Офтальмология - кейс 479 — задача № 479

Правильные ответы: визуальный осмотр; биомикроскопию образования

• визуальный осмотр

  Из анамнеза можно сделать несколько предположений: заболевание носит системный характер: крупные пигментные пятна желтовато-коричневого цвета («кофе с молоком»), появившиеся вскоре после рождения. С возрастом количество и размер пятен увеличились. Есть изменения со стороны других систем периферической нервной системы: образования в мягких тканях по ходу срединного нерва, наличие небольших объёмных образований по ходу локтевого и срединного нерва в области нижней̆ трети плеча и локтевого сустава. Это заболевание, передающееся по наследству: у матери схожие изменения со стороны кожи.
  
  (1)
  
  Дерматовенерология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Ю. С. Бутова, Ю. К. Скрипкина, О. Л. Иванова. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2020. - 896 с.

• биомикроскопию образования

  Для нейрофиброматоза типа I (болезнь Реклингаузена) характерны множественны мелкие, овальные, пигментированные пятна с гладкой поверхностью, желтовато-коричневого («кофе с молоком») цвета. Вторым характерным симптом – нейрофибромы, или грыжеподобные выпячивания разного диаметра, мягко-эластичной консистенции, размерами от нескольких миллиметров в диаметре до обширных плексиформных образований. И наличие 2 и более узелков Лиша — пигментные гамартомы радужной обокочки глаза, распологающиеся по ходу цилиарных нервов.
  
  (2)
  
  Дерматовенерология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Ю.С. Бутова, Ю.К. Скрипкина, О.Л. Иванова. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2020. - 896 с.

Правильные ответы: компьютерную томографию орбиты; комплексное дообследование у других специалистов

• компьютерную томографию орбиты

  Несмотря на преимущественно периферический характер поражения, у части больных происходит вовлечение центральной и периферической нервной систем, сопровождающееся развитием опухолей (астроцитома иглиомы зрительного нерва; эпендимома, менингиома, нейролеммома, шваннома, спинальная нейрофиброма), то есть в любом случае необходимо исключить данную патологию.
  
  (2)
  
  Дерматовенерология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Ю.С. Бутова, Ю.К. Скрипкина, О.Л. Иванова. – Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2020. – 896 с. Клиника.

• комплексное дообследование у других специалистов

  В некоторых случаях нерофибоматоз 1 носит ограниченный сегментарный характер (медиастинальные нейрофибромы в сочетании с таковыми в соответствующем кожном сегменте), но чаще он является генерализованными и поражает туловище, шею, голову, конечности.
  
  (1)
  
  Дерматовенерология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Ю.С. Бутова, Ю.К. Скрипкина, О.Л. Иванова. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2020. – 896 с. Клиника.

Правильный ответ: Нейрофиброматоз 1 типа

• Нейрофиброматоз 1 типа

  Околокожный синдром характеризуется системным поражением, с разнообразной клинической картиной. У данной пациентки на веках присутствуют пятна цвета «кофе с молоком». Основным поражением является развитие плескиформной нейрофибромы век. Наличие 2 узелков Лиша — пигментированные гамартомы радужной оболочки глаза; и также проявления поражения периферических нервов наличие небольших объёмных образований по ходу локтевого и срединного нерва в области нижней трети плеча и локтевого сустава. На основание этих симптопов можно диагносцировать нейрофиброматоз1.
  
  (1)
  
  Дерматовенерология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Ю.С. Бутова, Ю.К. Скрипкина, О.Л. Иванова. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2020. – 896 с.

Правильный ответ: нейрофиброматозом 2 типа

• нейрофиброматозом 2 типа

  Чаще дифференциальная диагностика NF1 проводится с нейрофиброматозом 2 типа – NF2 (син: центральный нейрофиброматоз, билатеральная вестибулярная шваннома, билатеральная акустическая невринома), дебютирующая одно- или двухсторонним нарушением слуха. При NF2 возможны и другие опухоли ЦНС: менингиомы, глиомы, шванномы. Характерна ювенильная задняя субкапсулярная катаракта.
  
  (1)
  
  Дерматовенерология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Ю.С. Бутова, Ю.К. Скрипкина, О.Л. Иванова. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2020. – 896 с.

Правильный ответ: хирургическом удалении опухоли

• хирургическом удалении опухоли

  Лечение заболевания симптоматическое, в т.ч. хирургическое – удалении как кожных, так и внутренних опухолей, наиболее крупные нейрофибром там, где это представляется возможным. При нейрофиброматозе 1 типа Реклингаузена производят максимально возможное удаление опухолевой ткани с замещением дефекта аутотканями. При этом заболевании идет диффузное поражение всех мягких тканей: кожа и конъюнктива резко растянуты, истончены при избыточной деформации. Это способствует вывороту века (поэтому пластика аутотканями невозможна), и достигнуть устойчивой ремиссии и хороших косметических результатов не всегда удается. Хирургу необходимо максимально восстановить анатомию века.
  
  (1)
  
  Дерматовенерология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Ю.С. Бутова, Ю.К. Скрипкина, О.Л. Иванова. – Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2020. – 896 с.

Правильный ответ: динамическом наблюдении, включая специалистов различных профилей с большим спектром инструментального исследования

• динамическом наблюдении, включая специалистов различных профилей с большим спектром инструментального исследования

  Заболевание может проявлять себя как генерализованным и поражать туловище, шею, голову, конечности и иметь склонность к злокачественному перерождению. Необходима также преемственность между специалистами различных профилей с целью своевременного проведения комплекса дополнительных методов диагностики и уменьшения степени инвалидизации пациентов трудоспособного возраста. Важно помнить, что процесс развития клинической симптоматики НФ1 является непрерывно прогредиентным.
  
  (1)
  
  Дерматовенерология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Ю.С. Бутова, Ю.К. Скрипкина, О.Л. Иванова. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2020. - 896 с.

Правильный ответ: период гормональной перестройки организма

• период гормональной перестройки организма

  Нейрофибромы (кожные и/или подкожные), как правило, множественные, обычно появляются на втором десятилетии жизни +
  К 30-летнему возрасту отмечается неуклонный медленный рост нейрофибром. Особенно заметный их рост в период полового созревания индивидума, а также в период беременности у женщин.
  
  (1)
  
  Дерматовенерология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Ю.С. Бутова, Ю.К. Скрипкина, О.Л. Иванова. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2020. - 896 с.

Правильный ответ: обширным косметическим дефектам и малигнизации

• обширным косметическим дефектам и малигнизации

  Диффузный нейрофиброматоз, избыточное разрастание подкожной клетчатки и соединительной ткани, образование опухолей гигантских размеров приводит к развитию обширных косметических дефектов, нарушающих функцию век, сопровождающихся костными деформациями. Область нейрофибром характеризуется нарушением чувствительности. Плексиформные нейрофибромы часто подвергаются озлокачествлению с развитием нейрофибросаркомы
  
  (1)
  
  Дерматовенерология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Ю.С. Бутова, Ю.К. Скрипкина, О.Л. Иванова. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2020. - 896 с.

Правильный ответ: аутосомно-доминантному

• аутосомно-доминантному

  КакNF-1 так и NF-2- это аутосомно-доминантные заболевания. То есть, для того, чтобы ребенок был больной нейрофиброматозом, ему достаточно унаследовать только одну копию дефектного гена от одного из родителей. Если у ребенка один из родителей болен NF-1 или NF-2, а другой - здоровый, то риск наследования заболевания составляет 50% -100% в зависимости от того, является ли больной родитель гомозиготным (АА)по этому признаку или гетерозиготным (Аа)("А" означает дефектную доминантную аллель, "а" - рецессивную аллель). Т.е., риск унаследовать заболевание для детей больных составляет 50%, независимо от степени клинических проявлений у пробанда
  
  Дерматовенерология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Ю.С. Бутова, Ю.К. Скрипкина, О.Л. Иванова. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2020. - 896 с.
  
  (1)
  
  Наследственные болезни: национальное руководство {plus} CD / Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. 2012. - 936 с. (Серия "Национальные руководства")
  
  (1)

Правильный ответ: пластику век

• пластику век

  При нейрофиброматозе 1 типа Реклингаузена производят максимально возможное удаление опухолевой ткани с замещением дефекта аутотканями. Наиболее крупные элементы удаляют электрокоагуляцией, криодеструкцией, лазерным излучением.
  
  (1)
  
  Дерматовенерология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Ю.С. Бутова, Ю.К. Скрипкина, О.Л. Иванова. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2020. - 896 с. Лечение.

Правильный ответ: веретенообразных клеток, фибробластов, большого количество незрелых коллагеновых волокон, тонкостенных сосудов, остатки нервных пучков, тканевых базофилов

• веретенообразных клеток, фибробластов, большого количество незрелых коллагеновых волокон, тонкостенных сосудов, остатки нервных пучков, тканевых базофилов

  Нейрофиброма состоит из шванновских клеток, фибробластов, эндотелиальных клеток, периневральных фибробластов, тучных клеток и аксонов, которые беспорядочно располагаются в матриксе, содержащем коллаген и миксоидное межклеточное вещество в различных пропорциях. Нейрофибромы дермы представляют собой ограниченные, но не инкапсулированные узлы.
  
  (1)
  
  Дерматовенерология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Ю.С. Бутова, Ю.К. Скрипкина, О.Л. Иванова. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2020. - 896 с.

Правильный ответ: неуклонно медленно; до 15%

• неуклонно медленно; до 15%

  Первые нейрофибромы появляются в период препубертата или пубертата. С возрастом происходит неуклонный медленный рост нейрофибром, не только в период полового созревания индивидуума, но и у женщин в период беременности. На фоне нейрофиброматоза часто возникают: нейрофибросаркома (10–15%), злокачественная неврилемома (5%)
  
  (1)
  
  Клинические рекомендации Общероссийского национального союза "Ассоциация онкологов России", Автономной некоммерческой организации "Восточно-Европейская группа по изучению сарком", Общероссийской общественной организации "Российское общество клинической онкологии". Саркома мягких тканей, 2020 г.