Неврология - кейс 419 — задача № 419

Правильный ответ: _HTT_

• _HTT_

  БГ развивается вследствие мутации в гене HTT (ранее известном как IT-15), который расположен в дистальном участке короткого плеча четвертой хромосомы (область 4p16.3). Суть мутации заключается в экспансии (увеличении количества) тринуклеотидных повторов CAG (цитозин-аденин-гуанин) в первом экзоне указанного гена более 35.
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  (1)

Правильный ответ: МРТ головного мозга

• МРТ головного мозга

  Магнитно-резонансная томография (МРТ) и рентгеновская компьютерная томография (КТ) рекомендуются к проведению для осуществления дальнейшего диагностического поиска при отрицательном результате ДНК-тестирования на БГ у пациента со схожими клиническими проявлениями. МРТ и КТ не имеют важного диагностического значения при генетически подтвержденном диагнозе БГ. Изменения не специфичны.
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  (1)

Правильные ответы: краткой шкалы оценки психического статуса; теста рисования часов; монреальской шкалы

• краткой шкалы оценки психического статуса

  Оценка когнитивных нарушений может проводиться с применением нейропсихологических шкал и тестов. С практической целью можно пользоваться шкалой MMSE (краткая шкала оценки когнитивного статуса), являющейся инструментом скрининга на наличие деменции, тестом рисования часов и шкалой MoCA (Монреальская шкала оценки когнитивного статуса). Дополнительно могут применяться и другие нейропсихологические шкалы, например, тесты Струпа, тест на сопоставление символов и цифр, тест построения пути и пр.
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  (1)

• теста рисования часов

  Оценка когнитивных нарушений может проводиться с применением нейропсихологических шкал и тестов. С практической целью можно пользоваться шкалой MMSE (краткая шкала оценки когнитивного статуса), являющейся инструментом скрининга на наличие деменции, тестом рисования часов и шкалой MoCA (Монреальская шкала оценки когнитивного статуса). Дополнительно могут применяться и другие нейропсихологические шкалы, например, тесты Струпа, тест на сопоставление символов и цифр, тест построения пути и пр.
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  (1)

• монреальской шкалы

  Оценка когнитивных нарушений может проводиться с применением нейропсихологических шкал и тестов. С практической целью можно пользоваться шкалой MMSE (краткая шкала оценки когнитивного статуса), являющейся инструментом скрининга на наличие деменции, тестом рисования часов и шкалой MoCA (Монреальская шкала оценки когнитивного статуса). Дополнительно могут применяться и другие нейропсихологические шкалы, например, тесты Струпа, тест на сопоставление символов и цифр, тест построения пути и пр.
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  (1)

Правильный ответ: хорея

• хорея

  Хорея - нерегулярные, отрывистые, беспорядочные, хаотичные, иногда размашистые, бесцельные движения, возникающие преимущественно в конечностях. Слабо выраженный хореический гиперкинез может проявляться легким двигательным беспокойством с избыточными суетливыми движениями, моторной расторможенностью, утрированной экспрессией, ужимками и неадекватными жестами. Выраженный хореический гиперкинез напоминает движения «чертика на ниточке» (либо современный молодежный танец с «разболтанной» моторикой и «неистовыми» движениями). Выраженный гиперкинез искажает стояние и ходьбу, приводя к странной, вычурной, «клоунской» походке, которая плохо поддается адекватному описанию.
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  (1)

Правильный ответ: Болезнь Гентингтона

• Болезнь Гентингтона

  Болезнь Гентингтона - это наследственное неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и полной пенетрантностью,
  
  развивающееся вследствие экспансии тринуклеотидных повторов CAG в первом экзоне гена HTT, кодирующего белок гентингтин.
  
  Клиническая картина болезни Гентингтона характеризуется развитием двигательных (хорея, атетоз, дистония, постуральные нарушения, миоклонии, брадикинезия, мышечная ригидность, окуломоторные расстройства и пр.), психических (депрессия, обсессивно-компульсивные расстройства, тревога, раздражительность, апатия, психотические расстройства, гиперсексуальность и пр.) и когнитивных нарушений, а также ряда других (потеря массы тела вплоть до кахексии, нарушение сна и пр.)
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  (1)

Правильный ответ: ригидная поздняя

• ригидная поздняя

  По клиническому фенотипу на основании превалирования определенного синдрома условно различают следующие формы БГ:
  
  1. Классическая – гиперкинетическая.
  
  2. Ригидная:
  
  - ювенильная (вариант Вестфаля) - дебют в 20 лет и раньше;
  
  - поздняя: нередко является следствием прогрессирования БГ с трансформацией клинической картины гиперкинетического синдрома в брадикинезию с экстрапирамидной мышечной ригидностью;
  
  3. Психическая (не имеет самостоятельного значения и выделяется при резком превалировании психических симптомов над неврологической симптоматикой)
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  (1)

Правильный ответ: амантадин

• амантадин

  Для коррекции брадикинезии и акинетико-ригидного синдрома, которые, чаще всего, наблюдаются на поздних стадиях заболевания и при ювенильной форме БГ, рекомендуется рассматривать возможность применения препаратов леводопы или амантадина
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  (1)

Правильный ответ: венлафаксин

• венлафаксин

  Для коррекции депрессии рекомендуется применять венлафаксин, а также циталопрам и другие селективные ингибиторы обратного захвата серотонина, такие как флуоксетин, пароксетин и сертралин.
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  (1)

Правильный ответ: ривастигмин

• ривастигмин

  Для коррекции когнитивных нарушений при БГ рекомендуется применять ривастигмин. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств — 3).
  
  Комментарии: Открытое клиническое исследование
  
  применения ривастигмина продемонстрировало уменьшение на фоне этого препарата выраженности хореи и улучшение общей двигательной функции у пациентов с БГ. Масштабных РКИ по применению ингибиторов холинэстеразы при БГ не проводилось. Влияние мемантина на когнитивные функции при БГ не изучалось. Таким образом, на сегодняшний день нет препаратов с доказанной эффективностью в отношении коррекции когнитивных нарушений при БГ.
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  (1)

Правильный ответ: массы тела

• массы тела

  Для БГ характерно снижение массы тела. У большинства пациентов это отмечается на поздних стадиях заболевания.
  Было показано, что чем больше величина CAG-экспансии, тем быстрее темпы снижения массы тела, что, возможно, связано с гиперметаболизмом у таких пациентов.
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  (1)

Правильный ответ: аутосомно-доминантному

• аутосомно-доминантному

  БГ - это наследственное неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание наследуется от одного из больных родителей с вероятностью 50%. Пол родителей при этом не имеет значения, в равной степени болезнь передается и от мужчин, и от женщин. Болеть могут тоже лица обоего пола.
  
  Важной характеристикой аутосомно-доминантного механизма наследования гена БГ является так называемый вертикальный путь передачи с большим числом случаев заболевания в каждом поколении без пропусков.
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  (1)

Правильный ответ: не рекомендуется

• не рекомендуется

  В соответствии с требованиями международных протоколов, генетическое тестирование не проводится здоровым детям из группы риска по просьбе их родителей до достижения ими возраста совершеннолетия (18 лет).
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  (1)