Перейти к содержанию
АНО ДПО «НИИПППК»Подготовка к аккредитацииНавигатор аккредитацииМедицинские программы

Эндокринология - кейс 319 — задача № 319

Эндокринология

Женщина 30 лет была направлена на консультацию к врачу-эндокринологу.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Женщина 30 лет была направлена на консультацию к врачу-эндокринологу.

Жалобы

На мышечную слабость, утомляемость, задержки менструального цикла до нескольких месяцев, увеличение массы тела на 10 кг в течение 3 месяцев.

Анамнез заболевания

Обратилась к терапевту по месту жительства. При сдаче клинического минимума была выявлена гипергликемия натощак до 6.4 ммоль/л. На основании осмотра терапевт заподозрил гиперкортицизм и рекомендовал исследование крови на кортизол с последующей консультацией эндокринолога. Показатель натощак утром – 960 (138-635) нмоль/л. Прием препаратов, содержащих глюкокортикостероиды, категорически отрицает. Также при обследовании было выявлено увеличение общего кальция крови до 2.85 (до 2.55) ммоль/л (результат подтвержден контрольным исследованием). Уровень креатинина 65 мкмоль/л.

Анамнез жизни

Наследственный анамнез: мать пациентки наблюдается у эндокринолога по поводу пролактиномы.

Перенесла перелом левой лучевой кости при падении с высоты собственного роста два года назад.

Другие хронические заболевания отрицает.

Не курит, алкоголем не злоупотребляет.

Профессиональные вредности отрицает.

Аллергический анамнез не отягощен.

Объективный статус

Общее состояние удовлетворительное. Сознание ясное. В контакт вступает легко. Отмечается избыточное накопление подкожной жировой клетчатки в области живота, груди, спины и лица. Рост – 179 см, масса тела – 99 кг. ИМТ = 30,9 кг/м2. Кожные покровы телесного цвета, определяются багровые растяжки шириной более 1 см на передней поверхности живота. Отеки не определяются. Молочные железы – без особенностей, галакторея отсутствует. Щитовидная железа не увеличена, подвижна при глотании, эластической консистенции, безболезненна. Дыхание везикулярное. ЧДД – 16 в минуту. Тоны сердца ритмичные, пульс – 71 в минуту, АД – 135/76 мм рт.ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги.

Результаты лабораторного метода обследования

Кортизол в ходе ночного подавляющего теста (НПТ)

Кортизол в ходе НПТ с 1 мг дексаметазона 256 нмоль/л

АКТГ утром

АКТГ 33.7 (0 – 46) пг/мл

Кортизол слюны в 23:00

При определении кортизола слюны в 23:00 показатель составил 21.5 нмоль/л.

Результаты лабораторного метода обследования

АКТГ

АКТГ 55.7 (0 – 46) пг/мл

Результаты обследования

МРТ головного мозга с контрастированием

Определяется интраселлярно расположенная макроаденома гипофиза 14х13 мм без признаков компрессии хиазмы.

Результаты лабораторного метода обследования

Паратгормон

Паратгормон 125.3 (15.0 – 65.0) пг/мл

Заключение из исходной задачи

Диагноз

Синдром множественных эндокринных неоплазий тип 1

Результаты обследования

MEN1

Мутация положительна

Вопрос № 1

План обследования

Необходимым для уточнения наличия гиперкортицизма лабораторным методом исследования является определение в крови

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: кортизола в ходе ночного подавляющего теста (НПТ)

Вопрос № 2

План обследования

Результат определения кортизола в ходе НПТ с 1 мг дексаметазона следует трактовать как

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: эндогенный гиперкортицизм

Вопрос № 3

План обследования

Необходимым для уточнения диагноза лабораторным методом исследования является определение уровня

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: АКТГ

Вопрос № 4

План обследования

С учетом выявленного увеличения уровня АКТГ следующий этап диагностики заключается в выполнении

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: МРТ головного мозга с контрастированием

Вопрос № 5

План обследования

Необходимым для уточнения генеза гиперкальциемии лабораторным методом исследования является определение в крови уровня

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: паратгормона

Вопрос № 6

Диагноз

Выявленные нарушения фосфорно-кальциевого обмена следует трактовать как

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: первичный гиперпаратиреоз

Вопрос № 7

Диагноз

С учетом клинико-анамнестических данных у пациентки следует подозревать

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: Синдром множественных эндокринных неоплазий тип 1

  • Синдром множественных эндокринных неоплазий тип 1

    МЭН1 – заболевание, представленное опухолями двух из следующих трех типов клеток: паратиреоидные, гипофизарные и эндокринные панкреатодуоденальные.

    Полиэндокринопатии и паранеопластические синдромы / Мелмед Ш., Полонски К.С., Ларсен П.Р., Кроненберг Г.М.; Пер. с англ. под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2019. Страница – 21.

    Клинические рекомендации МЗ РФ Первичный гиперпаратиреоз 2020

    Клинические рекомендации Минздрава России. Первичный гиперпаратиреоз, 2020г.

    (1)

Вопрос № 8

План обследования

Для верификации диагноза у пациентки необходимо исследовать мутацию в гене

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: _MEN1_

Вопрос № 9

Лечение

Тактика в отношении первичного гиперпаратиреоза у пациентки должна заключаться в

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: первичном хирургическом лечении

Вопрос № 10

Лечение

Методом выбора лечения АКТГ-зависимого гиперкортицизма у пациентки является

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: транссфеноидальная аденомэктомия

Вопрос № 11

Лечение

При рецидиве кортикотропиномы после хирургического лечения возможно назначение

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: аналогов соматостатина

Вопрос № 12

Вариатив

При синдроме МЭН1 происходит

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: инактивирующая мутация в гене супрессоре опухоли

  • инактивирующая мутация в гене супрессоре опухоли

    При синдроме МЭН1 происходит мутация в гене MEN1, кодирующем белок менин. Менин обладает свойствами супрессора опухолевого роста, участвуя в процессах репликации и репарации ДНК, транскрипции и модификации хроматина.

    Клинические рекомендации. Первичный гиперпаратиреоз 2020

    Клинические рекомендации Минздрава России. Первичный гиперпаратиреоз, 2020г.

    (1)

Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.

Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)