Диетология - кейс 194 — задача № 194
На приеме у гастроэнтеролога-диетолога мать с 3-х летним мальчиком.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На приеме у гастроэнтеролога-диетолога мать с 3-х летним мальчиком.
Жалобы
На повышенный аппетит, избыточную массу, увеличение размеров живота
Анамнез заболевания
Ребенок ранее не обследовался. Изучая медицинскую документацию обращает внимание наличие гепатомегалии с 3,5 мес., маркеры гепатитов В и С (HBsAg, anti HCV) отрицательные, в б/х анализе крови повышены трансаминаз: АЛТ – 144 ед/л, АСТ – 123 ед/л. Ребенок направлен в стационар для обследования, уточнения диагноза и коррекции питания.
При обследовании: Общий анализ крови:
| НВ | Эритр | Ht | лейк | нейтр | лимф | мон | эоз | тромб | СОЭ |
| г/л | 1012/л | l/l | 109/л | % | % | % | % | 109/л | мм/ч |
| 115,3 | 3,998 | 0,3447 | 8,63 | 29,8 | 58,2 | 6,6 | 4,6 | 347,1 | 32 |
Церулоплазмин – 0,3; альфа-1-АТ – 1,4 (0,9-2 г/л). ПЦР: CMV, EBV, HSV 1,2, HHV – отрицательные. Гормоны щит.железы в норме, инсулин – снижен – 2,2.
Биохимический анализ крови:
| Дата | Бил. о/пр | хол.общ | АСТ | АЛТ | альб | глобул | глюк | ЛДГ | Об. белок |
| Ед | мкмоль/л | ммоль/л | ед. | ед. | г/л | г/л | ммоль/л | Ед/л | г/л |
| N | До 20,0/5,0 | До 5,20 | 0-35 | 0-35 | 35-50 | 23-35 | 3,9-5,8 | 140-300 | 64,0-83,0 |
| 15,31/10,08 | 4,39 | 356,6 | 267 | 47,1 | 21,7 | 2,85 | 980 | 68,8 |
{nbsp}
Липидограмма: холестерин общ. -4,39 ммоль/л, ЛПВП – 0,6 (0,9-2,1) моль/л, ЛПНП – 2,76 (до 3,8 ммоль/л), триглицериды – 2,22 (до 1,7ммоль/л). Иммуноглобулины: A,M,G – в норме. КЩС: ВЕ=-8 (-2-3), рН7,368 ( 7,310-7,410)Lac-2,86 (0,9-1,7). Суточное мониторирование глюкозы: Количество эффективных измерений 785. Среднее значение уровня глюкозы 3,5 ммоль/л, наибольшее значение –7,8 ммоль/л, наименьшее – 3.5 ммоль/л, стандартное отклонение 0,9. Состояние нормогликемии (3,9-7,8) сохранялось в течение 65% от времени исследования (40:10). Состояние гипергликемии в течение 93% случаев (60:50). Состояние гипогликемии отмечалось в 7% от времени исследования (4:35). Выявлена гипогликемия с 4.00. до 8:00 – 3,5 ммоль/л, что требует диетологической коррекции.
УЗИ брюшной полости: Желчный пузырь: размер не увеличен 81х22 мм, форма – обычная, стенки не уплотнены, просвет свободный. Поджелудочная железа не увеличена: размер – 10 мм х 8 мм х 12 мм, паренхима однородная, эхогенность средняя. Вирсунгов проток не расширен. Печень увеличена: размер ЛД- 102 мм, ПД- 132 мм; эхогенность повышена. Паренхима – мелкоочаговая диффузная неоднородность. Внутрипеченочные желчные протоки: диаметр в норме, стенки не утолщены. Воротная вена – 5 мм, стенки в норме. ОЖП не расширен. Печеночные вены в норме. Кровоток не изменен. Контуры четкие, ровные. Селезенка не увеличена: размер- 68х30 мм, паренхима – однородная, эхогенность средняя. Селезеночная вена – 3 мм. Желудок - стенки не утолщены, 12 п кишка – секреция в норме, стенки не утолщены.
Заключение: УЗ признаки гепатомегалии с диффузными изменениями паренхимы печени, УЗ признаки ДЖВП.
УЗИ почек: Почки: левая 70х28 мм, контур ровный, четкий, дифференцировка сохранена; смещаемость, кровоток в норме. Правая: 68х28 мм, положение, смещаемость в норме, паренхима – дифференцировка сохранена. Кровоток не изменен. ЧЛС – не расширена, стенки не изменены. Мочевой пузырь заполнен, стенки тонкие, ровные, просвет анэхогенный. УЗИ щитовидной железы: УЗ изменений не выявлено. ЭКГ: Синусовый ритм с ЧСС – 140 в мин. Нормальное положение электрической оси сердца.
Эластография печени: Медиана эластичности печени – 3,3 кПа; интерквартильный размах значений (IQR) 2,4 кПа.
Заключение: Общий результат исследования с наибольшей вероятностью соответствует гистологической стадии фиброза печени ~F0 (по METAVIR). Методом прямого автоматического секвенирования был проведен частичный анализ гена РНКА2 (гликогеноз тип IX; исследованы экзоны 4,6,9,32 и 33 гена - в экзоне 9 обнаружена ранее не описанная однонуклеотидная замена с.884G>T (в гемизиготном состоянии), приводящая к замене аминокислотной последовательности белка Arg295Leu. При секвенировании 9 экзона гена РНКА2 (гликогеноз IX типа) матери пробанда на наличии семейной мутации с.884G>T. Мутация обнаружена в гетерозиготном состоянии.
Анамнез жизни
Мальчик от I беременности, протекавшей на фоне токсикоза в первом триместре, роды срочные, оперативные с весом – 2925 г, длиной – 49 см. Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. Приложен к груди на 3-е сутки. Затяжная физиологическая желтуха. Находился на грудном вскармливании до 1 мес, затем искусственное. Перенесенные заболевания: ОРВИ, пупочная грыжа, гидроцеле правого яичка, синдром раздраженного кишечника, ДЖВП. Профилактические прививки: по календарю вакцинации. Наследственность: у мамы ПМК, дедушка по материнской линии умер от рака легких.
Объективный статус
Состояние средней тяжести. Вес – 15 кг, рост – 93,5 см. ИМТ-17,4; Zscore ИМТ= -0,09; ИМТ к возр.=+1,45ОЖ-54 см. Кожные покровы бледные, чистые. Подкожно- жировая клетчатка развита умеренно. Тонус мышц несколько снижен, плоско-вальгусная установка стоп. Носовое дыхание свободное, катаральных явлений нет. В легких перкуторно – ясный легочный звук, хрипы не выслушиваются. Область сердца визуально не изменена. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД – 83/51 мм рт.ст., ЧСС - 116 уд/ в мин. Язык у корня слегка обложен белым налетом. Живот увеличен в объеме за счет гепатомегалии; доступен глубокой пальпации, безболезненный. Печень мягко-эластической консистенции, выступает из под края реберной дуги по передней аксиллярной линии +2 см, по среднеключичной +6 см, по правой парастернальной + 7 см, по срединной + 8 см и по левой парастернальной линии + 6 см. Селезенка не пальпируется. Стул регулярный, оформленный. Дизурических явлений нет.
Результаты лабораторных методов обследования
Биохимический анализ крови
| Дата | Бил. о/пр | хол.общ | АСТ | АЛТ | альб | глобул | глюк | ЛДГ | Об. белок |
| Ед | мкмоль/л | ммоль/л | ед. | ед. | г/л | г/л | ммоль/л | Ед/л | г/л |
| N | До 20,0/5,0 | До 5,20 | 0-35 | 0-35 | 35-50 | 23-35 | 3,9-5,8 | 140-300 | 64,0-83,0 |
| 15,31/10,08 | 4,39 | 356,6 | 267 | 47,1 | 21,7 | 2,85 | 980 | 68,8 |
Определение кислотно-щелочного состояния
КЩС: ВЕ=-8 (-2-3), рН7,368 ( 7,310-7,410)Lac-2,86 (0,9-1,7).
ПЦР -диагностика вирусов
ПЦР: CMV, EBV, HSV 1,2, HHV – отрицательные.
Результаты обследования
Гепатомегалия
Печень мягко-эластической консистенции, выступает из под края реберной дуги по передней аксиллярной линии +2 см, по среднеключичной +6 см, по правой парастернальной + 7 см, по срединной + 8 см и по левой парастернальной линии + 6 см
Результаты инструментального метода обследования
УЗ исследование брюшной полости
Желчный пузырь: размер не увеличен 81х22 мм, форма – обычная, стенки не уплотнены, просвет свободный. Поджелудочная железа не увеличена: размер – 10мм х 8мм х 12мм, паренхима однородная, эхогенность средняя. Вирсунгов проток не расширен. Печень увеличена: размер ЛД- 102 мм, ПД- 132 мм; эхогенность повышена. Паренхима – мелкоочаговая диффузная неоднородность. Внутрипеченочные желчные протоки: диаметр в норме, стенки не утолщены. Воротная вена – 5 мм, стенки в норме. ОЖП не расширен. Печеночные вены в норме. Кровоток не изменен. Контуры четкие, ровные. Селезенка не увеличена: размер- 68х30 мм, паренхима – однородная, эхогенность средняя. Селезеночная вена – 3 мм. Желудок - стенки не утолщены, 12 п кишка – секреция в норме, стенки не утолщены.
*Заключение:* УЗ признаки гепатомегалии с диффузными изменениями паренхимы печени, УЗ признаки ДЖВП.
Результаты обследования
Молекулярно-генетическое исследование
Методом прямого автоматического секвенирования был проведен частичный анализ гена РНКА2 (гликогеноз тип IX; исследованы экзоны 4,6,9,32 и 33 гена - в экзоне 9 обнаружена ранее не описанная однонуклеотидная замена с.884G>T (в гемизиготном состоянии), приводящая к замене аминокислотной последовательности белка Arg295Leu. При секвенировании 9 экзона гена РНКА2 (гликогеноз IX типа) матери пробанда на наличии семейной мутации с.884G>T. Мутация обнаружена в гетерозиготном состоянии.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Болезнь накопления гликогена, IXа тип
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: биохимический анализ крови; определение кислотно-щелочного состояния
- биохимический анализ крови
Рекомендовано проведение биохимического анализа крови
Комментарий: Гипогликемия (0,6–3,0 ммоль/л), чаще бессимптомная или с судорогами, тяжелым лактатацидозом (3,0–10,0 ммоль/л), возникает при малейшем голодании и при отсутствии своевременной верификации диагноза и лечения приводит к смерти в возрасте от 1 до 3 лет. Также отмечается гиперурикемия, повышение сывороточных концентраций аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ), щелочной фосфатазы (ЩФ), гамма-глутамилтрансферазы (ГГТ), лактатдегидрогеназы (ЛДГ). У детей с ГБ III типа с вовлечением в патологический процесс мышц, кроме указанных изменений, часто диагностируют повышение сывороточной концентрации креатинфосфокиназы (КФК) в покое. У пациентов с ГБ VI и IX типов отмечаются аналогичные лабораторные изменения, выраженность которых значительно меньше и купируется с возрастом (обычно в пубертатном периоде). Концентрация глюкозы в сыворотке крови обычно нормальна при ГБ IV типа и при мышечной форме 0 типа. При печеночной форме ГБ 0 типа отмечается гипогликемия и гиперкетонемия натощак, но гипергликемия и лактатацидоз после еды.
МЗ РФ Клинические рекомендации: «Гликогеновая болезнь у детей»
МКБ 10: E74.0 Год утверждения (частота пересмотра): 2016г.
Союз педиатров России, с. 22
МЗ РФ Клинические рекомендации. «Гликогеновая болезнь у детей», 2016г. - определение кислотно-щелочного состояния
Рекомендовано проведение исследования крови на кислотно-щелочное состояние Комментарий: Метаболический ацидоз (рН крови до 7,34 и ниже) ухудшает состояние больного и приводит к декомпенсации с развитием респираторного дистресс-синдрома при заболеваниях верхних дыхательных путей.
МЗ РФ Клинические рекомендации: «Гликогеновая болезнь у детей»
МКБ 10: E74.0 Год утверждения (частота пересмотра): 2016г.
Союз педиатров России, с. 22
МЗ РФ Клинические рекомендации. «Гликогеновая болезнь у детей», 2016г.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гепатомегалия
- гепатомегалия
Гепатомегалия, мышечная гипотония, задержка роста, отставание в развитии, характерный «кукольный» внешний вид ребенка, гипогликемические состояния. ГБ IXa типа является одной из самых мягких форм гликогеноза и сходна по своему течению с типом VI. Клинические проявления обоих подтипов (IXa1, IXa2) идентичны и включают гепатомегалию, задержку роста и моторного развития, гипотонию.
Спленомегалия, цирроз печени, «кукольное» лицо, остеопороз, неврологические поражения, повышения уровня сывороточного лактата, метаболический ацидоз и почечноканальцевый ацидоз у данных пациентов выявляют чрезвычайно редко. Заболевание характеризуется доброкачественным течением — зачастую у взрослых пациентов отсутствует какая-либо симптоматика. С возрастом также постепенно исчезают клинические признаки и нормализуются биохимические показатели.
МЗ РФ Клинические рекомендации: «Гликогеновая болезнь у детей»
МКБ 10: E74.0 Год утверждения (частота пересмотра): 2016г.
Союз педиатров России 22
МЗ РФ Клинические рекомендации. «Гликогеновая болезнь у детей», 2016г.
Детская гепатология. Под редакцией Каганова Б.С. Глава 19. «Болезни накопления гликогена». Издательство «Династия», Москва, 2009г, 575с, стр. 354-364
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: УЗ исследование брюшной полости
- УЗ исследование брюшной полости
Рекомендуется проведение ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости Комментарий: при УЗИ у всех больных отмечается значительное увеличение обеих долей печени, в особенности левой. Паренхима печени гиперэхогенна, структура ее характеризуется диффузной неоднородностью за счет множественных мелких гиперэхогенных эхосигналов с равномерным распределением по всему объему паренхимы. Отмечается также ослабление прохождения ультразвука в виде снижения четкости изображения дистальных участков паренхимы от 1/4 до 1/2 по глубине органа. Эта особенность эхографической картины обычно наиболее выражена при I типе ГБ по сравнению с III, VI, IX типом. Одновременно имеет место обеднение сосудистого рисунка печени: визуализируются единичные, тонкие, горизонтально направленные печеночные вены с ровным контуром; практически отсутствует рисунок мелких ветвей воротной вены. В редких случаях визуализируются аденомы печени (единичные или множественные), отличающиеся структурным разнообразием — гипоэхогенные с гиперэхогенным ободком или гиперэхогенные с анэхогенным ободком. Иногда отмечается небольшое увеличение размеров селезенки без изменений ее паренхимы и сосудистого рисунка. Определяют различные аномалии формы желчного пузыря (чаще — перегибы в области дна), увеличение его размеров, нарушение сократительной функции, утолщение стенок. Визуализируется диффузное увеличение поджелудочной железы, паренхима ее гипо- или гиперэхогенна, иногда неоднородна
МЗ РФ Клинические рекомендации: «Гликогеновая болезнь у детей»
МКБ 10: E74.0 Год утверждения (частота пересмотра): 2016г.
Союз педиатров России 23
МЗ РФ Клинические рекомендации. «Гликогеновая болезнь у детей», 2016г.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: молекулярно-генетическое исследование
- молекулярно-генетическое исследование
Для определения типа гликогеной болезни необходимо провести молекулярно-генетическое исследование крови.
Детская гепатология. Под редакцией Каганова Б.С. Глава 19. «Болезни накопления гликогена». Издательство «Династия», Москва, 2009г, 575с, стр. 354-364
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Болезнь накопления гликогена, IXа тип
- Болезнь накопления гликогена, IXа тип
Болезнь накопления гликогена (БНГ) – группа наследственных болезней углеводного обмена, характеризующихся избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях вследствие недостаточности или отсутствия ферментов, участвующих в процессах его расщепления
БНГ IX типа- недостаточность в печени фермента фофсорилазкиназы, обусловлена мутациями в гене РНКА2. IXb тип (синонимы: дефицит мышечной/печеночной киназы фосфорилазы) — аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом βсубъединицы мышечной/печеночной киназы фосфорилазы и ассоциированное с накоплением гликогена в печени и мышцах. Гликогеновая болезнь IXа типа Х сцепленный рецессивный тип наследования.
Детская гепатология. Под редакцией Каганова Б.С. Глава 19 «Болезнь накопления гликогена». Издательство «Династия», Москва, 2009г, 575с, стр. 354-364
МЗ РФ Клинические рекомендации: «Гликогеновая болезнь у детей»
МКБ 10: E74.0 Год утверждения (частота пересмотра): 2016г.
Союз педиатров России
МЗ РФ Клинические рекомендации. «Гликогеновая болезнь у детей», 2016г.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: другими типами БНГ
- другими типами БНГ
В настоящее время принято использовать классификацию, предложенную Дж. Кори в 1954 г. и построенную по хронологическому принципу:
типы ГБ обозначаются римскими цифрами и располагаются в порядке открытия синдромов и соответствующих ферментных дефектов. Сейчас принято выделять до 15 различных типов ГБ. Важно отметить, что у одного пациента возможно сочетание нескольких ферментных дефектов, и в таких случаях принято говорить о неидентивицированных типах ГБ. Нарушение расщепления гликогена может поражать в первую очередь печень и/или мышцы, поэтому в настоящее время оправданным также считается патогенетическое деление ГБ на печеночные, мышечные и смешанные формы. Приводимая рабочая классификация ГБ учитывает типы и эпонимы заболевания, ферментные дефекты, важнейшие клинико-лабораторные характеристики, особенности течения и прогноза этой патологии
МЗ РФ Клинические рекомендации: «Гликогеновая болезнь у детей»
МКБ 10: E74.0 Год утверждения (частота пересмотра): 2016г.
Союз педиатров России
МЗ РФ Клинические рекомендации. «Гликогеновая болезнь у детей», 2016г.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: диетотерапии
- диетотерапии
Специфическое лечение ГБ до настоящего времени не разработано. Основным видом патогенетической терапии является режим питания и диета, направленные на предупреждение и борьбу с гипогликемией, метаболическим ацидозом, кетозом, гиперлипидемией, коррекцию нарушений функционального состояния гепатобилиарной системы и желудочно-кишечного тракта.
МЗ РФ Клинические рекомендации: «Гликогеновая болезнь у детей»
МКБ 10: E74.0 Год утверждения (частота пересмотра): 2016г.
Союз педиатров России, С. 25
МЗ РФ Клинические рекомендации. «Гликогеновая болезнь у детей», 2016г.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пищевого сахара
- пищевого сахара
Если заподозрено данное заболевание, следует немедленно исключить пищевой сахар. При БНГ не допускается применение лекарственных препаратов или пищевых добавок, содержащих сахарозу.
Детская гепатология. Под редакцией Каганова Б.С. Глава 19 «Болезнь накопления гликогена». Издательство «Династия», Москва, 2009г, 575с, стр. 354-364
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 6-8
- 6-8
ри При БНГ рекомендована организация дробного питания с равномерным распределением легкорастворимых углеводов в течение суток., с этой целью количество приемов пищи увеличивают до 6–8 раз в день (включая ранний завтрак в 6–7.00 и поздний ужин в 22.00), что позволяет поддерживать нормогликемию. При концентрации глюкозы ниже 2,5 ммоль/л дополнительно вводят 1–2 ночных кормления.
МРФ Клинические рекомендации: «Гликогеновая болезнь у детей» МКБ 10: E74.0 Год утверждения (частота пересмотра): 2016г. Союз педиатров России, С. 26
МЗ РФ Клинические рекомендации. «Гликогеновая болезнь у детей», 2016г.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: сахарозы или фруктозы
- сахарозы или фруктозы
При подтвержденном диагнозе БНГ - не допускается применение лекарственных препаратов или БАД, содержащих фруктозу или сахарозу.
Детская гепатология. Под редакцией Каганова Б.С. Глава 19 «Болезнь накопления гликогена». Издательство «Династия», Москва, 2009г, 575с, стр. 354-364
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: кукурузный крахмал
- кукурузный крахмал
Рекомендовано назначение сырого кукурузного крахмала, имеющего свойство медленно и непрерывно расщепляться под действием панкреатической амилазы до глюкозы, что позволяет обойтись без частого круглосуточного кормления. Комментарии: в связи с особенностями молекулярного строения, усвоение глюкозы из кукурузного крахмала выше, чем из картофельного. Первые попытки использования сырого кукурузного крахмала предпринимают к концу 1-го года жизни ребенка. Крахмал смешивают с водой, безлактозными/безсахарозными смесями, соевым молоком или с другими напитками, не содержащими сахара, которые получает ребенок.
МРФ Клинические рекомендации: «Гликогеновая болезнь у детей» МКБ 10: E74.0 Год утверждения (частота пересмотра): 2016г. Союз педиатров России, С. 27
МЗ РФ Клинические рекомендации. «Гликогеновая болезнь у детей», 2016г.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 1,6
- 1,6
Для младенцев и детей раннего возраста целевая доза кукурузного крахмала составляет порядка 1,6 г/кг (каждые 3–4 ч, включая ночной прием), а для пациентов, достигших школьного возраста, она возрастает до 1,7– 2,5 г/кг (каждые 4–6 ч). Применение крахмала позволяет достичь и поддерживать удовлетворительную концентрацию глюкозы в крови в среднем на протяжении 4,25 ч (диапазон от 2,5 до 6 ч). При осуществлении регулярного контроля гликемии может снизиться степень вовлеченности почек в патологический процесс.
Применение крахмала позволяет достичь и поддерживать удовлетворительную концентрацию глюкозы в крови в среднем на протяжении 4,25 ч (диапазон от 2,5 до 6 ч). При осуществлении регулярного контроля гликемии может снизиться степень вовлеченности почек в патологический процесс. С 2007 г. при диетотерапии ГБ применяется новый вид крахмала (необработанного модифицированного кукурузного — обозначение «WMHM20»). Использование его в диете в дозе 2,0 г/кг (смешанного с водой) сопровождалось у большинства наблюдаемых пациентов с Ia, Ib и III типами ГБ достижением большей продолжительности нормогликемии и более благоприятного метаболического контроля (по сравнению с применением традиционного кукурузного крахмала).
МРФ Клинические рекомендации: «Гликогеновая болезнь у детей» МКБ 10: E74.0 Год утверждения (частота пересмотра): 2016г. Союз педиатров России С 27
МЗ РФ Клинические рекомендации. «Гликогеновая болезнь у детей», 2016г.
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)