Педиатрия (ПП) - кейс 123 — задача № 123
Девочка в возрасте 1 год 10 месяцев поступила в отделение гастроэнтерологии для обследования и лечения.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Девочка в возрасте 1 год 10 месяцев поступила в отделение гастроэнтерологии для обследования и лечения.
Жалобы
На потерю веса, слабость, повторную рвоту, жирный обильный стул.
Анамнез заболевания
* Заболела в возрасте 1 г 4 мес., когда появились частые рвоты, вздутие живота, раздражительность, потеря массы тела составила 1,5 кг.
* Обследована в условиях педиатрического стационара, где выявлены гипопротеинемия, снижение уровня IgG и IgМ; на УЗИ- признаки гепатомегалии. Тогда же проведена гастроскопия, которая выявила умеренно выраженный гастрит, бульбит, еюнит. Биопсию слизистой оболочки тонкой кишки не брали. Ребенок выписан с диагнозом: Младенческая гипогаммаглобулинемия, рефлюкс-эзофагит;
* Назначены антациды и прокинетики.
* Несмотря на проводимое лечение, состояние ребенка продолжало ухудшаться. Девочка продолжала терять вес на фоне повышенного аппетита.
* Отмечались рвоты, полифекалия (стул обильный, жирный, плохо смывается с горшка)
* Ребенок стал беспокойным, капризным, нарастали вялость, слабость, перестала самостоятельно ходить.
Анамнез жизни
* Ребенок от 1 беременности, протекавшей с гестозом (отеки, повышение АД), анемией. Роды срочные, стимулированные, вес при рождении 3300 г, рост 52 см, оценка по Апгар 8/9 баллов.
* На смешанном вскармливании находилась до 1 месяца, далее переведена на искусственное вскармливание молочными смесями.
* В возрасте 11 дней девочка перенесла ротавирусную инфекцию (подтверждена лабораторно).
* В возрасте 5,5 месяцев перенесла острый гематогенный остеомиелит нижней трети правой бедренной кости, межмышечную флегмону правого бедра (стационарное лечение), по поводу чего получала массивную антибиотикотерапию.
* Прикорм введен в возрасте 6 месяцев: овощное пюре, затем молочные каши: гречневая, кукурузная, с 1 года молочная манная каша, хлеб, печенье. В 1 год масса тела составила 10 кг 600 г. (рис. 1)
* Семейный анамнез отягощен по аутоиммунной патологии: бабушка по линии матери страдает ревматоидным артритом, дед умер от билиарного цирроза печени.
Объективный статус
При поступлении в клинику:
* На осмотр реагирует негативно.
* Состояние средней тяжести.
* Аппетит повышен, избирательный (предпочитает белый хлеб, булочки).
* Истощена: масса тела 8 кг 800 г, рост 82 см, Z-скор масса тела/возраст = -2,07 ИМТ/возраст = -2,03.
* Кожные покровы бледные, тургор тканей снижен (свисание кожных складок на ягодицах), пастозность голеней и стоп.
* Стоит с поддержкой, не ходит. Мышечный тонус снижен (рис. 2 а,б).
* В легких дыхание пуэрильное, хрипов нет. ЧД- 20 в мин. ЧСС- 110-124 ударов в минуту.
* Тоны сердца звучные, аритмичные, мягкий систолический шум на верхушке и в 4 точке аускультации.
* Язык чистый, влажный. Живот увеличен в объеме, вздут, безболезненный при пальпации, пальпируются урчащие петли кишечника. Пупочная грыжа. Печень +0,5 см от края реберной дуги, пальпируется край селезенки.
* Стул 1-2 раза в сутки, обильный, серо-коричневого цвета, кашицеобразный, «пенистый», с неприятным запахом.
* При общеклиническом обследовании выявлены: гипохромная анемия (гемоглобин 86 г/л), лейкоцитоз до 17 тыс., ретикулоцитоз до 8%, незначительное повышение трансаминаз ( АЛТ 64 Ед, АСТ 62 Ед) снижение уровня железа в сыворотке крови до 3,5 мкмоль/л, гипопротеинемия 48 г/л (преимущественно за счет гипоальбуминемии 25,6 г/л), снижение уровня иммуноглобулинов класса IgG до 381 мг% (норма 823-869 мг%), незначительное увеличение IgM 101 мг% (норма 94-100 мг%), повышение IgA 99 мг% (норма 77-90 мг%).
Результаты обследования
Определение в сыворотке крови антител к тканевой трансглутаминазе классов IgA, IgG
Антитела к тканевой трансглутаминазе: +
IgA >100 ед/мл (норма до 20 ед), +
IgG >100 ед/мл (норма до 20 ед).
Определение в сыворотке крови антител к эндомизию
Антитела к эндомизию класса IgA в титре 1:160 (норма 1:5)
Результаты обследования
Эзофагогастродуоденоскопия со взятием биоптатов слизистой оболочки тонкой кишки: дистальных отделов 12-перстной и начальных отделов тощей кишки
Слизистая оболочка луковицы двенадцатиперстной кишки и постбульбарных отделов рыхлая, отечная, имеет «мозаичный» вид, ворсинчатый слой визуально атрофирован, складки зазубрены.
Морфо-гистологическое исследование биоптатов слизистой оболочки тонкой кишки с указанием типа энтеропатии по Marsh-Oberhuber
Полная атрофия кишечных ворсин, углубление крипт до 325 мкм, увеличенная инфильтрация МЭЛ 70,4% (тип энтеропатии Marsh 3C)
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Целиакия
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: определение в сыворотке крови антител к эндомизию; определение в сыворотке крови антител к тканевой трансглутаминазе классов IgA, IgG
- определение в сыворотке крови антител к эндомизию
Рекомендуется определение антител к эндомизию
Комментарии: Антитела к эндомизию (EMA) в качестве своего субстрата имеют тканевую трансглутаминазу, расположенную в межклеточном веществе, окружающем гладкомышечные элементы собственной пластинки слизистой оболочки тонкой кишки. EMA определяются методом непрямой иммунофлуоресценции. Метод имеет высокую чувствительность и специфичность, однако требует специального оборудования.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1) - определение в сыворотке крови антител к тканевой трансглутаминазе классов IgA, IgG
Рекомендуется определение антител к тканевой трансглутаминазе при проведении скрининговых исследований с целью отбора пациентов для дальнейшего эндоскопического обследования.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: морфо-гистологическое исследование биоптатов слизистой оболочки тонкой кишки с указанием типа энтеропатии по Marsh-Oberhuber; эзофагогастродуоденоскопия со взятием биоптатов слизистой оболочки тонкой кишки: дистальных отделов 12-перстной и начальных отделов тощей кишки
- морфо-гистологическое исследование биоптатов слизистой оболочки тонкой кишки с указанием типа энтеропатии по Marsh-Oberhuber
Рекомендуется выполнение эндоскопического исследования с забором биоптатов слизистой тонкой кишки при сильном подозрении на целиакию даже при нормальной концентрации специфических антител в сыворотке
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1) - эзофагогастродуоденоскопия со взятием биоптатов слизистой оболочки тонкой кишки: дистальных отделов 12-перстной и начальных отделов тощей кишки
Рекомендуется выполнение эндоскопического исследования с забором биоптатов слизистой тонкой кишки при сильном подозрении на целиакию даже при нормальной концентрации специфических антител в сыворотке
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Целиакия
- Целиакия
Диагноз целиакия устанавливается на основании совокупной картине клинических данных, результатов серологического, морфологического исследований и, в ряде случаев, присутствия/отсутствия в генотипе типичных аллелей HLA.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Выявление при микроскопическом исследовании атрофической энтеропатии March2, 3A-C типов повреждения, является достаточным основанием для диагностики целиакии у серопозитивных пациентов, даже при отсутствии у них клинических проявлений заболевания.
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: HLA – типирование на гаплотипы предрасположенности к целиакии DQ2 и/или DQ8
- HLA – типирование на гаплотипы предрасположенности к целиакии DQ2 и/или DQ8
Генетическая диагностика Генетическое исследование предполагает выявление наличия у пациента характерных аллелей HLA- DQ2/DQ8. Отсутствие гаплотипов DQ2 и/или DQ8 позволяет исключить диагноз целиакии с большой вероятностью.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: назначение строгой пожизненной безглютеновой диеты
- назначение строгой пожизненной безглютеновой диеты
Единственным методом лечения целиакии и профилактики ее осложнений в настоящее время является строгая пожизненная безглютеновая диета.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пшеницу, рожь, ячмень
- пшеницу, рожь, ячмень
В основе элиминационной диетотерапии лежит полное исключение из рациона питания продуктов, содержащих глютен или его следы. Принципиально важным является отказ от употребления не только тех продуктов, которые содержат «явный» глютен (хлеб, хлебобулочные и кондитерские изделия, макаронные изделия, пшеничная/манная, ячневая/перловая крупы, булгур, кус-кус, полба, спельта, тритикале, камут), но и тех, которые содержат «скрытый» глютен, который используется в качестве пищевой добавки в процессе производства.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: цельное молоко
- цельное молоко
Цельное молоко может вызывать у некоторых пациентов с целиакией вздутие живота, повышенное газообразование, боли в животе, разжижение стула. Это связано с недостаточной активностью фермента лактазы, которая, как правило, бывает снижена в течение первых 6 – 12 месяцев после начала соблюдения безглютеновой диеты (БГД). Активность лактазы восстанавливается по мере восстановления нормальной структуры кишечных ворсинок под влиянием БГД.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пожизненно
- пожизненно
В качестве противорецидивного лечения рекомендована пожизненная строгая безглютеновая диета, являющаяся залогом нормализации строения и функций тонкой кишки, устранения обменных нарушений, обеспечения нормальных темпов физического, психического и полового развития ребенка.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: рис, гречиху, кукурузу, пшено
- рис, гречиху, кукурузу, пшено
Нетоксичными злаками при целиакии являются рис, гречиха, кукуруза, пшено.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: отсутствии взятия биоптата при первой гастроскопии
- отсутствии взятия биоптата при первой гастроскопии
Макроскопическая картина слизистой может оставаться нормальной при целиакии, что не позволяет использовать эндоскопическое исследование в качестве основного диагностического метода.Выявление при микроскопическом исследовании атрофической энтеропатииMarch2, 3A-C типов повреждения, является достаточным основанием для диагностики целиакии у серопозитивных пациентов, даже при отсутствии у них клинических проявлений заболевания.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: больные с эндокринными заболеваниями
- больные с эндокринными заболеваниями
Пациенты с аутоиммунными и эндокринологическими заболеваниями должны быть отнесены в группу риска по развитию целиакии и нуждаются в проведении скрининговых серологических исследований.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: определение антител к деамидированным пептидам глиадина
- определение антител к деамидированным пептидам глиадина
Более специфичным маркером целиакии, по сравнению с АGА, могут быть антитела к деамидированным пептидам глиадина (anti-DPG). Антитела к деамидированным пептидам глиадина по чувствительности и специфичности не превосходят anti-tTG и EMA. Anti-DPG могут дополнить ценность серологической диагностики только при повышенном титре anti-tTG
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)