Гематология - кейс 78 — задача № 78

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Ребенок 1 года с трехростковой цитопенией госпитализируется в гематологическое отделение с целью уточнения диагноза, определения тактики терапии.

Жалобы

Со слов матери, у ребенка "синяки" по всему телу.

Анамнез заболевания

По свидетельству матери, за месяц до госпитализации (в возрасте 11 месяцев) по всей поверхности тела было отмечено появление спонтанных экхимозов, петехиальной сыпи.

При исследовании гемограммы в поликлинике: лейкоциты 5,5 тыс/мкл, гемоглобин 110 г/л, тромбоциты 8 тыс/мкл. В лейкоцитарной формуле: эозинофилы 2%, п/я-1%, с/я-29 %, моноциты – 1%, лимфоциты – 67%.

Ребенок направлен на госпитализацию в гематологическое отделение городской больницы, консультирован гематологом, установлен диагноз: иммунная тромбоцитопения, острое течение. Проведена терапия внутривенным иммуноглобулином (ВВИГ) из расчета 1 г/кг.

В гемограмме после проведенной терапии ВВИГ: лейкоциты 2, 5 тыс/мкл, гемоглобин 98 г/л, тромбоциты 11 тыс/мкл. В лейкоцитарной формуле: эозинофилы 2 %, п/я-2 %, с/я-28%, лимфоциты 66 %, моноциты 2%. В связи с появлением трехростковой цитопении выполнена костномозговая пункция, выявлено угнетение гранулоцитарного, эритроцитарного, мегакариоцитарного ростков.

На основании данных проведенного обследования ребенку был установлен диагноз:

Апластическая анемия неуточненная. Для уточнения диагноза, проведения терапии пациент переведен в гематологическое отделение республиканской больницы.

Анамнез жизни

Ребенок от первой беременности, протекавшей без особенностей, самостоятельных родов на сроке 38 недель. Вес при рождении 3400 г. Рост 54 см.

Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Закричал сразу. К груди приложен сразу. Вакцинация БЦЖ, гепатит В проведены в родильном доме.

Естественное вскармливание до 2 месяцев.

Профилактические вакцинации по календарю.

Перенесенные заболевания: ОРВИ 2 раза в год.

Объективный статус

Состояние средней тяжести. Сознание ясное. Грубой неврологической симптоматики нет. Положение естественное. Телосложение нормостеническое. Кожные покровы бледные, на коже всего тела множественные экхимозы. Cлизистые оболочки ротовой полости бледно-розовые, петехиальная сыпь на небе. Периферические лимфатические узлы не увеличены. Периферических отеков нет. Дыхание через нос свободное, отделяемого нет. В легких дыхание проводится везикулярное, хрипы не выслушиваются. ЧДД – 22 в мин. Тоны сердца ясные, ритм правильный, систолический шум над областью сердца. ЧСС 118 в мин. АД 85/50 мм рт. ст. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень не увеличена. Селезёнка не пальпируется. Мочеиспускание свободное, безболезненное, цвет мочи не изменен. Диурез адекватный.

Результаты лабораторных методов обследования

Гемограмма с лейкоцитарной формулой и ретикулоцитами

Лейкоциты 1,43 тыс/мкл (н. 7,2-11,7), нейтрофилы 0,02 тыс/мкл +
(н.1,5-5,17), гемоглобин 78 г/л (н.117-149), тромбоциты 5 тыс/мкл (н.216-364). +
Ретикулоциты 0,8 0/00 (н. 2-12). +
В лейкоцитарной формуле: с/я нейтрофилы 1 %, лимфоциты 99 %.

Миелограмма, цитогенетическое исследование костного мозга

Миелограмма: угнетение гранулоцитарного, эритроцитарного и мегакариоцитарного ростков. +
Цитогенетическое исследование: при исследовании методом FISH при подсчете 100 ядер моносомии/делеции 7 не обнаружено.

Трепанобиопсия костного мозга

Признаки аплазии гемопоэза

Биохимический анализ крови

Калий 4,2 ммоль/л (н. 3,5-5,1), натрий 136 ммоль/л (н. 136-146), мочевина 3,8 ммоль/л (н. 1,8-6,4), креатинин 39 мкмоль/л (н. 36-62), ЛДГ 416 ед/л (н. 180-430), ЩФ 415 ед (н. 0-462), общий белок 78 г/л (н. 57-80), альбумин 49 г/л (н. 38-54), общий билирубин 9,1 мкмоль/л (н. 1-17), прямой билирубин 3,5 мкмоль/л (н. 0-3,4), АЛТ 41 ед/л (н. 0-71), АСТ 39 ед/л (н. 0-96), триглицериды 0,81 ед/л (н. 0-2,3).

ДЭБ-тест (проба на гиперчувствительность лимфоцитов периферической крови с диэпоксибутаном). Исследование ПНГ-клона методом высокочувствительной проточной цитометрии. Определение длины теломер

ДЭБ-тест отрицательный +
ПНГ-клон методом проточной цитометрии не выявлен. +
Длина теломер: 7 kb (н. 5,1-12,2) – не укорочены

Определение уровня протромбина

89% (н. 70-120)

Результаты инструментального метода обследования

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости, забрюшинного пространства

В брюшной полости свободной жидкости не выявлено. Печень расположена обычно, не увеличена, контуры ровные, четкие, паренхима нормальной эхогенности, однородной структуры, сосудистый рисунок не изменен, желчные протоки не расширены. Желчный пузырь не увеличен, содержимое гомогенное, стенки тонкие, гепатико-холедох не расширен. Поджелудочная железа не увеличена, контуры ровные, четкие, паренхима повышенной эхогенности, неоднородной структуры, главный панкреатический проток не расширен, кровоток гепатопетальный, фазный. Селезенка не увеличена, паренхима однородной структуры. Забрюшинные л/узлы не увеличены. Почки: нормальных размеров, с ровными, четкими контурами, подвижность не изменена, паренхима до 14 мм, кортико-медуллярная дифференцировка сохранена, кровоток до корковых отделов. ЧЛС - не расширены, область надпочечников не изменена. *Заключение:* Признаки диффузных изменений паренхимы поджелудочной железы

Приобретенная идиопатическая апластическая анемия