Гематология - кейс 53 — задача № 53

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Девочка в возрасте 10 месяцев госпитализирована для проведения дополнительного обследования.

Жалобы

На изменения в анализах крови. Активных жалоб не предъявляет.

Анамнез заболевания

Возраст на момент госпитализации 10 месяцев.

В возрасте 8 месяцев мама обратилась в поликлинику по месту жительства с жалобами на появление пятнистой сыпи на коже головы, лица, заложенность носа. Осмотрена педиатром, выставлен диагноз: ОРВИ, назофарингит, аллергический дерматит. Выполнено исследование общего анализа крови: лейкоциты 18,2 х109/л (эозинофилы 3%, сегментоядерные нейтрофилы 45%, лимфоциты 51%, моноциты 1%), эритроциты 6,3х1012/л, Hb 138 г/л, тромбоциты 1239х109/л.

Родители самостоятельно обратились к гематологу. Ребенок был госпитализирован в гематологическое отделение, где проведены следующие исследования:

УЗИ органов брюшной полости - данных за гепатоспленомегалию не получено. Оценки портальной гипертензии не производилось.

Миелограмма: данных за острый лейкоз не получено.

Цитогенетическое исследование костного мозга с FISH: Нормальный женский кариотип, t(9:22)(q34:q11) не обнаружена.

Гистологическое исследование трепанобиоптата костного мозга: Заключение - В пределах исследованного материала морфологические признаки хронического миелопролиферативного заболевания, рекомендовано проведение молекулярно-генетического исследования.

Настоящая госпитализация для подтверждения диагноза и определения дальнейшей тактики лечения.

Анамнез жизни

Ребенок от 3 беременности, 2 самостоятельных родов на сроке 39-40 нед. Течение беременности: на фоне токсикоза в 1-м триместре, анемии. Вес при рождении 2950 г. Рост 50 см. Закричала сразу. По шкале Апгар 8/8 баллов. К груди приложена сразу. БЦЖ-М проведено в роддоме, гепатит В - отказ родителей. Естественное вскармливание до 3 мес. Профилактические прививки: АКДС V1. Перенесенные заболевания: ОРВИ 2 раза.

Объективный статус

Состояние ребенка тяжелое по заболеванию. Самочувствие не страдает. Сознание ясное. Телосложение нормостеническое. Кожа физиологической окраски, умеренно влажная, ПЖК развита умеренно, распределена равномерно. Видимых отеков нет. Язык чистый, влажный. Слизистые оболочки ротовой полости розовые, влажные, чистые. Зев негиперемированный. Миндалины не увеличены. Периферические лимфатические узлы пальпируются по основным группам – без особенностей. Костно-мышечная система без особенностей. Носовое дыхание, свободное, аускультативно дыхание пуэрильное, проводится равномерно, хрипов нет. Тоны сердца ясные, ритмичные. Живот мягкий, безболезненный. Печень у края реберной дуги. Селезенка не пальпируется. Неврологический статус: очаговых и менингеальных симптомов нет. Стул ежедневный, без патологических примесей. Диурез не учитывается. Дизурических явлений нет.

Результаты обследования

Общий клинический анализ крови с дифференциальным подсчетом клеток крови с использованием автоматического анализатора

Исследование концентрации эритропоэтина в сыворотке крови

Эритропоэтин: 1,2 ммед/мл (норма 3,22 - 31,9)

Стандартное цитогенетическое исследование

Кариотип: 46,XХ

Заключение: нормальный кариотип

Молекулярно-генетическое исследование периферической крови (поиск мутаций гена JAK2)

Выявлена мутация в 14 экзоне гена _JAK2_ c.1849G>T, приводящая к изменению аминокислоты в последовательности p.Val617Phe, по критериям интерпретации относится к категории PS1 (патогенный «сильный»).

МРТ органов брюшной полости

Объемных образований в брюшной полости не выявлено

Исследование кровотока вен портальной системы

Дуплексное исследование нижней полой вены и вен портальной системы: _Воротная вена_: проходима, ствол диаметр - 3,8 мм, V max - 24 см/с, правая ветвь: диаметром - 3,5 мм, V max - 22 см/с, левая ветвь: диаметром 3 мм, V max - 23 см/с, кровоток гепатопетальный, фазный.

_Селезеночная вена_: проходима, диаметр - 3 мм, V max - 20 см/с, кровоток гепатопетальный, фазный. Верхняя брыжеечная вена: не визуализируется. _НПВ_: проходима, диаметр - 7 мм, V max - 45 см/с, кровоток фазный.

_Печеночные вены_: проходимы, не расширены, кровоток фазный.

_Общая печеночная артерия и ее ветви_: проходимы, скоростные и спектральные характеристики в пределах нормы.

Результаты обследования

Исследование коагулограммы

УЗИ органов брюшной полости

УЗИ органов брюшной полости и мочевыделительной системы:

_Печень_: Размеры: не увеличена, вертикальный размер правой доли 90 мм, вертикальный размер левой доли 55 мм. Контуры ровные, четкие, углы не увеличены. Структура однородная. Эхогенность средняя. Сосуды: воротная вена и ее долевые ветви не изменены, НПВ и печеночные вены без особенностей. Внутри-, внепеченочные желчные протоки не расширены. Очаговые изменения не выявлены.;

_Желчный пузырь_: Форма обычная. Стенки: не утолщены. В просвете однородная желчь.; Поджелудочная железа: Размеры: головка – 11 мм, тело – 7 мм, хвост - 10 мм (не увеличена). Контуры: ровные, четкие. Структура однородная. Эхогенность средняя.;

_Селезенка_: Расположена типично. Размеры: 60х25 мм, не увеличена. Контуры: ровные, четкие. Структура однородная. Эхогенность средняя.;

_Свободная жидкость_: Свободной жидкости в обоих латеральных каналах, межпетельно и в полости малого таза нет.;

_Правая почка_: Размеры: 54х27 мм. Контуры ровные, четкие. Паренхима: 10 мм, дифференцировка сохранена. ЧЛС: не расширена. Кровоток при ЦДК до капсулы. Мочеточник не расширен на протяжении. Область надпочечника не изменена.

_Левая почка_: Размеры: 56х28 мм. Контуры ровные, четкие. Паренхима: 10 мм, дифференцировка сохранена. ЧЛС: не расширена. Кровоток при ЦДК до капсулы. Мочеточник не расширен на протяжении. Область надпочечника не изменена.;

_Мочевой пузырь_: Среднего наполнения, содержимое анэхогенное, внутренний контур четкий, ровный.

Исследование параметров обмена железа

Ферритин сыворотки 7,6 мкг/л (норма 10-320 мкг/л);

железо сывороточное 4,6 мкмоль/л (норма 12,5-32.2 мкмоль/л);

трансферрин 2,3 г/л (норма 2-3,6 г/л);

НЖСС 78,5 мкмоль/л (норма 27,8-63,6 мкмоль/л).

Истинная полицитемия, скрытая форма

Дополнительная информация

Родители ребенка согласились на предложенное лечение и подписали информированное согласие на лечение препаратом “off-label”. Пациентке инициирована терапия пегелированным интерфероном-альфа 2а. При контрольном обследовании через 6 месяцев достигнута полная гематологическая ремиссия согласно критериям ELN и IWG-MRT 2013 года.

Дополнительная информация

Пациентка получала терапию в течение 2 лет. В гемограмме: лейкоциты 9,8х109/л; гемоглобин 134 г/л; гематокрит 40%; тромбоциты - 574х109/л. Мать отмечает раздражительность и агрессивное поведение ребенка. Консультированы психиатром, назначена терапия анксиолитиками.