Педиатрия (ПП) - кейс 399 — задача № 399
Мальчик 14 лет на приеме врача – педиатра (пришел в сопровождении матери и старшего брата).
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мальчик 14 лет на приеме врача – педиатра (пришел в сопровождении матери и старшего брата).
Жалобы
* на жгучие боли в ладонях и стопах, ежедневные, очень интенсивные, усугубляющиеся при физической нагрузке, в жаркую погоду, в душном помещении и купирующиеся приёмом НПВС на 6-8 часов или на короткое время помещением рук и ног в холодную воду;
* на периодические подъёмы температуры тела, сопровождающие боли;
* на пониженную потливость;
* на повышенную утомляемость, плохую переносимость физических нагрузок, жары, душных помещений.
Анамнез заболевания
* Дебют заболевания в 3 года, когда впервые появились боли в кистях и стопах, сопровождающиеся субфебрилитетом и вялостью. С раннего детства плохо переносил физическую нагрузку, избегал подвижных игр. Также отмечалась пониженная потливость, плохая переносимость теплого времени года.
* С каждым годом жалобы больного усугублялись, однако, серьезно не воспринимались. Купировались при приеме НПВС, при прикладывании кистей и стоп к холодной поверхности.
* С 13 лет появились эпизоды повышения артериального давления. Наблюдался по месту жительства по поводу вегето-сосудистой дистонии.
* Семейный анамнез отягощен: подобные жалобы у матери пациента с 8 лет, у старшего брата, родных сестёр матери и племянника.
Анамнез жизни
* Ребёнок от 2 беременности у женщины 27 лет, протекавшей на фоне токсикоза, повышения АД.
* Роды 2-е срочные в головном предлежании, без осложнений. Вес при рождении 3500 г, длина 53 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов.
* Моторное и психо-речевое развитие всегда соответствовало возрасту.
* Привит по календарю.
* Учится в школе. Успеваемость средняя, низкая мотивация к учебе из-за повышенной утомляемости.
* Аллергический анамнез не отягощен.
Объективный статус
* Общее состояние средней тяжести. Температура 36,5°С. Положение активное. Астеническое телосложение.
* Вес 43 кг, рост 165 см. Окружность головы 52 см.
* Кожные покровы чистые, суховатые на ощупь. На коже ушей в области пупка, бедер единичные плоские элементы темно-красного цвета, безболезненные, не исчезающие при надавливании, размером 1-3 мм.
* Носовое дыхание свободное, в легких выслушивается везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧД 15/мин.
* Органы кровообращения: тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС - 98/мин, дыхательная аритмия, АД 130/80 мм рт. ст.
* Органы пищеварения: живот мягкий, доступен глубокой пальпации, безболезненный, стул регулярный, оформленный. Печень и селезенка не увеличены.
* Нервная система: интеллект - возрастная норма, фон настроения снижен, двигательный нарушений нет, поверхностная и глубокая чувствительность не нарушена.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: метеочувствительность, плохая переносимость физической нагрузки, стрессов; хроническая выраженная, изнуряющая невропатическая
боль в конечностях; сниженное потоотделение
- метеочувствительность, плохая переносимость физической нагрузки, стрессов
Болевые кризы Фабри часто возникают при перемене погоды, лихорадке, физической нагрузке, стрессе и после приема алкоголя. Эти эпизоды могут возникнуть у лиц обоего пола и начаться уже с двух лет. При кризе Фабри боль приобретает более мучительный характер, может иррадиировать из дистальных отделов конечностей в проксимальные, длится от нескольких секунд до нескольких недель и не снимается опиоидными анальгетиками. Часто боль сопровождается повышением температуры до фебрильных цифр
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1) - хроническая выраженная, изнуряющая невропатическая
боль в конечностяхХроническая выраженная, изнуряющая невропатическая боль в конечностях является одним из характерных симптомов болезни Фабри.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1) - сниженное потоотделение
Нарушение потоотделения. У пациентов с БФ часто встречается снижение или полное отсутствие потоотделения. Эти изменения связаны с накоплением глоботриаозилцерамида в потовых железах и в стенках кровоснабжающих их сосудов, а также с поражением вегетативных нервных волокон (вегетативный вариант полиневропатии тонких волокон). В редких случаях наблюдается гипергидроз.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: протеинурия
- протеинурия
У пациентов с болезнью Фабри определяется микропротеинурия в биохимическом анализе мочи.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: исследование α-галактозидазы А в крови; молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене _GLA_, картированном на длинном плече хромосомы Хq 22.1
- исследование α-галактозидазы А в крови
У пациентов мужского пола с болезнью Фабри определяется снижение активности α-галактозидазы А в крови.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1) - молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене _GLA_, картированном на длинном плече хромосомы Хq 22.1
У пациентов с болезнью Фабри определяются мутации в гене _GLA_.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Болезнь Фабри
- Болезнь Фабри
На основании данных анамнеза и физикального осмотра (отсутствие перинатального анамнеза, нормальное развитие до дебюта заболевания, дебют заболевания с 3 лет в виде появления жгучих, интенсивных, изнуряющих болей в стопах, кистях, сопровождающихся гипертермией, усугубляющихся при физической нагрузке, в жаркую погоду, в душном помещении наличие ангиокератом на коже, сухость кожных покровов, похожая симптоматика у родственников больного) и результатов исследований (микропротеинурия, снижение α-галактозидазы А в крови и обнаружение мутации в гене GLA, можно поставить диагноз: болезнь Фабри).
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
(2)
(3)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ферментозаместительной терапии
- ферментозаместительной терапии
ФЗТ является единственным методом патогенетической терапии болезни Фабри. Существует два препарата: агалсидаза альфа и агалсидаза бета.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: патогенетической
- патогенетической
Для патогенетического лечения БФ разработана ферментная заместительная терапия, но всем пациентам одновременно проводится симптоматическое лечение основных осложнений заболевания.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: внутривенно
- внутривенно
ФЗТ проводится постоянно, пожизненно, непрерывно (агалсидаза альфа в дозе 0,2 мг/кг/введение агалсидаза бета в дозе 1мг/кг/введение один раз в две недели в виде внутривенной пролонгированной инфузии в условиях стационара).
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: реакция на введение препарата
- реакция на введение препарата
Основными нежелательными эффектами могут быть реакции на введение препарата (озноб, лихорадка, тошнота, тахикардия, сыпь, зуд, миалгия, боли в конечностях, головная боль, боль в груди), в основном легкие или умеренно выраженные.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: остановить инфузию
- остановить инфузию
В случае развития тяжелых реакций повышенной чувствительности или анафилактических реакций необходимо немедленно прекратить инфузию и начать терапию с соблюдением современных стандартов оказания неотложной медицинской помощи.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: преднизолон
- преднизолон
в случае тяжелого течения крапивницы, при развитии ангионевротического отека, возможно назначение преднизолона 1-2 мг/кг/сут (не более 50 мг/сут) обычно длительностью 3-7 сут. Постепенной отмены ГКС при коротком курсе терапии не требуется.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Крапивница у детей. 2018 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: болезнью Фабри
- болезнью Фабри
Женщины-носительницы патологического гена болезни Фабри часто не имеют клинических проявлений, или течение болезни у них умеренно-выраженное с более поздним началом, медленным прогрессированием и легкими клинико-патологическими изменениями. Вместе с тем у части гетерозиготных женщин развиваются тяжелые проявления болезни Фабри, требующие медицинской помощи и вмешательства.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
(2)
(3)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пренатальной диагностики заболевания
- пренатальной диагностики заболевания
В семьях, где есть пациенты с установленной мутацией, существует возможность проведения преимплантационной и пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика возможна путем измерения активности АГАЛ в клетках ворсин хориона, а также методами прямой или косвенной ДНК-диагностики для семей с известным генотипом.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)