Генетика - кейс 2 — задача № 2

Правильный ответ: асимметрия лица, выступающий лоб, широкая спинка носа, вывернутая нижняя губа, крипторхизм

• асимметрия лица, выступающий лоб, широкая спинка носа, вывернутая нижняя губа, крипторхизм

  ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ
  
  Козлова С.И., Демикова Н.С. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СИНДРОМЫ И МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ:Атлас-справочник.3-е изд., перераб. и дополн. М.: Т-во научных изданий КМК; Авторская академия. 2007. 448с., 236 ил.

Правильный ответ: контрактур межфаланговых суставов

• контрактур межфаланговых суставов

  ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ
  
  Козлова С.И., Демикова Н.С. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СИНДРОМЫ И МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ:Атлас-справочник.3-е изд., перераб. и дополн. М.: Т-во научных изданий КМК; Авторская академия. 2007. 448с., 236 ил.

Правильный ответ: хромосомных синдромов

• хромосомных синдромов

  С клинической точки зрения числовые нарушения аутосом характеризуются следующими основными признаками:
  
  * внутриутробная или постнатальная задержка роста;
  
  * комплекс дисморфических нарушений, особенно аномалий лица, дистальных отделов конечностей и половых органов;
  
  * врожденные пороки развития внутренних органов, чаще всего – множественные;
  
  * нарушения умственного развития.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с. (Глава 22. стр. 568). ISBN 978-5-9704-2231-1

Правильный ответ: анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови

• анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови

  Комментарий 1: Клинические показания для постнатального исследования конститутивного кариотипа (периферическая кровь, фибробласты)
  
  У пациента:
  
  * Множественные врожденные пороки развития
  
  * Множественные микроаномалии развития
  
  * Низкий вес при рождении
  
  * Умственная отсталость, отставание в психомоторном развитии
  
  * Выраженные отклонения в росте (низкий рост, высокий рост) и размерах головы (микроцефалия, макроцефалия)
  
  * Отставание в физическом и половом развитии
  
  Кузнецова Т.В., Шилова Н.В., Творогова М.Г., Харченко Т.В., Лебедев И.Н., Антоненко В.Г. Практические рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований. Медицинская генетика 2019; 18(5): 3-27 (стр. 23).
  
  Комментарий 2: …основные показания для проведения цитогенетической диагностики………
  
  * Существование у ребёнка множественных врождённых пороков развития.
  
  * Задержка умственного и физического развития ребенка;
  
  * Подозрение на хромосомную болезнь на основании клинических симптомов.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с. (Глава 17, стр. 453). ISBN 978-5-9704-2231-1
  
  Комментарий 3: Использование стандартного метафазного анализа дифференциально окрашенных хромосом обеспечивает достаточно эффективную диагностику числовых аномалий хромосом и ряда структурных аберраций.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. (стр. 458-459)

Правильный ответ: FISH-анализ с центромеро-специфичным ДНК-зондом на центромерную область 8 хромосомы на прямых препаратах лимфоцитов периферической крови

• FISH-анализ с центромеро-специфичным ДНК-зондом на центромерную область 8 хромосомы на прямых препаратах лимфоцитов периферической крови

  Комментарии: Клиническим показанием для проведения исследования FISH- методом является:
  
  -- клинические признаки, позволяющие предположить мозаицизм по определенному хромосомному синдрому;
  
  -- подозрение на хромосомную аномалию при стандартном цитогенетическом исследовании.
  
  Результаты данных FISH-исследования на интерфазных ядрах (на прямых, некультивируемых клетках крови)дают информацию о количестве гибридизационных сигналов.
  
  Цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней Методическое пособие для врачей. Е.К. Гинтер, Т.В. Золотухина, В.Г. Антоненко, Н.В. Шилова, Т.Г. Цветкова, Л.Ю. Жулева, с. 45, с. 59

Правильный ответ: Трисомии 8 хромосомы, мозаичная форма

• Трисомии 8 хромосомы, мозаичная форма

  Комментарии: При мозаичной форме наблюдается два клона клеток – с трисомией и с нормальным кариотипом. Это состояние возникает после оплодотворения, на ранних стадиях эмбрионального развития.
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 31-33
  
  Бочков, Н.П. Наследственные болезни/ Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. - М.:ГЭОТАР Медиа, 2012. - с. 556

Правильный ответ: дополнительное обследование не показано

• дополнительное обследование не показано

  Комментарии: При мозаичной форме наблюдается два клона клеток – с трисомией и с нормальным кариотипом. Это состояние возникает после оплодотворения, на ранних стадиях эмбрионального развития.
  
  У родителей в кариотипе нет никаких изменений, ситуация носит случайный характер.
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 31-33
  
  Бочков, Н.П. Наследственные болезни/ Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. - М.:ГЭОТАР Медиа, 2012. - с. 556

Правильный ответ: общепопуляционный

• общепопуляционный

  Комментарии: При мозаичной форме наблюдается два клона клеток – с трисомией и с нормальным кариотипом. Это состояние возникает после оплодотворения, на ранних стадиях эмбрионального развития.
  
  У родителей в кариотипе нет никаких изменений, ситуация носит случайный характер. Риск повторения общепопуляционный.
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 31-33
  
  Бочков, Н.П. Наследственные болезни/ Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. - М.:ГЭОТАР Медиа, 2012. - с. 556

Правильный ответ: пренатальный скрининг беременных

• пренатальный скрининг беременных

  Комментарий 1: В дополнительных методах профилактики повторного рождения больного ребенка в данной семье нет, так как имеет место мозаичная форма хромосомной патологии, т.е. наблюдается два клона клеток – с трисомией и с нормальным кариотипом. Это состояние возникает после оплодотворения, на ранних стадиях эмбрионального развития.
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 31-33
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с. 556
  
  Комментарий 2: Однако, при наступлении беременности каждой женщине необходимо пройти пренатальный скрининг беременных.
  
  Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)» (утв. приказом Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н)

Правильный ответ: симптоматическая терапия

• симптоматическая терапия

  Для многих форм наследственных заболеваний симптоматическое лечение – единственно возможное, позволяющее улучшить качество жизни пациентов.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с. 728

Правильный ответ: невролога

• невролога

  Комментарии: Согласно п.3.1.2 профессионального стандарта "Врач-невролог", утверждённому приказом Министерства труда и социально Российской Федерации от 29 января 2019 года N 51н, врач этой специальности имеет трудовую функцию - назначение лечения пациентам при заболеваниях нервной системы.
  
  http://fgosvo.ru/uploadfiles/profstandart/02.046.pdf

Правильный ответ: постзиготическое нерасхождение гомологичных хромосом

• постзиготическое нерасхождение гомологичных хромосом

  Комментарии:
  
  Все события происходят после оплодотворения изначально с правильной плоидностью гамет. При митотическом делении происходит нерасхождение хромосом. Показано на примере трисомии 21.
  
  {nbsp}
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: 41-42.