Детская эндокринология - кейс 63 — задача № 63
Пациентка 3 лет направлена педиатром к эндокринологу.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Пациентка 3 лет направлена педиатром к эндокринологу.
Жалобы
На впервые выявленную гиперкальциемию, периодические запоры, которые компенсируются на фоне диеты.
Анамнез заболевания
Около месяца назад ребенок был госпитализирован в стационар по месту жительства с внебольничной пневмонией. Течение заболевания было тяжелым, требовало стационарного обследования и лечения, в том числе в течение суток ребенок находился в отделении интенсивной терапии. При проведении исследования КЩС в отделении интенсивной терапии была выявлена гиперкальциемия (кальций ионизированный 1,4 ммоль/л). После нормализации состояния ребенка повторно было проведено исследование уровня кальция крови – кальций общий 2,8 ммоль/л, кальций ионизированный 1,35 ммоль/л. По данным УЗИ во время стационарного обследования патологических изменений в почках не выявлено. Пациент был выписан из стационара в связи с полным выздоровлением с рекомендациями дообследования и уточнения генеза гиперкальциемии по месту жительства.
Анамнез жизни
Ребенок от 1-ой беременности, протекавшей на фоне токсикоза 1ой половины, самостоятельных родов в срок. Масса при рождении 3400 гр., длина тела 51см. Оценка по шкале Апгар 8-9 баллов. Психомоторное развитие на первом году жизни – без особенностей. Профилактические прививки – не проводились в связи с отказом родителей.
Семейный анамнез:
Рост мамы: 165 см, рост папы 185 см. Родители здоровы. Есть старший брат 10 лет, со слов родителей здоров. Семейный анамнез не отягощен.
На момент обращения к эндокринологу ребенок получает терапию холекальциферолом в дозе 1000 МЕ в сутки.
Объективный статус
Рост: 98 см SDS роста: +0.3; Вес: 15.0 кг. SDS веса: -0.10; Индекс массы тела: 15,62 кг/м2 SDS индекса массы тела: -0.17. Состояние: удовлетворительное. Кожные покровы: чистые, без патологических высыпаний, тургор кожи удовлетворительный. Слизистые: нормальной окраски, чистые. Костно-мышечная система: патологии не выявлено. Подкожно-жировая клетчатка: развита умерено, распределена равномерно. Щитовидная железа: расположена типично, мягко-эластической консистенции, не увеличена, наличие узловых образований пальпаторно не определяется, клинически эутиреоз. Половые органы сформированы правильно, по женскому типу, Таннер 1 (B 1, P 1), Me нет. Сердечно-сосудистая система пульс: 115 уд/мин ритмичный, удовлетворительного наполнения; артериальное давление: 90/ 55 мм рт. ст.; тоны сердца ясные, ритмичные; шум сердца не определяется; дыхание: пуэрильное; хрипов нет; дыхательные шумы: нет. Система органов пищеварения: язык влажный, белый налет, чистый, живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный; печень: у края реберной дуги; селезенка: не пальпируется. Мочеполовая система: дизурических явлений нет. Стул: через день.
Результаты обследования
Фосфор
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
| Фосфор | 1.48 | ммоль/л | 1.45-1.78 |
Кальций общий
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
| кальций общий | 2.8 | ммоль/л | 2.2-2.7 |
Кальций ионизированный
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
| кальций ионизированный | 1.35 | ммоль/л | 1.03-1.29 |
Калий
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
| калий | 4,5 | ммоль/л | 3,5-5,0 |
Результаты обследования
Паратгормон
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
| Паратгормон | 68 | Пг/мл | 15-65 |
25(ОН)витамина Д
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
| 25(ОН)витамин Д | 38 | нг/мл | 30-100 |
Результаты обследования
Креатинин
Креатинин – 55 мкмоль/л. Норма - 50-98 мкмоль/л.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: кальция ионизированного; фосфора; кальция общего
- кальция ионизированного
Возможно повышение общего кальция крови при нормальных значениях ионизированного кальция при различных диспротеинемиях, в связи с чем необходимо либо определение ионизированного кальция, либо коррекция общего кальция по альбумину крови
Детская эндокринология. Атлас / под ред. И. И. Дедова, В. А. Петерковой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021 - ISBN 978-5-9704-5936-2.
(1) - фосфора
Уровень фосфора изменяется в зависимости от причины, вызвавшей гиперкальциемию.
Детская эндокринология. Атлас / под ред. И. И. Дедова, В. А. Петерковой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021 - ISBN 978-5-9704-5936-2.
(1) - кальция общего
Уровень кальция может определить тактику лечения и позволит контролировать эффективность терапии
Детская эндокринология. Атлас / под ред. И. И. Дедова, В. А. Петерковой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021 - ISBN 978-5-9704-5936-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: 25(ОН)витамина Д; паратгормона
- 25(ОН)витамина Д
Гипервитаминоз Д может быть причиной гиперкальциемии.
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1) - паратгормона
Исследование необходимо для уточнения генеза гиперкальциемии, исключения первичного гиперпаратиреоза
Детская эндокринология. Атлас / под ред. И. И. Дедова, В. А. Петерковой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021 - ISBN 978-5-9704-5936-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: креатинина
- креатинина
Необходимо определение скорости клубочковой фильтрации для исключения поражения почек на фоне другого заболевания, так как хроническая болезнь почек может приводить к вторичному гиперпаратиреозу, а также для исключения поражения почек на фоне гиперкальциемии.
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Гипокальциурическую гиперкальциемию
- Гипокальциурическую гиперкальциемию
Кальций/креатининового индекса менее 0,01 на фоне гиперкальциемии подтверждает данный диагноз.
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Детская эндокринология. Атлас / под ред. И. И. Дедова, В. А. Петерковой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021 - ISBN 978-5-9704-5936-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: наблюдение в динамике без терапии
- наблюдение в динамике без терапии
Пациенту не показана терапия, так как гиперкальциемия не значительная и для данного заболевания при гетерозиготных мутациях в гене CASR характерно доброкачественное течение.
Детская эндокринология. Атлас / под ред. И. И. Дедова, В. А. Петерковой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021 - ISBN 978-5-9704-5936-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: исследование кальция крови
- исследование кальция крови
Для уточнения того, кто из родителей является носителем мутации и проведения молекулярно-генетического исследования показано исследование кальция крови у родителей с последующей молекулярно-генетической диагностикой того родителя, у которого имеет место повышение кальция крови, и последующим обследованием второго ребенка.
Детская эндокринология. Атлас / под ред. И. И. Дедова, В. А. Петерковой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021 - ISBN 978-5-9704-5936-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тяжелому неонатальному гиперпаратиреозу
- тяжелому неонатальному гиперпаратиреозу
При гетерозиготных инактивирующух мутациях в CASR развивается доброкачественная семейная гиперкальциемия, а при при гомозиготных мутациях – тяжелый неонатальный гиперпаратиреоз.
Детская эндокринология. Атлас / под ред. И. И. Дедова, В. А. Петерковой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021 - ISBN 978-5-9704-5936-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: первичный гиперпаратиреоз
- первичный гиперпаратиреоз
Повышение уровня ПТГ при первичной гиперпаратиреоза сопровождается гиперкальциемией.
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: кальция
- кальция
Необходим динамический контроль уровня кальция для решения вопроса о необходимости терапии в будущем
Детская эндокринология. Атлас / под ред. И. И. Дедова, В. А. Петерковой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021 - ISBN 978-5-9704-5936-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: первичного гиперпаратиреоза
- первичного гиперпаратиреоза
Низкий уровень фосфора характерен для гиперпаратиреоза.
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гипервитаминозе Д
- гипервитаминозе Д
Гипервитаминоз Д приводит к компенсаторному снижению уровня паратгормона.
Клинические рекомендации Российской Ассоциации Эндокринологов. Дефицит витамина D, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: золендроната
- золендроната
При тяжелой гиперкальциемии возможно назначение бисфосфанатов, в том числе золендроновой кислоты
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)