Гематология - кейс 65 — задача № 65

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Пациент 12 лет с трехростковой цитопенией, фебрильной лихорадкой госпитализируется в гематологическое отделение.

Жалобы

На повышение температуры тела до фебрильных значений, появление большого количества петехий, экхимозов по всему телу.

Анамнез заболевания

Заболел три недели назад, когда появились периодические носовые кровотечения, затем присоединилась кровоточивость десен, появились экхимозы на теле, фебрилитет.

В поликлинике выполнен общий анализ крови, в котором выявлено снижение лейкоцитов до 2 тыс/мкл, гемоглобина до 72 г/л, тромбоцитов до 10 тыс/мкл. Госпитализирован в стационар. Проводились заместительные трансфузии тромбоконцентрата, эритроцитарной массы, назначена антибактериальная терапия без эффекта. C подозрением на системное заболевание крови госпитализируется в гематологическое отделение.

Анамнез жизни

Ребенок от второй беременности, протекавшей без особенностей, вторых родов на сроке 38 недель. Масса при рождении 2500 г, рост 50 см, раннее развитие без особенностей.

Перенесенные заболевания: ОРВИ, отит.

Профилактические вакцинации по календарю.

Семейный анамнез: по гематологическим и онкологическим заболеваниям не отягощен.

У ребенка есть сибс (брат), 7 лет.

Объективный статус

При осмотре отмечалась вялость. Температура 38,6°С, озноб. Аппетит сохранен, сон спокойный. Сознание ясное. Грубой неврологической симптоматики нет. Положение естественное. Телосложение нормостеническое. Кожные покровы бледные, на коже обильная петехиальная сыпь, экхимозы по всему телу. Cлизистые оболочки ротовой полости бледно-розовые, на буккальных поверхностях единичные подслизистые петехии. Периферические лимфатические узлы не увеличены. Периферических отеков нет. Дыхание через нос свободное, отделяемого нет. В легких дыхание везикулярное, в нижних отделах справа выслушиваются крепитирующие хрипы. ЧДД – 22 в мин. Тоны сердца ясные, ритм правильный, систолический шум над областью сердца. ЧСС 108 в мин. АД 90/60 мм рт ст. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Селезёнка не пальпируется. Печень выступает на 1,5 cм из-под края реберной дуги, край мягкий, безболезненный. Мочеиспускание свободное, безболезненное, цвет мочи не изменен. Диурез адекватный.

Результаты лабораторных методов обследования

Гемограмма с подсчетом лейкоцитарной формулы и ретикулоцитов

Лейкоциты 3 тыс/мкл (н. 6.05-9.85), нейтрофилы 0,05 тыс/мкл, гемоглобин 82 г/л (н.115-138), тромбоциты 10 тыс/мкл (н. 204-356).

Ретикулоциты10/00 (н. 2-12)

В лейкоцитарной формуле: с/я нейтрофилы 1%, лимфоциты 99%.

Миелограмма, иммунофенотипирование, цитогенетическое исследование костного мозга

Миелограмма: все три пунктата бедны миелокариоцитами, сходны между собой по составу, включают обилие нейтрального жира; регулярно встречаются макрофаги, плазматические и тучные клетки. Мегакариоцитарный росток редуцирован. Нейтрофильный и эритроидный ростки угнетены. Содержание лимфоцитов повышено.

Иммунофенотипирование костного мозга: гранулоциты - 3,4 %, моноциты - 1,5 %, лимфоциты - 94,8 %, (В-лимфоциты 15,2%, Т-лимфоциты 80,6 %, NK-клетки - 4,2%), гемопоэтические предшественники - 0,3 %.

Цитогенетическое исследование: при исследовании методом FISH при подсчете 100 ядер моносомии/делеции 7 не обнаружено.

Трепанобиопсия костного мозга

Аплазия костного мозга

Биохимический анализ крови

Мочевина 5,6 ммоль/л (н. 1,8-6,4), креатинин 53 мкмоль/л (0-60), билирубин общий 13 мкмоль/л (н. 1-17), билирубин прямой 5 мкмоль/л (н. 0-3,4), альбумин 36 г/л (н. 38-54), общий белок 65 г/л (н. 38-54), глюкоза 5 ммоль/л (н. 3,33-5,55), калий 4 ммоль/л (н. 3,5-5,1), натрий 137 ммоль/л (н. 136-146), АЛТ 86 ед/л (н.0-44), АСТ 33 ед/л (н.0-50), ЛДГ 394 ед/л (н. 110-295), ЩФ 77 ед/л (н. 0-300), СРБ 35 мг/л (н.0-5).

ДЭБ-тест (проба на гиперчувствительность лимфоцитов периферической крови с диэпоксибутаном) Исследование ПНГ-клона методом высокочувствительной проточной цитометрии

ДЭБ-тест отрицательный.

ПНГ-клон методом проточной цитометрии не выявлен.

Определение уровня иммуноглобулина G в сыворотке крови

5,5 г/л (н. 8,7 – 20)

Результаты инструментального метода обследования

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости, забрюшинного пространства

УЗ признаки диффузных изменений поджелудочной железы

Приобретенная идиопатическая апластическая анемия