Диетология - кейс 112 — задача № 112
На приеме у педиатра мама с ребенком – девочка с нарушением обмена галактозы возраст 5 месяцев. Находится на искусственном вскармливании.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На приеме у педиатра мама с ребенком – девочка с нарушением обмена галактозы возраст 5 месяцев. Находится на искусственном вскармливании.
Жалобы
Плановый осмотр с решением вопроса о введении прикорма
Анамнез заболевания
На момент осмотра мать ребенка жалоб не предъявляет
Анамнез жизни
Девочка от I беременности, протекавшей физиологично. От 1-х срочных родов в головном предлежании на 38 неделе гестации. При рождении: масса тела - 3000 г, рост - 50 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. К груди приложен в родильном зале. Выписана из роддома на 4-е сутки жизни. Грудное вскармливание в течение 1 месяца жизни. При скрининге выявлено повышение уровня галактозы. Проведена ДНК диагностика: в гене GALE выявлена мутация связанная с недостаточностью уридин-фосфат-галактозо-4-эпимиразы.
Объективный статус
При осмотре:
Возраст 5 месяцев; Масса тела – 7,3 кг. Рост –65 см. ИМТ 17,3 кг/м2. Z-Score ИМТ = 0,26; Z-Score рост/возраст = +0,13; Z-Score масса тела/возраст = +0,27; Z-Score масса тела/рост = +0,33.
Ребенок спокоен, активен. Переворачивается, пытается вставать на четвереньки, раскачивается. Кожные покровы физиологической окраски, чистые от сыпей. Язык чистый, влажный. Зев не гиперемирован. Дыхание равномерно проводится во все отделы, хрипов нет. Тоны сердца ясные, ритм правильный, нежный систолический шум. Живот мягкий, доступен пальпации, б/болезненный, печень не выступает из-под края реберной дуги, селезенка не пальпируется. Стул ежедневно 1-2 раза в сутки.
Искусственное вскармливание с 1 месяца жизни.
Результаты обследования
Биохимический анализ крови
| Дата | Общ. билирубин | Прямой билирубин | АЛТ | АСТ | ЩФ | ГГТ | Глюкоза | Ca ионизир |
| мкМ/л | мкМ/л | Ед | Ед | Ед | Ед | ммоль/л | ммоль/л | Нормы |
| 8,5-20,5/ | <5,0 | 4-40 | 0-40 | <400 | 10- | 3,5-5,5 | 1,2-1,3 | Результат |
| 9,0 | 1,8 | 21 | 39 | 358,3 | 10 | 3,9 | 1,23 |
Сывороточное железо 15 мкмоль/л (9,5-21,5 мкмоль/л).
Уровень общей галактозы
3,8 мг/дл
Клинический анализ крови
| Показатели | НВ | Эр | Лейк. | Нейт. | Лим. | Мо | Эо | ТВ | СОЭ |
| г/л | 1012/л | 109/л | % | % | % | % | 109/л | мм/ч | норма |
| 110-140 | 3,7-4,9 | 4,5-13 | 43-65 | 31-53 | 4-8 | 1-5 | 150-440 | 2-20 | Результат |
| 122 | 4,0 | 8,9 | 46,1 | 51 | 5 | 2 | 298 | 6 |
Результаты инструментальных методов обследования
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости
УЗ признаки умеренной гепатомегалии с диффузными изменениями паренхимы печени.
Нейросонография
Структуры мозга сформированы правильно, рисунок отчетливый, боковые желудочки щелевидные, III желудочек 4 мм, базальные и стволовые структуры не изменены.
Результаты наблюдения
Наблюдение специалиста офтальмолога
Патологии не выявлено
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Нарушение обмена галактозы. Галактоземия тип III
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: среднее, гармоничное
- среднее, гармоничное
Физическое развитие оценивается на основании показателя роста относительно возраста - при стандартном отклонении Z-score рост/возраст от +1 до -1 – как среднее.
Дефицит массы тела или ожирение оценивается у детей до 5 лет оценивается на основании показателей Z-Score масса тела относительно возраста и Z-Score масса тела относительно роста и масса тела относительно возраста - при стандартном отклонении Z-score от +1 до -1 – свидетельствует об удовлетворительном нутритивном статусе.
Нормы роста детей
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: уровень общей галактозы; клинический анализ крови; биохимический анализ крови
- уровень общей галактозы
Контроль адекватности проводимой терапии осуществляют с помощью определения содержания тотальной галактозы (галактоза + галактозо-1-фосфат) в сыворотке крови не реже 1 раз в 3 месяца на первом году жизни, далее не реже 1 раза в год.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России. 2016 г., с. 22.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г.
(1) - клинический анализ крови
Проведение клинического анализа крови необходимо с целью исключения воспалительных процессов, диагностики анемии.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России. 2016 г., с. 22.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г.
(1) - биохимический анализ крови
Биохимический анализ крови используется для оценки уровня гипербилирубинемии, маркеров цитолиза и холестаза, с целью контроля за функцией печени (биохимический анализ крови, УЗИ органов брюшной полости и др.), показателей фосфорно-кальциевого обмена.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г., с. 22.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: нейросонография; ультразвуковое исследование органов брюшной полости
- нейросонография
Рекомендуется проведение нейросонографии для исключения патологии со стороны центральной нервной системы.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России. 2016 г., с. 11-12.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г.
(1) - ультразвуковое исследование органов брюшной полости
Рекомендуется проведение ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости и почек для выявления гепато-, сплено- и нефромегалии.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России. 2016 г., с. 22.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: офтальмолога
- офтальмолога
Рекомендуется проведение офтальмоскопии с использованием щелевой лампы для выявления катаракты и/или другой патологии зрительного анализатора.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России. 2016 г., с. 13.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Нарушение обмена галактозы. Галактоземия тип III
- Нарушение обмена галактозы. Галактоземия тип III
Повышение уровня галактозы в крови свидетельствует о нарушении обмена галактозы. При проведении ДНК диагностики: в гене GALE выявлена мутация, связанная с недостаточностью уридин-фосфат-галактозо-4-эпимиразы, что свидетельствует о галактоземии III типа.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России. 2016 г., с. 9.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г.
(1
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: безлактозная смесь
- безлактозная смесь
Целью лечения является полное исключение поступления в организм галактозы с пищей.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г., с. 14
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: галактитол
- галактитол
В настоящее время диета с максимально строгим исключением галактозы/лактозы - это единственный способ сократить накопление токсичного компонента галактитола.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России. 2016 г., с.15
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: соответствовать рекомендуемым нормам потребления пищевых веществ для детей данного возраста
- соответствовать рекомендуемым нормам потребления пищевых веществ для детей данного возраста
При составлении лечебных рационов для детей первого года жизни количество основных пищевых ингредиентов и энергии должно быть приближено к физиологическим нормам.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России. 2016 г., с. 15.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: бобовые, какао, шоколад, орехи, шпинат
- бобовые, какао, шоколад, орехи, шпинат
Ряд продуктов растительного происхождения содержит олигосахариды - галактозиды (раффинозу, стахиозу), которые могут быть потенциальными источниками галактозы (таблица 3).
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России. 2016 г., с. 15.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: печень, почки, мозги, яйца
- печень, почки, мозги, яйца
Ряд продуктов животного происхождения, содержащие нуклеопротеины, могут быть потенциальными источниками галактозы (таблица 3).
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России. 2016 г., с. 15.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: в течение всей жизни
- в течение всей жизни
Рекомендуется строго безлактозные продукты прикорма и пожизненная безлактозная диета пациентам с классической галактоземией
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России. 2016 г., с. 17.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 4-6
- 4-6
Прикорм вводится в период от 4 до 6 месяцев жизни.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России. 2016 г., с. 17.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)