Неврология - кейс 363 — задача № 363
Мальчик 17 лет в сопровождении родителей пришел на консультацию к врачу-неврологу.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мальчик 17 лет в сопровождении родителей пришел на консультацию к врачу-неврологу.
Жалобы
Плохой почерк, пошатывание при ходьбе, падения при быстрой ходьбе и беге.
Анамнез заболевания
Со слов родителей, заболевание началось пять лет назад с пошатывания и падений при быстрой ходьбе и беге. Затем родители заметили ухудшение речи и письма. Постепенно нарушения походки, речи и письма нарастали.
У родственников по линии отца и матери подобных заболеваний не было.
Анамнез жизни
* аллергических реакций не было;
* больной - единственный ребенок у родителей;
* родился в срок;
* родители больного - двоюродные брат и сестра;
* в дошкольном периоде рос и развивался нормально;
* наследственность не отягощена.
Объективный статус
Выраженный сколиоз. Отмечаются деформации стоп: высокий свод, большие пальцы крючкообразной формы - резко разогнуты основные и согнуты конечные фаланги.
Неврологический статус: интеллект существенно не изменен. Речь замедленная, прерывистая. Сила рук и ног достаточная. Тонус мышц конечностей понижен. Сухожильные и надкостничные рефлексы низкие, симметричные. Коленные и ахилловы рефлексы отсутствуют. Патологический рефлекс Бабинского вызывается с обеих сторон. При пробе Ромберга наблюдается выраженное пошатывание. Спокойно стоять не может, переступает с одной ноги на другую. Походка шаткая, неуклюжая. При ходьбе больной широко расставляет ноги, с силой ударяет подошвами о пол, отклоняется от прямого направления то в одну, то в другую сторону. Промахивание с элементами интенционного дрожания при пальце-носовой и указательной пробах, гиперметрия и дисдиадохокинез с обеих сторон. Не может выполнить пяточно-коленную пробу. Почерк плохой, буквы неровные. Снижены суставно-мышечная и вибрационная чувствительность в дистальных отделах ног.
Результаты методов обследования
Магнитно-резонансная томография головного мозга
МР-признаки атрофии верхних отделов червя мозжечка, ствола головного мозга, уменьшение поперечного размера спинного мозга.
Электронейромиография
Выявляются признаки сенсорной аксональной полиневропатии
Рентгенография органов грудной клетки
*Заключение:* патологии не выявлено
Результаты обследования
Молекулярно-генетическая диагностика
Расширение повторов ГАА – последовательности в интроне гена фратаксина (хромосома 9q3). Данный вариант является возможной причиной заболевания.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Болезнь Фридрейха
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: магнитно-резонансная томография головного мозга; электронейромиография
- магнитно-резонансная томография головного мозга
Нейровизуализация (МРТ) входит в диагностический алгоритм наследственных атаксий, в т.ч. атаксии Фридрейха. Выявляются признаки атрофии мозжечка и спинного мозга.
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с. - (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-6672-8.
(1) - электронейромиография
При проведении электронейромиографии у больных атаксией Фридрейха выявляются признаки сенсорной аксональной полинейропатии.
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с. - (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-6672-8.
(1)
Наследственные болезни : национальное руководство : краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2019. - 464 с. : ил. - 464 с. - ISBN 978-5-9704-4981-3.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: молекулярно-генетической диагностики
- молекулярно-генетической диагностики
Диагноз наследственного нейродегенеративного заболевания подтверждается генетически. Ген, мутация которого вызывает атаксию Фридрейха, картирован на хромосоме 9q3.
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с. - (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-6672-8.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: задних канатиков спинного мозга и спиноцребеллярных трактов
- задних канатиков спинного мозга и спиноцребеллярных трактов
При атаксии Фридрейха происходит дегенерация задних и спиноцеребелярных трактов. Совместное поражение проявляется грубой мозжечково-сенситивной атаксией, нарушением глубокой чувствительности.
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с. - (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-6672-8.
(1)
(2)
Наследственные болезни : национальное руководство / Под ред. Н. П. Бочкова, Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с. (Серия "Национальные руководства") - ISBN 978-5-9704-2231-1
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: атактическая
- атактическая
Грубая сенситивно-мозжечковая атаксия проявляется дискоординацией, неустойчивостью, падениями.
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с. - (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-6672-8.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: дизартрия
- дизартрия
Нарушения речи при болезни Фридрейха обусловлены поражением спиноцеребеллярного тракта и мозжечка – мозжечковая дизартрия (скандированная речь).
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с. - (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-6672-8.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: кардиомиопатия
- кардиомиопатия
Среди экстраневральных проявлений болезни Фридрейха наиболее часто встречается поражение сердца – более чем у 90% больных.
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с. - (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-6672-8.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: деформация стопы
- деформация стопы
К экстраневральным нарушениям атаксии Фридрейха относят костные деформации («стопа Фридрейха», «полая кисть»).
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с. - (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-6672-8.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Болезнь Фридрейха
- Болезнь Фридрейха
В типичном случае клинический диагноз болезни Фридрейха ставится на основании имеющихсяс раннего детства прогрессирующей атаксии, скелетных деформаций, кардиопатии. Диагноз подтверждается генетически.
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с. - (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-6672-8.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: хирургическое вмешательство
- хирургическое вмешательство
Хирургическое лечение показано больным атаксией Фридрейха при скелетных деформациях, особенно прогрессирующего сколиоза.
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с. - (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-6672-8.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: симптоматическую
- симптоматическую
Эффективные этиологические методы лечения не разработаны. Проводится симптоматическое лечение: нейротрофная, кардиотрофная терапия
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. – 2-е изд., перераб. И доп. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. – Т. 1. – 880 с. – (Серия «Национальные руководства»). – ISBN 978-5-9704-6672-8.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 15
- 15
Дебют заболевания приходится на детский и юношеский возраст.
Средний возраст дебюта 15,5 +/- 8 лет.
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. – 2-е изд., перераб. И доп. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. – Т. 1. – 880 с. – (Серия «Национальные руководства»). – ISBN 978-5-9704-6672-8.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аутосомно-рецессивный
- аутосомно-рецессивный
Атаксия Фридрейха – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией гена фратаксина.
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. – 2-е изд., перераб. И доп. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. – Т. 1. – 880 с. – (Серия «Национальные руководства»). – ISBN 978-5-9704-6672-8.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)