Эндокринология - кейс 319 — задача № 319
Женщина 30 лет была направлена на консультацию к врачу-эндокринологу.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Женщина 30 лет была направлена на консультацию к врачу-эндокринологу.
Жалобы
На мышечную слабость, утомляемость, задержки менструального цикла до нескольких месяцев, увеличение массы тела на 10 кг в течение 3 месяцев.
Анамнез заболевания
Обратилась к терапевту по месту жительства. При сдаче клинического минимума была выявлена гипергликемия натощак до 6.4 ммоль/л. На основании осмотра терапевт заподозрил гиперкортицизм и рекомендовал исследование крови на кортизол с последующей консультацией эндокринолога. Показатель натощак утром – 960 (138-635) нмоль/л. Прием препаратов, содержащих глюкокортикостероиды, категорически отрицает. Также при обследовании было выявлено увеличение общего кальция крови до 2.85 (до 2.55) ммоль/л (результат подтвержден контрольным исследованием). Уровень креатинина 65 мкмоль/л.
Анамнез жизни
Наследственный анамнез: мать пациентки наблюдается у эндокринолога по поводу пролактиномы.
Перенесла перелом левой лучевой кости при падении с высоты собственного роста два года назад.
Другие хронические заболевания отрицает.
Не курит, алкоголем не злоупотребляет.
Профессиональные вредности отрицает.
Аллергический анамнез не отягощен.
Объективный статус
Общее состояние удовлетворительное. Сознание ясное. В контакт вступает легко. Отмечается избыточное накопление подкожной жировой клетчатки в области живота, груди, спины и лица. Рост – 179 см, масса тела – 99 кг. ИМТ = 30,9 кг/м2. Кожные покровы телесного цвета, определяются багровые растяжки шириной более 1 см на передней поверхности живота. Отеки не определяются. Молочные железы – без особенностей, галакторея отсутствует. Щитовидная железа не увеличена, подвижна при глотании, эластической консистенции, безболезненна. Дыхание везикулярное. ЧДД – 16 в минуту. Тоны сердца ритмичные, пульс – 71 в минуту, АД – 135/76 мм рт.ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги.
Результаты лабораторного метода обследования
Кортизол в ходе ночного подавляющего теста (НПТ)
Кортизол в ходе НПТ с 1 мг дексаметазона 256 нмоль/л
АКТГ утром
АКТГ 33.7 (0 – 46) пг/мл
Кортизол слюны в 23:00
При определении кортизола слюны в 23:00 показатель составил 21.5 нмоль/л.
Результаты лабораторного метода обследования
АКТГ
АКТГ 55.7 (0 – 46) пг/мл
Результаты обследования
МРТ головного мозга с контрастированием
Определяется интраселлярно расположенная макроаденома гипофиза 14х13 мм без признаков компрессии хиазмы.
Результаты лабораторного метода обследования
Паратгормон
Паратгормон 125.3 (15.0 – 65.0) пг/мл
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Синдром множественных эндокринных неоплазий тип 1
Результаты обследования
MEN1
Мутация положительна
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: кортизола в ходе ночного подавляющего теста (НПТ)
- кортизола в ходе ночного подавляющего теста (НПТ)
Оправдано проведение как минимум двух тестов первой линии (определение кортизола в слюне, собранной в 23:00; кортизола в сыворотке крови, взятой утром после приема 1 мг дексаметазона накануне в 23:00).
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Болезнь Иценко-Кушинга, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: эндогенный гиперкортицизм
- эндогенный гиперкортицизм
Отсутствие подавления кортизола крови в пробе с 1 мг дексаметазона соответствует эндогенному гиперкортицизму
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Болезнь Иценко-Кушинга, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: АКТГ
- АКТГ
После установления диагноза эндогенного гиперкортицизма рекомендуется исследование уровня АКТГ
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Болезнь Иценко-Кушинга, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: МРТ головного мозга с контрастированием
- МРТ головного мозга с контрастированием
При лабораторном подтверждении ЭГ и уровне АКТГ в утренние часы более или равном 10 пг/мл рекомендуется выполнение МРТ головного мозга
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Болезнь Иценко-Кушинга, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: паратгормона
- паратгормона
При выявлении гиперкальциемии необходимо определить уровень паратгормона.
Клинические рекомендации. Первичный гиперпаратиреоз 2020
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичный гиперпаратиреоз, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: первичный гиперпаратиреоз
- первичный гиперпаратиреоз
Диагноз ПГПТ можно считать подтвержденным при наличии гиперкальциемии в сочетании со стойким повышением уровня ПТГ
Клинические рекомендации. Первичный гиперпаратиреоз 2020
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичный гиперпаратиреоз, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Синдром множественных эндокринных неоплазий тип 1
- Синдром множественных эндокринных неоплазий тип 1
МЭН1 – заболевание, представленное опухолями двух из следующих трех типов клеток: паратиреоидные, гипофизарные и эндокринные панкреатодуоденальные.
Полиэндокринопатии и паранеопластические синдромы / Мелмед Ш., Полонски К.С., Ларсен П.Р., Кроненберг Г.М.; Пер. с англ. под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2019. Страница – 21.
Клинические рекомендации МЗ РФ Первичный гиперпаратиреоз 2020
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичный гиперпаратиреоз, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: _MEN1_
- _MEN1_
При наличии минимум двух основных МЭН-1 ассоциированных образований показано проведение молекулярно-генетического исследования с целью исключения мутаций в гене _MEN1_
Клинические рекомендации. Первичный гиперпаратиреоз 2020
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичный гиперпаратиреоз, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: первичном хирургическом лечении
- первичном хирургическом лечении
Возраст пациентки и наличие висцеральных осложнений являются показанием для хирургического лечения
Клинические рекомендации. Первичный гиперпаратиреоз 2020
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичный гиперпаратиреоз, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: транссфеноидальная аденомэктомия
- транссфеноидальная аденомэктомия
Всем пациентам с впервые установленным диагнозом болезни Иценко-Кушинга (АКТГ-зависимый гиперкортицизм и образование гипофиза) должно быть рекомендовано нейрохирургическое лечение – эндоскопическая трансназальная аденомэктомия
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Болезнь Иценко-Кушинга, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аналогов соматостатина
- аналогов соматостатина
Мультилигандный аналог соматостатина – пасиреотид рекомендован для лечения болезни Иценко-Кушинга у пациентов старше 18 лет при неэффективности или невозможности проведения нейрохирургического лечения.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Болезнь Иценко-Кушинга, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: инактивирующая мутация в гене супрессоре опухоли
- инактивирующая мутация в гене супрессоре опухоли
При синдроме МЭН1 происходит мутация в гене MEN1, кодирующем белок менин. Менин обладает свойствами супрессора опухолевого роста, участвуя в процессах репликации и репарации ДНК, транскрипции и модификации хроматина.
Клинические рекомендации. Первичный гиперпаратиреоз 2020
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичный гиперпаратиреоз, 2020г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)