. +
ЭХО- КГ:без патологии. +
Ребенок консультирован офтальмологом: патологии не выявлено. +
ЭКГ: Синусовый ритм. ЧСС 155 уд/мин. Отклонение ЭОС вправо. +
Суточное мониторирование глюкозы: Количество эффективных измерений 374. Среднее значение уровня глюкозы 4,2 ммоль/л, наибольшее значение – 6,2 ммоль/л, наименьшее – 2,2 ммоль/л, стандартное отклонение 0,9. За время исследования продолжительностью 61:25 мин, состояние нормогликемии (3,9-7,8) сохранялось в 77% случаев. Состояние гипогликемии (ниже 3,9 ммоль/л) отмечалось в 23 часа.
Медико-генетическое исследование крови: Проведен полный анализ гена SLC37A4 (гликогеноз 1 b тип). Исследованы экзоны 2,3,4,5,6,7,8 гена (экзон 1 некодирующий). В интроне 1 выявлена однонуклеотидная замена с.148+1G>T, приводящая к утрате сайта сплайсинга, в гетерозитотном состоянии. Данная замена описана в литературе как патогенная. В экзоне 4 выявлена делеция с.511delC, приводящая к сдвигу рамки считывания, в гетерозиготном состоянии.
Анамнез жизни
Ребенок от II беременности, протекавшей на фоне носительства ВПГ (титр АТ G 1:6400), ЦМВ (титр АТ G 1:100). Роды – 2, срочные на 39й неделе путем кесарево сечения (1-кесарево в связи с высокой миопией) в головном предлежании. Закричала сразу. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Синдром возбудимости. Риск ВУИ. Вес при рождении – 3950 г, длина- 53 см. В раннем возрасте – церебральная ишемия I степени, острый период. Грудное вскармливание до 4,5 месяцев. Прикормы введены с 4 месяцев. Профилактические прививки проведены в род.доме (БЦЖ), далее медотвод. Перенесенные заболевания: частые ОРЗ 2-3 р/год. Наследственность: мать и отец, со слов мамы, практически здоровы; бабушка со стороны матери - АГ, дедушка со стороны матери - умер; бабушка со стороны отца - АГ; дедушка со стороны отца - практически здоров.
Объективный статус
Вес 9 кг,
рост 67 см,
ИМТ 19,6 кг/м2,
z-score 1,78, 96,2 percentilе.
Кожные покровы и видимые слизистые физиологической окраски, чистые. Зев не гиперемирован. Подкожно-жировая клетчатка развита удовлетворительно. Лимфатические узлы не увеличены. Сила и тонус мышц снижены. Носовое дыхание не затруднено. ЧД 25 в мин. При аускультации дыхание пуэрильное, хрипов нет. Область сердца визуально не изменена. АД 88/55 мм рт.ст. ЧСС -126 уд. в мин. Тоны сердца звучные, ритмичные, выслушивается систолический шум на верхушке. Язык влажный, чистый. Живот увеличен в размере за счет гепатомегалии, незначительно вздут, доступен поверхностной и глубокой пальпации. Печень увеличена: выступает из-под края реберной дуги по среднеключичной линии +7 см, мягко-эластической консистенции. Селезенка по краю реберной дуги. Стул оформленный, регулярный. Диурез положительный.
Результаты лабораторных методов обследования
Биохимический анализ крови
| бил. | АЛТ | АСТ | ЩФ | ГГТ | ЛДГ | глюкоза | холестерин | триглицериды |
| мкМ/л | ед | ед | Ед | Ед | ед | мМ/л | Моль/л | До 1,7 |
| 8,5-20,5/ | 4-40 | 4-40 | <400 | 10-40 | 225- | 3,9-5,8 | 3,2-5,2 | Моль/л |
| 8,2/4,0 | 84 | 75,8 | 300 | 35 | 600 | 3,2 | 7,16 | 4,7 |
Определение кислотно-щелочного состояния
| Дата | рН | рСО2 | ВЕ | HCO3 | TCO2 | Lac |
| N | 7,310-7,410 | 41,0-51,0 | (-2)-(3) | 23,0-28,0 | 24-29 | 0,9-1,7 |
| 7,376 | 36,6 | -7 | 20,1 | 23 | 6,53 |
Определение гормонального фона
Гормоны щитовидной железы, инсулин, С-пептид- в пределах нормы.
Оценка свертывающей системы крови
Коагулограмма в норме
Результаты
Гепатомегалия
Печень увеличена: выступает из-под края реберной дуги по среднеключичной линии +7 см, мягко-эластической консистенции. Стул оформленный, регулярный.
Результаты обследования
УЗ исследование брюшной полости
Печень увеличена: левая доля – 118 мм, правая доля – 90 мм. Контур ровный, паренхима – мелкоочаговая диффузная неоднородность, поглощения УЗ нет. Эхогенность повышена. Сосудистый рисунок: ствол воротной вены 5 мм, стенки не уплотнены. Селезенка: размеры не увеличены: 63х20х18 мм, паренхима однородная, эхогенность средняя, сосуды не расширены, ствол селезеночной вены 3,5 мм.
Суточное мониторирование глюкозы
Количество эффективных измерений 374. Среднее значение уровня глюкозы 4,2ммоль/л, наибольшее значение – 6,2 ммоль/л, наименьшее – 2,2 ммоль/л, стандартное отклонение 0,9. За время исследования продолжительностью 61:25 мин, состояние нормогликемии (3,9-7,8) сохранялось в 77% случаев. Состояние гипогликемии (ниже 3,9 ммоль/л) отмечалось в 23часа.
Результаты обследования
Молекулярно-генетическое исследование
Проведен полный анализ гена SLC37A4 (гликогеноз 1 b тип). Исследованы экзоны 2,3,4,5,6,7,8 гена (экзон 1 некодирующий). В интроне 1 выявлена однонуклеотидная замена с.148+1G>T, приводящая к утрате сайта сплайсинга, в гетерозитотном состоянии. Данная замена описана в литературе как патогенная. В экзоне 4 выявлена делеция с.511delC, приводящая к сдвигу рамки считывания, в гетерозиготном состоянии.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Болезнь накопления гликогена, Ib тип
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: определение кислотно-щелочного состояния; биохимический анализ крови
- определение кислотно-щелочного состояния
Рекомендовано проведение исследования крови на кислотно-щелочное состояние Комментарий: Метаболический ацидоз (рН крови до 7,34 и ниже) ухудшает состояние больного и приводит к декомпенсации с развитием респираторного дистресс-синдрома при заболеваниях верхних дыхательных путей.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Гликогеновая болезнь у детей. 2016 г.
(1) - биохимический анализ крови
Рекомендовано проведение биохимического анализа крови
Комментарий: Гипогликемия (0,6–3,0 ммоль/л), чаще бессимптомная или с судорогами, тяжелым лактатацидозом (3,0–10,0 ммоль/л), возникает при малейшем голодании и при отсутствии своевременной верификации диагноза и лечения приводит к смерти в возрасте от 1 до 3 лет. Также отмечается гиперурикемия, повышение сывороточных концентраций аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ), щелочной фосфатазы (ЩФ), гамма-глутамилтрансферазы (ГГТ), лактатдегидрогеназы (ЛДГ). У детей с ГБ III типа с вовлечением в патологический процесс мышц, кроме указанных изменений, часто диагностируют повышение сывороточной концентрации креатинфосфокиназы (КФК) в покое. У пациентов с ГБ VI и IX типов отмечаются аналогичные лабораторные изменения, выраженность которых значительно меньше и купируется с возрастом (обычно в пубертатном периоде). Концентрация глюкозы в сыворотке крови обычно нормальна при ГБ IV типа и при мышечной форме 0 типа. При печеночной форме ГБ 0 типа отмечается гипогликемия и гиперкетонемия натощак, но гипергликемия и лактатацидоз после еды.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Гликогеновая болезнь у детей. 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гепатомегалия
- гепатомегалия
Гепатомегалия, мышечная гипотония, задержка роста, отставание в развитии, характерный «кукольный» внешний вид ребенка, гипогликемические состояния. ГБ IXa типа является одной из самых мягких форм гликогеноза и сходна по своему течению с типом VI. Клинические проявления обоих подтипов (IXa1, IXa2) идентичны и включают гепатомегалию, задержку роста и моторного развития, гипотонию.
Спленомегалия, цирроз печени, «кукольное» лицо, остеопороз, неврологические поражения, повышения уровня сывороточного лактата, метаболический ацидоз и почечноканальцевый ацидоз у данных пациентов выявляют чрезвычайно редко. Заболевание характеризуется доброкачественным течением — зачастую у взрослых пациентов отсутствует какая-либо симптоматика. С возрастом также постепенно исчезают клинические признаки и нормализуются биохимические показатели.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Гликогеновая болезнь у детей. 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: УЗ исследование брюшной полости; суточное мониторирование глюкозы
- УЗ исследование брюшной полости
Рекомендуется проведение ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости Комментарий: при УЗИ у всех больных отмечается значительное увеличение обеих долей печени, в особенности левой. Паренхима печени гиперэхогенна, структура ее характеризуется диффузной неоднородностью за счет множественных мелких гиперэхогенных эхосигналов с равномерным распределением по всему объему паренхимы. Отмечается также ослабление прохождения ультразвука в виде снижения четкости изображения дистальных участков паренхимы от 1/4 до 1/2 по глубине органа. Эта особенность эхографической картины обычно наиболее выражена при I типе ГБ по сравнению с III, VI, IX типом. Одновременно имеет место обеднение сосудистого рисунка печени: визуализируются единичные, тонкие, горизонтально направленные печеночные вены с ровным контуром; практически отсутствует рисунок мелких ветвей воротной вены. В редких случаях визуализируются аденомы печени (единичные или множественные), отличающиеся структурным разнообразием — гипоэхогенные с гиперэхогенным ободком или гиперэхогенные с анэхогенным ободком. Иногда отмечается небольшое увеличение размеров селезенки без изменений ее паренхимы и сосудистого рисунка. Определяют различные аномалии формы желчного пузыря (чаще — перегибы в области дна), увеличение его размеров, нарушение сократительной функции, утолщение стенок. Визуализируется диффузное увеличение поджелудочной железы, паренхима ее гипо- или гиперэхогенна, иногда неоднородна
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Гликогеновая болезнь у детей. 2016 г.
(1) - суточное мониторирование глюкозы
Рекомендуется проведение 3-суточного непрерывного мониторирования глюкозы в крови. Комментарий: однократных хаотичных измерений концентрации глюкозы в крови с помощью глюкометра часто бывает недостаточно для выявления скрытых гипогликемий, в связи с чем рекомендуется данный метод исследования.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Гликогеновая болезнь у детей. 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: молекулярно-генетического исследование
- молекулярно-генетического исследование
Рекомендовано проведение молекулярной диагностики. В настоящее время разработаны методы полного секвенирования генов, мутации в которых ответственны за развитие различных типов ГБ.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Гликогеновая болезнь у детей. 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Болезнь накопления гликогена, Ib тип
- Болезнь накопления гликогена, Ib тип
Болезнь накопления гликогена (БНГ) – группа наследственных болезней углеводного обмена, характеризующихся избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях вследствие недостаточности или отсутствия ферментов, участвующих в процессах его расщепления
Гликогеновая болезнь Ib типа — аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом микросомального транспортного белка Т1 (транслоказы глюкозо6-фосфатазы) и ассоциированное с избыточным накоплением гликогена нормальной структуры в печени, почках и слизистой оболочке кишечник.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Гликогеновая болезнь у детей. 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: диетотерапии
- диетотерапии
Специфическое лечение ГБ до настоящего времени не разработано. Основным видом патогенетической терапии является режим питания и диета, направленные на предупреждение и борьбу с гипогликемией, метаболическим ацидозом, кетозом, гиперлипидемией, коррекцию нарушений функционального состояния гепатобилиарной системы и желудочно-кишечного тракта.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Гликогеновая болезнь у детей. 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пищевого сахара
- пищевого сахара
Если заподозрено данное заболевание, следует немедленно исключить пищевой сахар. При БНГ не допускается применение лекарственных препаратов или пищевых добавок, содержащих сахарозу.
В связи со склонностью больных гликогенозом к развитию ацидоза и гиперлактатемии рекомендовано ограничивать или полностью исключать из рациона сахарозу (пищевой сахар), фруктозу и галактозу, т.к. эти сахара у пациентов с ГБ обмениваются не до глюкозы, как у здоровых, а до лактата, что может усугублять лактатацидоз.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Гликогеновая болезнь у детей. 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 6-8
- 6-8
При БНГ рекомендована организация дробного питания с равномерным распределением легкорастворимых углеводов в течение суток., с этой целью количество приемов пищи увеличивают до 6–8 раз в день (включая ранний завтрак в 6–7.00 и поздний ужин в 22.00), что позволяет поддерживать нормогликемию. При концентрации глюкозы ниже 2,5 ммоль/л дополнительно вводят 1–2 ночных кормления.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Гликогеновая болезнь у детей. 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: сахарозы или фруктозы
- сахарозы или фруктозы
При подтвержденном диагнозе БНГ- не допускается применение лекарственных препаратов или пищевых добавок, содержащих фруктозу или сахарозу.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Гликогеновая болезнь у детей. 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: кукурузный крахмал
- кукурузный крахмал
Рекомендовано назначение сырого кукурузного крахмала, имеющего свойство медленно и непрерывно расщепляться под действием панкреатической амилазы до глюкозы, что позволяет обойтись без частого круглосуточного кормления. Комментарии: в связи с особенностями молекулярного строения, усвоение глюкозы из кукурузного крахмала выше, чем из картофельного. Первые попытки использования сырого кукурузного крахмала предпринимают к концу 1-го года жизни ребенка. Крахмал смешивают с водой, безлактозными/безсахарозными смесями, соевым молоком или с другими напитками, не содержащими сахара, которые получает ребенок.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Гликогеновая болезнь у детей. 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 1,6
- 1,6
Для младенцев и детей раннего возраста целевая доза кукурузного крахмала составляет порядка 1,6 г/кг (каждые 3–4 ч, включая ночной прием), а для пациентов, достигших школьного возраста, она возрастает до 1,7– 2,5 г/кг (каждые 4–6 ч). Применение крахмала позволяет достичь и поддерживать удовлетворительную концентрацию глюкозы в крови в среднем на протяжении 4,25 ч (диапазон от 2,5 до 6 ч). Применение крахмала позволяет достичь и поддерживать удовлетворительную концентрацию глюкозы в крови в среднем на протяжении 4,25 ч (диапазон от 2,5 до 6 ч). При осуществлении регулярного контроля гликемии может снизиться степень вовлеченности почек в патологический процесс. С 2007 г. при диетотерапии ГБ применяется новый вид крахмала (необработанного модифицированного кукурузного — обозначение «WMHM20»). Использование его в диете в дозе 2,0 г/кг (смешанного с водой) сопровождалось у большинства наблюдаемых пациентов с Ia, Ib и III типами ГБ достижением большей продолжительности нормогликемии и более благоприятного метаболического контроля (по сравнению с применением традиционного кукурузного крахмала).
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Гликогеновая болезнь у детей. 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 5
- 5
При нейтропении рекомендовано назначение гранулоцитарного колониестимулирующего фактор (Г-КСФ) Комментарий: использование Г-КСФ при ГБ типа Ib позволяет восстановить функции красного костного мозга, скорректировать нейтропению, снизить степень тяжести бактериальных инфекций, воспалительных изменений кишечника и метаболических нарушений, улучшив тем самым прогноз заболевания. Длительная терапия Г-КСФ проводится в дозе 5 мкг/кг массы тела на инъекцию до 2–3-х введений в нед.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Гликогеновая болезнь у детей. 2016 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)