Неврология - кейс 434 — задача № 434
Женщина 25 лет обратилась к врачу-неврологу в поликлинику по месту жительства.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Женщина 25 лет обратилась к врачу-неврологу в поликлинику по месту жительства.
Жалобы
На слабость мышц лица («не может свистеть, пить через соломинку и т.д.»), легкое снижение слуха, слабость мышц спины и рук.
Анамнез заболевания
Дебют заболевания около трех лет назад в виде слабости мышц лица и рук, симптоматика постепенно прогрессирует.
Отец и тетя девушки по отцовской линии отмечают слабость мышц лица и конечностей, затруднения при вставании из положения лежа и сидя, а также при ходьбе. Старший брат (28 лет) пациентки здоров.
Анамнез жизни
Наличие хронических заболеваний, нейроинфекции и ЧМТ отрицает.
Объективный статус
Состояние удовлетворительное. При осмотре кожные покровы и видимые слизистые чистые. Лимфоузлы не увеличены. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца ясные, ритмичные. Живот мягкий безболезненный при пальпации. Печень и селезенка не увеличены.
*Неврологический статус*: Движения глазных яблок в полном объеме. Лицо гипомимично. При попытке зажмуриться – «симптом ресниц». Губы «тапира». Глотание, фонация и речь не нарушены. «Крыловидные» лопатки. Гипотрофия мышц плечевого пояса. Усилен поясничный лордоз. Сила мышц симметрично снижена в проксимальных отделах верхних конечностей. Слабость мышц спины и передней брюшной стенки. Сухожильные рефлексы не вызываются. Чувствительных нарушений нет. В пробе Ромберга устойчива. Походка не изменена.
Результаты обследования
Креатинфосфокиназа
950 ед/л
Результаты инструментального метода исследования
Игольчатая ЭМГ
Снижение длительности ПДЕ на 40%, амплитуды ПДЕ –до 300-500 мкВ, 35% полифазных ПДЕ
Результаты обследования
ДНК-диагностика
Наличие мутации в гене _DUX4_ на 4q35.2
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Миодистрофия Ландузи-Дежерина
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: креатинфосфокиназы
- креатинфосфокиназы
Креатинфосфокиназа (КФК) - фермент, содержащийся в основном в скелетных и сердечной мышцах. При нарушении целостности мышечной мембраны мышечная фракция КФК (КФК-ММ), свидетельствуя о некрозе мышечной ткани (рабдомиолиза). Уровень КФК-ММ, как правило, коррелирует со степенью активности процесса.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: игольчатая ЭМГ
- игольчатая ЭМГ
игольчатая ЭМГ - один из важных методов оценки состояния мышц при прогрессирующей миодистрофии. Характерно наличие миопатического паттерна: снижение амплитуды и длительности потенциалов двигательных единиц (ПДЕ), увеличение числа полифазных ПДЕ.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ДНК-диагностики
- ДНК-диагностики
ПМД Ландузи-Дежерина наследуется аутосомно-доминантно (часто отмечают бессимптомные и стертые формы). Регуляторный ген DUX4 локализован в хромосомных локусах 4q35.2 и 10qter.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Миодистрофия Ландузи-Дежерина
- Миодистрофия Ландузи-Дежерина
Для миодистрофии Ландузи-Дежерина, характерны медленно прогрессирующее течение с нарастанием слабости мышц лица, плечевого и тазового пояса, аксиальной мускулатуры. Характерно умеренное повышение КФК, первично-мышечный уровень поражения при ЭМГ, наличие мутации гена _DUX4_
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аутосомно-доминантный
- аутосомно-доминантный
Заболевание наследуется от одного из больных родителей с вероятностью 50%. Пол родителей при этом не имеет значения, в равной степени болезнь передается и от мужчин, и от женщин. Болеть могут лица обоего пола.
Важной характеристикой аутосомно-доминантного механизма наследования гена БГ является так называемый вертикальный путь передачи с большим числом случаев заболевания в каждом поколении без пропусков.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: снижение слуха
- снижение слуха
у пациентов с миодистрофией Ландузи-Дежерина может отмечаться снижение слуха вследствие нейросенсорной тугоухости
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: мимической мускулатуры
- мимической мускулатуры
ПМД Ландузи-Дежерина характеризуется выраженной слабостью мимических мышц, вследствие слабости круговой мышцы рта пациенты не могут свистеть, пить через соломинку.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: прогрессирующее
- прогрессирующее
Для прогресирующей миодистрофии Ландузи-Дежерина, характерны медленно прогрессирующее течение с нарастанием слабости мышц лица, плечевого и тазового пояса, аксиальной мускулатуры.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ЛФК
- ЛФК
Ежедневная ЛФК позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур. Комплекс ЛФК обязательно должен включать активные и пассивные упражнения, упражнения на растяжение и предупреждение контрактур, дыхательную гимнастику.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: энерготропные препараты
- энерготропные препараты
энерготропные препараты (L-карнитин, коэнзим Q) используются в качестве симптоматической терапии миодистрофией, так как скелетные мышцы относятся к энергозависимым органам.
Неврология: национальное руководство: в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. — 2-е изд., перераб.. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019.с.668.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: «утиная»
- «утиная»
Переваливающаяся «утиная» походка при миодистрофии обусловлена слабостью мышц тазового пояса.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: благоприятный, длительно сохраняется работоспособность
- благоприятный, длительно сохраняется работоспособность
При ПМД Ландузи-Дежерина прогноз для жизни благоприятный, хотя некоторые больные на поздних стадиях теряют способность к самостоятельному передвижению.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)