Гематология - кейс 63 — задача № 63

На прием гематолога обратились родители с ребенком 15 лет.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

На прием гематолога обратились родители с ребенком 15 лет.

Жалобы

На изменения в анализах крови. Активных жалоб не предъявляет.

Анамнез заболевания

При обследовании по поводу рецидивирующих ринитов на фоне хорошего самочувствия в гемограмме 6 месяца назад: лейкоциты 48х109/л (в лейкоцитарной формуле отмечается левой сдвиг до бластов без “провала”); Hb 128 г/л; тромбоциты 520х109/л; СОЭ 4 мм/ч.

В последующих анализах крови также отмечался лейкоцитоз до 50х109/л.

Обследован в стационаре 4 месяца назад. По результатам миелограммы и иммунофенотипирования костного мозга данных за острый лейкоз не получено. Была проведена биопсия шейного лимфоузла справа, в заключении - цитограмма злокачественного образования, желательно проведение иммуногистохимического исследования.

Анамнез жизни

Ребенок от 1 беременности, 1 самостоятельных срочных родов. Течение беременности: без осложнений. Масса тела при рождении 3100 г, длина 48 см. Закричал сразу. К груди приложен в 1-е сутки. БЦЖ проведено в роддоме. Естественное вскармливание до 6 мес. Профилактические прививки: по календарю. Перенесенные заболевания: ОРВИ, ветряная оспа. Перенесенные операции: месяц назад - биопсия шейного лимфоузла справа.

Объективный статус

Состояние: тяжелое по основному заболеванию. +
Самочувствие: не страдает. +
Сознание: ясное. +
Кожные покровы: физиологической окраски, чистые, умеренной влажности. Слизистые оболочки: бледно-розовые, чистые, розовые. +
Лимфатическая система: пальпируются по основным группам без особенностей. +
Костно-мышечная система: без особенностей. +
Органы дыхания: Носовое дыхание не затруднено. Аускультативно дыхание везикулярное, выслушивается по всем полям, хрипов нет. +
Сердечно-сосудистая система: Тоны сердца ясные, ритм правильный. Шумы не выслушиваются. +
Пищеварительная система: Живот при пальпации мягкий, безболезненный во всех отделах, доступен глубокой пальпации. Печень: у края реберной дуги. Селезёнка: не пальпируется. Мочевыводящая система: Мочеиспускание свободное, безболезненное. Эндокринная система: повышенного питания. +
Неврологический статус: Грубой очаговой и менингеальной симптоматики на момент осмотра не выявлено. +
Стул: регулярный, оформленный, без пат. примесей.

Результаты обследования

Клинический анализ крови с подсчетом количества тромбоцитов и лейкоцитарной формулы

Показатель	Результат	Единицы измерения	Норма
WBC	68.99	109/л	6,05-9,85
RBC	4.56	1012/л	4,2-4,6
HGB	125	г/л	115-138
HCT	37.5	Процент	33-41
MCV	82.2	фл	75-100
MCH	27.4	пг	25-33
MCHC	333	г/дл	322-370
PLT	711	109/л	204-356
RDW-SD	45	фл	37-47
RDW-CV	15.2	Процент	11-16
PDW	13.7	фл	10-20
MPV	10.9	фл	9-13
P-LCR	32.3	Процент	13-43
PCT	0.78	Процент	0,17-0,35
NEUT#	55.46	109/л	1,5-8,5
NEUT%	80.3	Процент	35-55
LYMPH#	5.67	109/л	1,5-7
LYMPH%	8.2	Процент	30-48
MONO#	2.74	109/л	0,09-0,6
MONO%	4	Процент	4-8
EO#	1.63	109/л	0,061-0,5
EO%	2.4	Процент	1-5
BASO#	3.49	109/л	0-0,06
BASO%	5.1	Процент	0-1

{nbsp}

Показатель	Результат	Единицы измерения	Норма
Бласты	1		0-0
Бластоидные клетки		Атипичные промиелоциты
Промиелоциты	4		0-0
Промиелоциты		Миелоциты	9
	0-0	Метамиелоциты	10
	0-0	Палочкоядерные нейтрофилы	13,0
	4-8	Сегментоядерные нейтрофилы	48
	35-55	Эозинофилы
Базофилы (лейк)	4,0		0-1
Пролимфоциты (лейк)		Лимфоциты (всего)	7,00
	35-45	Промоноциты (лейк)
Моноциты (лейк)	4,0		4-8

Биохимический анализ крови

ЛДГ 443 Ед/л (110-295); +
другие показатели (АЛТ, АСТ, альбумин, общий белок, ЩФ, креатинин, мочевина, электролиты, билирубин общий, С-РБ, глюкоза, сывороточное железо, мочевая кислота, ЛПВП, ЛПНП, триглицериды) в пределах возрастной нормы.

Морфологическое исследование костного мозга (миелограмма)

Клеточные элементы	Норма* %	Точка 1 %	Точка 2 %
Недиф. бластные клетки	0,1-1,1	-	2,0
Миелобласты	0,2-1,7	-	-
Промиелоциты	1-4,1	6,7	5,3
Миелоциты	6,9-12,2	20,0	13,9
Метамиелоциты	8-14,9	12,7	17,2
Палочкоядерные нейтрофилы	12,8-23,7	14,0	13,2
Сегментоядерные нейтрофилы	13,1-24,1	35,3	31,1
Сумма нейтрофилов	52,7-68,9	88,7	80,8
Эозинофильные миелоциты		-	-
Эозинофильные метамиелоциты		-	-
Эозинофилы палочкоядерные		-	-
Эозинофилы сегментоядерные		7,3	10,6
Сумма эозинофилов	0,5-5,8	7,3	10,6
Базофилы	0-0,5	0,7	0,7
Промоноциты		-	-
Моноциты		-	0,7
Сумма моноцитов	0,7-3,1	-	0,7
Лимфоциты	4,3-13,7	2,0	1,3
Плазматические клетки	0,1-1,8	-	-
Эритробласты	0,3-2,2	-	-
Нормобласты базофильные	1,4-4,6	-	0,7
Нормобласты полихроматофильные	8,9-16,9	1,3	2,6
Нормобласты оксифильные	0,8-5,6	-	0,7
Сумма эритрокариоцитов	14,5-26,5	1,3	4,0
Неидентифицируемые клетки		-	-
Индекс созревания нейтрофилов	0,5-0,9	0,80	0,82
Индекс гемоглобинизации	0,8-0,9	1,00	0,83
Лейкоэритробластическое соотн.	2,1-4,5	74,00	23,67
Сумма клеток		100,0	100,0

{nbsp}

*Заключение:* +
Пунктаты гиперклеточные, полиморфные, сходны между собой по составу, содержат умеренное количество нейтрального жира и элементов стромы. +
Нейтрофильный росток расширен. Созревание нейтрофилов в норме. +
Эозинофильный росток расширен. +
Эритроидный росток сужен. Эритропоэз нормобластический. Гемоглобинизация различна в точках. +
Мегакариоцитарный росток в точке №1 расширен, в точке №2 раздражен, большинство мкц с «отшнуровкой» тромбоцитов.

Стандартное цитогенетическое исследование костного мозга

*Результаты Fish-иссл.:* +
Vysis LSI BCR/ABL + 9q34: +
nuc ish 9q34 (ABL x 3), 22q11 (BCR X 3) (BCR con ABL x 2), 9q34 (ASS x 2) [190/200]

*Заключение:* +
При стандартном кариотипировании при анализе 20 метафаз t(9;22) обнаружена в 20. +
При исследовании методом FISH при подсчете 200 ядер t(9;22) обнаружена в 95% ядер. +
42.11

Молекулярно-генетическое исследование периферической крови: определение экспрессии химерного транскрипта BCR-ABL

*Результат молекулярного исследования экспрессии генов № 3000029088*

Ген	Результат
Химерный ген M-BCR-ABL (p210)	40.59849%

{nbsp}

*Результат молекулярного исследования экспрессии генов № 3000029084*

Ген	Результат
Химерный ген m-BCR-ABL (p190)	0.000000%

Исследование гемостаза

Показатель	Результат	Единицы измерения	Норма
Протромбин (активность по Квику)	93		70-120
МНО	1		0.8-1.15
Определение активированного частичного тромбопластинового времени	33,5		25.1-36.5
Тромбиновое время	23,4		15.8-24.9
QFA Фибриноген	2,21 <>		2-3.93

Результаты обследования

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек

*Печень:* +
Размеры: не увеличена, вертикальный размер правой доли 138 мм, вертикальный размер левой доли 86 мм. Контуры ровные, четкие, углы не увеличены. Структура однородная. Эхогенность средняя. Сосуды: воротная вена и ее долевые ветви не изменены, НПВ и печеночные вены без особенностей. Внутри-, внепеченочные желчные протоки не расширены. Очаговые изменения не выявлены.

*Желчный пузырь:* +
Форма обычная. Стенки: не утолщены. В просвете однородная желчь.

*Поджелудочная железа:* +
Размеры: головка – 19 мм, тело – 9 мм, хвост – 21 мм (не увеличена). Контуры: ровные, четкие. Структура однородная. Эхогенность средняя.

*Селезенка:* +
Расположена типично. Размеры: 124х48 мм, умеренно увеличена. Контуры: ровные, четкие. Структура однородная. Эхогенность средняя.

*Свободная жидкость:* +
Свободной жидкости в обоих латеральных каналах, межпетельно и в полости малого таза нет.

*Правая почка:* +
Размеры: 94х40 мм. Контуры: ровные, четкие. Паренхима: 15 мм, дифференцировка сохранена. ЧЛС: не расширена. Кровоток при ЦДК до капсулы. Мочеточник не расширен на протяжении. Область надпочечника не изменена.

*Левая почка:* +
Размеры: 98х41 мм. Контуры: ровные, четкие. Паренхима: 14 мм, дифференцировка сохранена. ЧЛС: не расширена. Кровоток при ЦДК до капсулы. Мочеточник не расширен на протяжении. Область надпочечника не изменена.

*Мочевой пузырь:* +
Среднего наполнения., содержимое анэхогенное, внутренний контур четкий, ровный.

*Заключение:* УЗ признаки умеренной спленомегалии.

Электрокардиография

*R-R/R-R ср.: сек.* +
*ЧСС/ЧСС ср.:* 52 уд. в мин +
*Р:* 0,07-0,08 сек. +
*РQ:* 0,13-0,14 сек. +
*QRS:* 0,08 сек. +
*QT:* 0,4 сек. +
*QT norm:* 0,37 сек. +
*QTc:* 0,41 сек.

*Заключение:* Резкая аритмия, умеренная брадикардия на фоне миграции наджелудочкового водителя ритма из синусового узла в миокард правого предсердия. Нормальное положение ЭОС.

Заключение из исходной задачи

Диагноз

Хронический миелоидный лейкоз

Вопрос № 1

План обследования

Необходимыми для постановки диагноза лабораторными методами обследования являются

Выберите все правильные ответыморфологическое исследование костного мозга (миелограмма)исследование гемостазабиохимический анализ кровиклинический анализ крови с подсчетом количества тромбоцитов и лейкоцитарной формулыстандартное цитогенетическое исследование костного мозгамолекулярно-генетическое исследование периферической крови: определение экспрессии химерного транскрипта BCR-ABL